Was ist Karyotypisierung?
Die Karyotypisierung ist ein Laborverfahren, mit dem Ihr Arzt Ihren Chromosomensatz untersuchen kann. "Karyotyp" bezieht sich auch auf die tatsächliche Sammlung der untersuchten Chromosomen. Durch die Untersuchung der Chromosomen durch Karyotypisierung kann Ihr Arzt feststellen, ob Anomalien oder strukturelle Probleme innerhalb der Chromosomen vorliegen.
Chromosomen befinden sich in fast jeder Zelle Ihres Körpers. Sie enthalten das genetische Material, das von Ihren Eltern geerbt wurde. Sie bestehen aus DNA und bestimmen, wie sich jeder Mensch entwickelt.
Wenn sich eine Zelle teilt, muss sie einen vollständigen Satz genetischer Anweisungen an jede neue Zelle weitergeben, die sie bildet. Wenn sich eine Zelle nicht teilt, sind die Chromosomen unorganisiert verteilt angeordnet. Während der Teilung reihen sich die Chromosomen in diesen neuen Zellen paarweise aneinander.
Ein Karyotyp-Test untersucht diese sich teilenden Zellen. Die Chromosomenpaare sind nach Größe und Aussehen angeordnet. Auf diese Weise kann Ihr Arzt leicht feststellen, ob Chromosomen fehlen oder beschädigt sind.
Warum der Test nützlich ist
Eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen, falsch angeordneten Chromosomen oder missgebildeten Chromosomen kann ein Anzeichen für eine genetische Erkrankung sein. Die genetischen Bedingungen variieren stark, aber zwei Beispiele sind das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.
Karyotyping kann verwendet werden, um eine Vielzahl von genetischen Störungen zu erkennen. Zum Beispiel kann eine Frau mit vorzeitigem Ovarialversagen einen Chromosomendefekt haben, den die Karyotypisierung genau bestimmen kann. Der Test ist auch nützlich zur Identifizierung des Philadelphia-Chromosoms. Dieses Chromosom kann eine chronische myeloische Leukämie (CML) signalisieren.
Babys können vor ihrer Geburt einem Karyotyp-Test unterzogen werden, um genetische Anomalien zu diagnostizieren, die auf schwerwiegende Geburtsfehler wie das Klinefelter-Syndrom hinweisen. Beim Klinefelter-Syndrom wird ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren.
Vorbereitung und Risiken
Die für die Karyotypisierung erforderliche Vorbereitung hängt von der Methode ab, mit der Ihr Arzt eine Probe Ihrer Blutzellen zum Testen entnimmt. Proben können auf verschiedene Arten entnommen werden, einschließlich:
- eine Blutabnahme
- eine Knochenmarkbiopsie, bei der eine Probe des schwammigen Gewebes in bestimmten Knochen entnommen wird
- eine Amniozentese, bei der eine Fruchtwasserprobe aus der Gebärmutter entnommen wird
Komplikationen können manchmal aus diesen Testmethoden resultieren, aber sie sind selten. Es besteht ein geringes Risiko für Blutungen und Infektionen, wenn Blut abgenommen oder Ihr Knochenmark biopsiert wird. Amniozentese birgt ein sehr geringes Risiko für Fehlgeburten.
Ihre Testergebnisse können verzerrt sein, wenn Sie sich einer Chemotherapie unterziehen. Eine Chemotherapie kann zu Chromosomenbrüchen führen, die in den resultierenden Bildern erscheinen.
Wie der Test durchgeführt wird
Der erste Schritt bei der Karyotypisierung besteht darin, eine Probe Ihrer Zellen zu entnehmen. Die Probenzellen können aus verschiedenen Geweben stammen. Dies kann Folgendes umfassen:
- Knochenmark
- Blut
- Fruchtwasser
- Plazenta
Die Probenahme kann mit verschiedenen Methoden durchgeführt werden, je nachdem, welcher Bereich Ihres Körpers getestet wird. Zum Beispiel wird der Arzt Amniozentese verwenden, um die Probe zu sammeln, wenn Fruchtwasser getestet werden muss.
Nachdem die Probe entnommen wurde, wird sie in eine Laborschale gegeben, in der die Zellen wachsen können. Ein Labortechniker entnimmt der Probe Zellen und färbt sie. Auf diese Weise kann Ihr Arzt die Chromosomen unter einem Mikroskop betrachten.
Diese gefärbten Zellen werden unter einem Mikroskop auf mögliche Anomalien untersucht. Anomalien können sein:
- zusätzliche Chromosomen
- fehlende Chromosomen
- fehlende Teile eines Chromosoms
- zusätzliche Teile eines Chromosoms
- Teile, die von einem Chromosom abgebrochen und wieder an ein anderes gebunden wurden
Der Labortechniker kann die Form, Größe und Anzahl der Chromosomen sehen. Diese Informationen sind wichtig, um festzustellen, ob genetische Anomalien vorliegen.
Was die Testergebnisse bedeuten
Ein normales Testergebnis zeigt 46 Chromosomen. Zwei dieser 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht der getesteten Person bestimmen, und 44 davon sind Autosomen. Die Autosomen haben nichts mit der Bestimmung des Geschlechts der getesteten Person zu tun. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.
Anomalien, die in einer Testprobe auftreten, können das Ergebnis einer beliebigen Anzahl genetischer Syndrome oder Zustände sein. Manchmal tritt in der Laborprobe eine Anomalie auf, die sich nicht in Ihrem Körper widerspiegelt. Der Karyotyp-Test kann wiederholt werden, um zu bestätigen, dass eine Anomalie vorliegt.
