Überblick
Das VATER-Syndrom, oft als VATER-Assoziation bezeichnet, ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die häufig zusammen auftreten. VATER ist ein Akronym. Jeder Buchstabe steht für einen betroffenen Körperteil:
- Wirbel (Wirbelsäulenknochen)
- Anus
- tracheoösophageal (Luftröhre und Speiseröhre)
- Niere (Niere)
Die Assoziation heißt VACTERL, wenn auch Herz (Herz) und Gliedmaßen betroffen sind. Da dies sehr häufig der Fall ist, ist VACTERL häufig der genauere Begriff.
Um mit VATER oder VACTERL diagnostiziert zu werden, muss ein Baby in mindestens drei dieser Bereiche Geburtsfehler haben.
VATER / VACTERL-Assoziationen sind selten. Schätzungsweise 1 von 10.000 bis 40.000 Babys wird mit dieser Gruppe von Erkrankungen geboren.
Was verursacht es?
Ärzte wissen nicht genau, was die VATER-Assoziation verursacht. Sie glauben, dass die Defekte früh in der Schwangerschaft auftreten.
Eine Kombination von Genen und Umweltfaktoren kann beteiligt sein. Es wurde kein einzelnes Gen identifiziert, aber Forscher haben einige Chromosomenanomalien und Genveränderungen (Mutationen) im Zusammenhang mit der Erkrankung gefunden. Manchmal sind mehr als eine Person in derselben Familie betroffen.
Was sind die Symptome?
Die Symptome hängen davon ab, welche Defekte ein Baby hat.
Wirbelkörperdefekte
Bis zu 80 Prozent der Menschen mit VATER-Assoziation haben Defekte in den Knochen ihrer Wirbelsäule (Wirbel). Diese Probleme können Folgendes umfassen:
- fehlende Knochen in der Wirbelsäule
- zusätzliche Knochen in der Wirbelsäule
- ungewöhnlich geformte Knochen
- Knochen, die miteinander verschmolzen sind
- gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
- zusätzliche Rippen
Analdefekte
Zwischen 60 und 90 Prozent der Menschen mit VATER-Verein haben ein Problem mit ihrem Anus, wie zum Beispiel:
- eine dünne Abdeckung über dem Anus, die die Öffnung blockiert
- Kein Durchgang zwischen dem Dickdarmboden (Rektum) und dem Anus, so dass der Stuhl nicht aus dem Darm aus dem Körper austreten kann
Probleme mit dem Anus können Symptome verursachen wie:
- ein geschwollener Bauch
- Erbrechen
- kein Stuhlgang oder nur sehr wenige Stuhlgänge
Herzfehler
Das "C" in VACTERL steht für "Herz". Herzprobleme betreffen 40 bis 80 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung. Dies können sein:
- Ventrikulärer Septumdefekt (VSD). Dies ist ein Loch in der Wand, das die rechte und linke untere Herzkammer (Ventrikel) trennt.
- Vorhofseptumdefekt. Dies ist der Fall, wenn ein Loch in der Wand die beiden oberen Herzkammern (Atrium) trennt.
- Fallot-Tetralogie. Dies ist eine Kombination von vier Herzfehlern: VSD, eine vergrößerte Aortenklappe (übergeordnete Aorta), Verengung der Pulmonalklappe (Lungenstenose) und Verdickung des rechten Ventrikels (rechtsventrikuläre Hypertrophie).
- Hypoplastisches Linksherzsyndrom. In diesem Fall bildet sich die linke Seite des Herzens nicht richtig und verhindert, dass Blut durch das Herz fließt.
- Patent Ductus Arteriosus (PDA). PDA tritt auf, wenn in einem der Blutgefäße des Herzens eine abnormale Öffnung vorhanden ist, die verhindert, dass Blut in die Lunge gelangt, um Sauerstoff aufzunehmen.
- Transposition der großen Arterien. Die beiden Hauptarterien aus dem Herzen sind rückwärts (transponiert).
