Prothrombin-Genmutation: Was Schwangere Frauen Wissen Müssen

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 11:11

Prothrombin ist ein Protein im Blut. Es ist erforderlich, dass Ihr Blut richtig gerinnt. Blutgerinnsel sind feste Blutklumpen, die aus Blutplättchen und einem Netzwerk eines Proteins namens Fibrin bestehen. Prothrombin wird von Ihrem Körper zur Bildung von Fibrin verwendet.

In seltenen Fällen kann eine Änderung des genetischen Codes, die als Mutation bezeichnet wird, dazu führen, dass der Körper zu viel Prothrombin produziert. Wenn eine Person zu viel Prothrombin hat, können sich Blutgerinnsel bilden, wenn dies nicht beabsichtigt ist.

Menschen mit dieser genetischen Erkrankung haben eine Prothrombinmutation, auch Prothrombin G20210A oder Faktor II-Mutation genannt.

Die meisten Menschen mit Prothrombinmutationen entwickeln niemals ein abnormales Blutgerinnsel. Schwangere haben jedoch bereits ein höheres Risiko, während und unmittelbar nach der Schwangerschaft ein Gerinnsel zu bekommen. Wenn eine schwangere Frau auch eine Prothrombinmutation hat, besteht ein höheres Risiko für Blutgerinnsel.

Wenn sich in einem Blutgefäß wie einer Arterie oder einer Vene ein Blutgerinnsel bildet, kann dies gefährlich sein. Das Gerinnsel kann abbrechen und durch das Blut in eine Arterie in Lunge, Herz, Gehirn oder anderen Organen gelangen. Es kann auch eine Fehlgeburt, Totgeburt und andere Schwangerschaftskomplikationen verursachen. In einigen Fällen können Blutgerinnsel tödlich sein.

Was sind die Risiken einer Prothrombinmutation in der Schwangerschaft?

Menschen mit einer Prothrombinmutation haben ein erhöhtes Risiko, eine tiefe Venenthrombose zu entwickeln, die auch als TVT bezeichnet wird. Hierbei handelt es sich um ein Blutgerinnsel, das sich in den tiefen Venen (typischerweise in den Beinen) bildet, oder um eine Lungenembolie (ein Gerinnsel, das sich durch die Haut bewegt) das Blut in die Lunge).

Symptome einer TVT sind Schmerzen, Schwellungen und Rötungen im betroffenen Arm oder Bein. Zu den Symptomen einer Lungenembolie gehören:

Kurzatmigkeit
Brustschmerzen
Schwindel
Husten
Schwellung der Beine

DVT kann die Venen schädigen und zu Behinderungen führen. Eine Lungenembolie ist eine schwerwiegende Erkrankung und kann tödlich sein. Wenn eines dieser Symptome auftritt, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Neben Blutgerinnseln sind Prothrombinmutationen mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft verbunden. Diese Komplikationen umfassen:

Schwangerschaftsverlust (Fehlgeburt oder Totgeburt)
Präeklampsie (erhöhter Blutdruck und Eiweiß im Urin während der Schwangerschaft)
langsames fetales Wachstum
Plazentaabbruch (frühe Trennung der Plazenta von der Uteruswand)

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Mehrheit der Frauen mit Prothrombin-Genmutationen normale Schwangerschaften hat.

Was verursacht eine Prothrombin-Genmutation?

Deine Eltern geben bei der Geburt jeweils eine Kopie ihrer Gene an dich weiter. Daher hat jeder zwei Prothrombin-Gene. Eine zufällige Änderung oder Mutation dieses Gens kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

Üblicherweise wird eine Prothrombinmutation von nur einem Elternteil geerbt, während ein normales Prothrombingen von dem anderen Elternteil geerbt wird. In diesem Fall spricht man von einer heterozygoten Prothrombin-Genmutation. Laut der University of Iowa Health Care haben Menschen mit einer Kopie dieses Gens eine etwa fünfmal höhere Wahrscheinlichkeit, ein Blutgerinnsel zu bekommen als Menschen mit zwei normalen Kopien des Gens.

In seltenen Fällen werden beide Kopien des mutierten Prothrombin-Gens, eine von jedem Elternteil, weitergegeben. Dies wird als homozygote Prothrombin-Genmutation bezeichnet und ist gefährlicher. Diese Personen haben ein bis zu 50-mal höheres Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen.

Wie häufig ist eine Prothrombin-Genmutation?

Ungefähr 2 Prozent der US-amerikanischen und europäischen kaukasischen Bevölkerung haben heterozygote Prothrombinmutationen. Es ist weniger häufig bei Afroamerikanern und Menschen asiatischer, afrikanischer und indianischer Abstammung (weniger als 1 Prozent). Der Zustand tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.

