Was ist Gamstorp-Krankheit?
Die Gamstorp-Krankheit ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche oder vorübergehender Lähmung führt. Die Krankheit ist unter vielen Namen bekannt, einschließlich hyperkalämischer periodischer Lähmungen.
Es ist eine Erbkrankheit, und es ist Menschen möglich, das Gen zu tragen und weiterzugeben, ohne jemals Symptome zu entwickeln. Einer von 250.000 Menschen leidet an dieser Krankheit.
Obwohl es keine Heilung für die Gamstorp-Krankheit gibt, können die meisten Menschen, die sie haben, ein ziemlich normales, aktives Leben führen.
Ärzte kennen viele der Ursachen für paralytische Episoden und können in der Regel dazu beitragen, die Auswirkungen der Krankheit zu begrenzen, indem sie Menschen mit dieser Krankheit anleiten, um bestimmte identifizierte Auslöser zu vermeiden.
Was sind die Symptome der Gamstorp-Krankheit?
Die Gamstorp-Krankheit verursacht einzigartige Symptome, darunter:
- schwere Schwäche eines Gliedes
- teilweise Lähmung
- unregelmäßiger Herzschlag
- Herzschläge übersprungen
- Muskelsteifheit
- dauerhafte Schwäche
- Unbeweglichkeit
Lähmung
Paralytische Episoden sind kurz und können nach einigen Minuten enden. Selbst wenn Sie eine längere Episode haben, sollten Sie sich in der Regel innerhalb von 2 Stunden nach Beginn der Symptome vollständig erholen.
Episoden treten jedoch häufig plötzlich auf. Möglicherweise haben Sie nicht genügend Warnung, um einen sicheren Ort zum Abwarten einer Episode zu finden. Aus diesem Grund sind Sturzverletzungen häufig.
Episoden beginnen typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Bei den meisten Menschen steigt die Häufigkeit der Episoden im Laufe der Jugend bis in die Mitte der 20er Jahre.
Wenn Sie sich Ihren 30ern nähern, werden die Angriffe seltener. Für manche Menschen verschwinden sie vollständig.
Myotonie
Eines der Symptome der Gamstorp-Krankheit ist Myotonie.
Wenn Sie dieses Symptom haben, können einige Ihrer Muskelgruppen vorübergehend starr und schwer zu bewegen sein. Dies kann sehr schmerzhaft sein. Einige Menschen fühlen sich jedoch während einer Episode nicht unwohl.
Aufgrund ständiger Kontraktionen sehen die von Myotonie betroffenen Muskeln oft gut definiert und stark aus, aber Sie können möglicherweise feststellen, dass Sie mit diesen Muskeln nur wenig oder gar keine Kraft ausüben können.
Myotonie verursacht in vielen Fällen bleibende Schäden. Einige Menschen mit Gamstorp-Krankheit benutzen schließlich Rollstühle aufgrund einer Verschlechterung ihrer Beinmuskulatur.
Die Behandlung kann häufig eine fortschreitende Muskelschwäche verhindern oder umkehren.
Was sind die Ursachen der Gamstorp-Krankheit?
Die Gamstorp-Krankheit ist das Ergebnis einer Mutation oder Veränderung in einem Gen namens SCN4A. Dieses Gen hilft bei der Produktion von Natriumkanälen oder mikroskopischen Öffnungen, durch die sich Natrium durch Ihre Zellen bewegt.
Elektrische Ströme, die von verschiedenen Natrium- und Kaliummolekülen erzeugt werden, die durch Zellmembranen fließen, steuern die Muskelbewegung.
Bei der Gamstorp-Krankheit weisen diese Kanäle physische Anomalien auf, die dazu führen, dass sich Kalium auf einer Seite der Zellmembran ansammelt und sich im Blut ansammelt.
Dies verhindert, dass sich der benötigte elektrische Strom bildet, und führt dazu, dass Sie den betroffenen Muskel nicht mehr bewegen können.
Wer ist von der Gamstorp-Krankheit bedroht?
Die Gamstorp-Krankheit ist eine Erbkrankheit und autosomal dominant. Dies bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens benötigen, um die Krankheit zu entwickeln.
Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie das Gen haben, wenn einer Ihrer Eltern ein Träger ist. Einige Menschen, die das Gen haben, entwickeln jedoch nie Symptome.
Wie wird die Gamstorp-Krankheit diagnostiziert?
Um die Gamstorp-Krankheit zu diagnostizieren, schließt Ihr Arzt zunächst Nebennierenerkrankungen wie die Addison-Krankheit aus, die auftreten, wenn Ihre Nebennieren nicht genug Hormone Cortisol und Aldosteron produzieren.