Zu den Symptomen von Herzproblemen gehören:
- Atembeschwerden
- Kurzatmigkeit
- blaue Farbe auf der Haut
- ermüden
- abnormaler Herzrhythmus
- schnelle Herzfrequenz
- Herzgeräusch (Knurren)
- schlechtes Essen
- keine Gewichtszunahme
Tracheoösophageale Fistel
Eine Fistel ist eine abnormale Verbindung zwischen der Luftröhre (Luftröhre) und der Speiseröhre (der Röhre, die Nahrung vom Mund zum Magen transportiert). Diese beiden Strukturen sind normalerweise überhaupt nicht miteinander verbunden. Es stört die Nahrung, die vom Hals in den Magen gelangt, und leitet etwas Nahrung in die Lunge.
Symptome sind:
- Essen in die Lunge einatmen
- Husten oder Ersticken beim Füttern
- Erbrechen
- blaue Farbe auf der Haut
- Atembeschwerden
- geschwollenen Bauch
- schlechte Gewichtszunahme
Nierenfehler
Ungefähr 50 Prozent der Menschen mit VATER / VACTERL haben Nierenfehler. Dies können sein:
- schlecht geformte Niere (n)
- Nieren, die am falschen Ort sind
- eine Verstopfung des Urins aus den Nieren
- Sicherung des Urins von der Blase in die Nieren
Nierenfehler können häufige Harnwegsinfektionen verursachen. Jungen können auch einen Defekt haben, bei dem sich die Öffnung ihres Penis unten statt an der Spitze befindet (Hypospadie).
Extremitätenfehler
Bis zu 70 Prozent der Babys mit VACTERL haben Extremitätenfehler. Dies können sein:
- fehlende oder schlecht entwickelte Daumen
- zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- vernetzte Finger oder Zehen (syndaktylie)
- schlecht entwickelte Unterarme
Andere Symptome
Andere, allgemeinere Symptome der VATER-Assoziation sind:
- langsames Wachstum
- Nichtzunahme
- ungleichmäßige Gesichtszüge (Asymmetrie)
- Ohrdefekte
- Lungenfehler
- Probleme mit der Vagina oder dem Penis
Es ist wichtig zu beachten, dass die VATER / VACTERL-Assoziation das Lernen oder die intellektuelle Entwicklung nicht beeinflusst.
Wie wird es diagnostiziert?
Da es sich bei der VATER-Zuordnung um eine Gruppe von Bedingungen handelt, kann kein einzelner Test dies diagnostizieren. Ärzte stellen die Diagnose normalerweise anhand klinischer Anzeichen und Symptome. Babys mit dieser Erkrankung haben mindestens drei VATER- oder VACTERL-Defekte. Es ist wichtig, andere genetische Syndrome und Zustände auszuschließen, die Merkmale mit der VATER / VACTERL-Assoziation teilen können.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
Die Behandlung basiert darauf, welche Arten von Geburtsfehlern betroffen sind. Eine Operation kann viele der Defekte beheben, einschließlich Probleme mit der Analöffnung, den Knochen der Wirbelsäule, des Herzens und der Nieren. Oft werden diese Verfahren kurz nach der Geburt des Kindes durchgeführt.
Da die VATER-Assoziation mehrere Körpersysteme umfasst, behandeln einige verschiedene Ärzte sie, darunter:
- Kardiologe (Herzprobleme)
- Gastroenterologe (GI-Trakt)
- Orthopäde (Knochen)
- Urologe (Nieren, Blase und andere Teile des Harnsystems)
Kinder mit VATER-Verein benötigen häufig eine lebenslange Überwachung und Behandlung, um zukünftige Probleme zu vermeiden. Möglicherweise benötigen sie auch Hilfe von Spezialisten wie einem Physiotherapeuten und einem Ergotherapeuten.
Ausblick
Der Ausblick hängt davon ab, welche Arten von Mängeln eine Person hat und wie diese Probleme behandelt werden. Oft haben Menschen mit VACTERL-Assoziation im Laufe ihres Lebens Symptome. Aber mit der richtigen Behandlung können sie ein gesundes Leben führen.