Der homozygote Typ ist sehr selten. Laut einer in der Zeitschrift Circulation veröffentlichten Studie kommt es schätzungsweise nur bei 0,01 Prozent der Bevölkerung vor.

Sollte ich auf eine Prothrombin-Genmutation getestet werden?

Wenn Sie in der Vergangenheit eine TVT oder Lungenembolie hatten, sollten Sie in Betracht ziehen, sich auf die Prothrombinmutation testen zu lassen. Darüber hinaus möchten Sie möglicherweise testen, ob:

Sie hatten in jungen Jahren ein Blutgerinnsel
Sie haben eine Vorgeschichte von Schwangerschaftsverlust oder Schwangerschaftskomplikationen
Jeder in Ihrer unmittelbaren Familie, wie Ihre Eltern, Geschwister oder Kinder, hat eine Vorgeschichte von Blutgerinnseln oder bekannten Prothrombinmutationen

Wie wird eine Prothrombin-Genmutation diagnostiziert?

Die Prothrombin-Genmutation wird mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert. Eine Blutprobe wird an ein Labor geschickt und die DNA wird analysiert, um festzustellen, ob die Mutation vorliegt.

Wie wird die Prothrombin-Genmutation in der Schwangerschaft behandelt?

Wenn eine Frau eine Prothrombinmutation hat, kann sie eine Antikoagulationstherapie während und unmittelbar nach ihrer Schwangerschaft in Betracht ziehen. Bei dieser Art der Therapie werden im Verlauf einer Schwangerschaft Medikamente eingesetzt, um das Blut zu verdünnen und die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Diese Medikamente werden Antikoagulanzien genannt, manchmal aber auch Blutverdünner. Sie verringern die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes. Sie halten vorhandene Gerinnsel so klein wie möglich und verringern gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit, dass Sie mehr Gerinnsel entwickeln.

Möglicherweise erhalten Sie einige Tage lang eine Injektion eines Blutverdünners namens Heparin (oder Heparin mit niedrigem Molekulargewicht). Auf Ihre Behandlung kann dann eine andere injizierbare Art von Blutverdünner oder ein Blutverdünner in Pillenform namens Warfarin (Coumadin) folgen). Warfarin wird aufgrund möglicher negativer Auswirkungen auf den Fötus normalerweise erst nach der Geburt angewendet.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise alternative Medikamente vor, die für Sie besser wirken könnten. Jedes bietet unterschiedliche Vorteile und Risiken. Befolgen Sie daher unbedingt die Empfehlungen und Anweisungen Ihres Arztes.

Was kann getan werden, um die mit der Prothrombinmutation in der Schwangerschaft verbundenen Risiken zu minimieren?

Die Reduzierung oder Eliminierung von Risikofaktoren für die Entwicklung eines Blutgerinnsels ist der beste Weg, um Komplikationen vorzubeugen. Während einige der mit Blutgerinnseln verbundenen Risikofaktoren, wie eine Genmutation, nicht kontrollierbar sind, gibt es andere Änderungen des Lebensstils, die dazu beitragen können, Ihr Risiko zu verringern.

Einige Beispiele sind:

Versuchen Sie, Gewicht zu verlieren, wenn Sie übergewichtig sind und ein gesundes Gewicht halten.
Rauchen Sie nicht und wenn Sie rauchen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Aufhören.
Stehen Sie auf und gehen Sie ein paar Minuten herum, wenn Sie zwei Stunden oder länger unterwegs sind oder wenn Sie längere Zeit bei der Arbeit an einem Schreibtisch sitzen.
Stellen Sie sicher, dass Sie viel Wasser trinken.
Wenn Sie eine Operation planen, informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über Ihre Prothrombinmutation.
Kennen Sie die Warnzeichen von DVT und PE, damit Sie sofort Maßnahmen ergreifen können.
Trainiere regelmäßig; Es ist wichtig, während der Schwangerschaft körperlich aktiv zu bleiben. Unbeweglichkeit ist ein Hauptfaktor, der zu Blutgerinnseln in den Beinen führen kann.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Verwendung oraler Kontrazeptiva, die Östrogen enthalten, vor oder nach einer Schwangerschaft. Frauen mit einer Prothrombinmutation haben laut einer in der Zeitschrift Circulation veröffentlichten Studie ein 16-mal höheres Risiko, eine TVT zu entwickeln, wenn sie östrogenhaltige Antibabypillen verwenden.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, welche Aktivitäten und Übungen Sie während der Schwangerschaft sicher ausführen können. Ihr Arzt kann Sie auch an einen Hämatologen verweisen, einen Spezialisten, der Bluterkrankungen behandelt.