Überblick
Ärzte wissen nicht genau, was Colitis ulcerosa (UC) verursacht, eine Art von entzündlicher Darmerkrankung (IBD). Aber die Genetik scheint eine wichtige Rolle zu spielen.
UC läuft in Familien. In der Tat ist eine Familienanamnese von UC der größte Risikofaktor für die Krankheit. Es ist wahrscheinlich, dass Menschen ein genetisches Risiko für UC erben. Darüber hinaus scheinen bestimmte Faktoren in ihrer Umgebung eine Rolle beim Angriff ihres Immunsystems auf ihren Dickdarm zu spielen, der die Krankheit auslöst.
Familien mit UC teilen einige gemeinsame Gene. Dutzende genetischer Variationen oder Veränderungen wurden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Gene können UC auslösen, indem sie die Immunantwort des Körpers verändern oder die Schutzbarriere des Darms stören.
Was noch unbekannt ist, ist, ob und welche Gene die Krankheit direkt verursachen.
Die genetischen Faktoren hinter UC
Forscher haben verschiedene Faktoren untersucht, die die Genetik mit einem erhöhten Risiko für UC verbinden. Diese beinhalten:
Cluster in Familien
UC läuft in der Regel in Familien - insbesondere bei nahen Verwandten. Etwa 10 bis 25 Prozent der Menschen mit UC haben Eltern oder Geschwister mit IBD (entweder UC oder Morbus Crohn). Das UC-Risiko ist auch bei weiter entfernten Verwandten wie Großeltern und Cousins höher. UC, die mehrere Familienmitglieder betrifft, beginnt häufig in einem früheren Alter als bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.
Zwillinge
Eine der besten Möglichkeiten, Gene in UC zu untersuchen, ist die Betrachtung von Familien.
Insbesondere Zwillinge bieten ein ideales Fenster in die genetischen Wurzeln der Krankheit, da ihre Gene am ähnlichsten sind. Eineiige Zwillinge teilen den größten Teil derselben DNA. Brüderliche Zwillinge teilen etwa 50 Prozent ihrer Gene. Zwillinge, die im selben Haus aufwachsen, teilen auch viele der gleichen Umwelteinflüsse.
Untersuchungen haben ergeben, dass Menschen, die UC haben und ein identischer Zwilling sind, in etwa 16 Prozent der Fälle auch UC haben. Bei brüderlichen Zwillingen liegt diese Zahl bei etwa 4 Prozent.
Ethnizität
UC ist auch häufiger bei Menschen bestimmter Ethnien. Kaukasier und aschkenasische Juden (Juden europäischer Abstammung) leiden häufiger an der Krankheit als andere ethnische Gruppen.
Gene
Forscher haben Dutzende genetischer Veränderungen untersucht, die an UC beteiligt sein könnten. Sie wissen immer noch nicht, wie diese Veränderungen die Krankheit auslösen, aber sie haben einige Theorien.
Einige der Gene, die mit UC in Verbindung gebracht wurden, hängen mit der Fähigkeit des Körpers zusammen, Proteine zu produzieren, die eine Schutzbarriere auf der Oberfläche im Darm bilden. Diese Barriere hält normale Pflanzenbakterien und alle Giftstoffe im Darm. Wenn diese Schutzbarriere durchbrochen wird, können Bakterien und Toxine mit der Epitheloberfläche des Dickdarms in Kontakt kommen, was eine Reaktion des Immunsystems auslösen kann.
Andere mit UC verknüpfte Gene beeinflussen T-Zellen. Diese Zellen helfen Ihrem Immunsystem, Bakterien und andere fremde Eindringlinge in Ihrem Körper zu identifizieren und anzugreifen.
Bestimmte genetische Make-ups können dazu führen, dass T-Zellen entweder fälschlicherweise die Bakterien angreifen, die normalerweise in Ihrem Darm leben, oder zu aggressiv auf Krankheitserreger oder Toxine reagieren, die durch Ihren Dickdarm gelangen. Diese übermäßige Immunantwort kann zum Krankheitsprozess bei UC beitragen.
Eine Studie aus dem Jahr 2012 entdeckte mehr als 70 Suszeptibilitätsgene für IBD. Viele dieser Gene waren bereits mit anderen Immunerkrankungen wie Psoriasis und Spondylitis ankylosans assoziiert.
Andere mögliche Auslöser
Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von UC, aber sie sind nur ein Teil des Puzzles. Die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben keine Familiengeschichte.
Im Allgemeinen sind mehr Menschen in Industrieländern von IBD betroffen, insbesondere in städtischen Gebieten. Verschmutzung, Ernährung und chemische Exposition können mit diesem erhöhten Risiko zusammenhängen.
Mögliche Auslöser, die mit UC verknüpft wurden, sind:
- mangelnde Exposition gegenüber Bakterien und anderen Keimen im Kindesalter, wodurch verhindert wird, dass sich das Immunsystem normal entwickelt (sogenannte Hygienehypothese)
- Eine Diät, die reich an Fett, Zucker und Fleisch und arm an Omega-3-Fettsäuren und Gemüse ist
- Mangel an Vitamin D
- Antibiotika-Exposition im Kindesalter
- Verwendung von Aspirin (Bufferin) und anderen nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln (NSAIDs)
- Infektionen mit Bakterien und Viren wie E. coli, Salmonellen und Masern
Q & A: Sind Gentests möglich?
F:
Wenn mein Geschwister UC hat, kann ich genetisch getestet werden, um zu sehen, ob ich es auch habe?
EIN:
In der Regel werden Gentests nicht routinemäßig durchgeführt, um nach UC zu suchen. Ein Geschwister mit UC erhöht Ihr Risiko für UC. Aufgrund der vielen Genvariationen, die mit einem höheren Risiko für UC verbunden sein können, gibt es derzeit keinen einzigen für UC spezifischen Gentest.
Die Diagnose einer UC basiert in der Regel auf einer Kombination aus Anamnese (Familienanamnese, Anamnese, Anamnese der Umweltexposition sowie Ihren gastrointestinalen Symptomen und Anzeichen) und diagnostischen Tests (in der Regel eine Kombination aus Blut-, Stuhl- und Bildgebungsstudien).
Stacy Sampson, DOAnswers vertritt die Meinung unserer medizinischen Experten. Alle Inhalte dienen ausschließlich Informationszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat angesehen werden.