Sie werden auch versuchen, genetische Nierenerkrankungen auszuschließen, die zu abnormalen Kaliumspiegeln führen können.
Sobald diese Nebennierenerkrankungen und angeborenen Nierenerkrankungen ausgeschlossen sind, kann Ihr Arzt durch Blutuntersuchungen, DNA-Analysen oder durch Bewertung Ihres Serumelektrolyt- und Kaliumspiegels bestätigen, ob es sich um eine Gamstorp-Krankheit handelt.
Um diese Werte zu bewerten, lässt Ihr Arzt Sie möglicherweise Tests mit mäßiger körperlicher Betätigung durchführen, gefolgt von einer Pause, um festzustellen, wie sich Ihre Kaliumspiegel ändern.
Vorbereitung auf Ihren Arzt
Wenn Sie glauben, an einer Gamstorp-Krankheit zu leiden, kann es hilfreich sein, jeden Tag ein Tagebuch zu führen, in dem Ihre Stärken aufgezeichnet werden. Sie sollten sich an diesen Tagen Notizen über Ihre Aktivitäten und Ihre Ernährung machen, um Ihre Auslöser zu bestimmen.
Sie sollten auch alle Informationen mitbringen, die Sie darüber sammeln können, ob Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben oder nicht.
Was sind die Behandlungen für Gamstorp-Krankheit?
Die Behandlung basiert auf der Schwere und Häufigkeit Ihrer Episoden. Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel wirken gut bei vielen Menschen mit dieser Krankheit. Das Vermeiden bestimmter Auslöser funktioniert gut für andere.
Medikamente
Die meisten Menschen müssen sich auf Medikamente verlassen, um paralytische Anfälle zu kontrollieren. Eines der am häufigsten verschriebenen Medikamente ist Acetazolamid (Diamox), das üblicherweise zur Kontrolle von Anfällen eingesetzt wird.
Ihr Arzt kann Diuretika verschreiben, um den Kaliumspiegel im Blut zu begrenzen.
Menschen mit Myotonie infolge der Krankheit können mit niedrigen Dosen von Medikamenten wie Mexiletin (Mexitil) oder Paroxetin (Paxil) behandelt werden, die zur Stabilisierung schwerer Muskelkrämpfe beitragen.
Hausmittel
Menschen mit leichten oder seltenen Episoden können manchmal einen paralytischen Anfall ohne den Einsatz von Medikamenten eindämmen.
Sie können einem süßen Getränk Mineralstoffzusätze wie Kalziumgluconat hinzufügen, um eine milde Episode zu stoppen.
Ein Glas Tonic Water zu trinken oder bei den ersten Anzeichen einer paralytischen Episode an einem Stück Bonbon zu saugen, kann ebenfalls hilfreich sein.
Umgang mit der Gamstorp-Krankheit
Kaliumreiche Lebensmittel oder sogar bestimmte Verhaltensweisen können Episoden auslösen. Zu viel Kalium im Blutkreislauf führt selbst bei Menschen ohne Gamstorp-Krankheit zu Muskelschwäche.
Diejenigen mit der Krankheit können jedoch auf sehr geringfügige Änderungen des Kaliumspiegels reagieren, die niemanden betreffen würden, der keine Gamstorp-Krankheit hat.
Häufige Auslöser sind:
- kaliumreiche Früchte wie Bananen, Aprikosen und Rosinen
- kaliumreiches Gemüse wie Spinat, Kartoffeln, Brokkoli und Blumenkohl
- Linsen, Bohnen und Nüsse
- Alkohol
- lange Ruhe- oder Inaktivitätszeiten
- zu lange gehen ohne zu essen
- extrem kalt
- extreme Hitze
Nicht jeder mit Gamstorp-Krankheit hat die gleichen Auslöser. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und versuchen Sie, Ihre Aktivitäten und Ihre Ernährung in einem Tagebuch festzuhalten, um Ihre spezifischen Auslöser zu bestimmen.
Wie sind die langfristigen Aussichten?
Da die Gamstorp-Krankheit erblich ist, können Sie sie nicht verhindern. Sie können jedoch die Auswirkungen der Erkrankung abschwächen, indem Sie Ihre Risikofaktoren sorgfältig verwalten. Altern reduziert die Häufigkeit der Episoden.
Es ist wichtig, mit Ihrem Arzt über Lebensmittel und Aktivitäten zu sprechen, die Ihre Episoden verursachen können. Das Vermeiden der Auslöser, die die paralytischen Episoden verursachen, kann die Auswirkungen der Krankheit begrenzen.
