Wird mein Kind mit Mukoviszidose geboren?
Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind, möchten Sie wahrscheinlich verstehen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird. Wenn zwei CF-Träger ein Baby haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihr Baby mit der Krankheit geboren wird, und eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass ihr Baby Träger einer CF-Genmutation ist, die Krankheit jedoch nicht selbst hat. Jedes vierte Kind wird weder Träger sein noch an der Krankheit leiden, wodurch die Vererbungskette unterbrochen wird.
Viele Trägerpaare entscheiden sich für einen genetischen Screening-Test an ihren Embryonen, der sogenannten genetischen Präimplantationsdiagnose (PID). Dieser Test wird vor der Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) erworben wurden. Bei der PID werden ein oder zwei Zellen aus jedem Embryo extrahiert und analysiert, um festzustellen, ob das Baby:
- Mukoviszidose haben
- ein Träger der Krankheit sein
- habe das defekte Gen überhaupt nicht
Die Entfernung von Zellen wirkt sich nicht nachteilig auf die Embryonen aus. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in Ihre Gebärmutter implantiert werden sollen, in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft eintreten wird.
Verursacht Mukoviszidose Unfruchtbarkeit?
Frauen, die Träger von CF sind, haben aufgrund dessen keine Probleme mit Unfruchtbarkeit. Einige Männer, die Träger sind, haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Gang verursacht, der als Vas deferens bezeichnet wird und Sperma von den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihr Sperma chirurgisch wiederzugewinnen. Das Sperma kann dann verwendet werden, um seinen Partner durch eine Behandlung zu implantieren, die als intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) bezeichnet wird.
Bei ICSI wird ein einzelnes Sperma in eine Eizelle injiziert. Wenn eine Befruchtung auftritt, wird der Embryo durch In-vitro-Befruchtung in die Gebärmutter der Frau implantiert. Da nicht alle Männer, die CF-Träger sind, Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist es wichtig, dass beide Partner auf das defekte Gen getestet werden.
Selbst wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder haben.
Habe ich irgendwelche Symptome, wenn ich ein Träger bin?
Viele CF-Träger sind asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine Symptome haben. Ungefähr einer von 31 Amerikanern ist ein symptomloser Träger eines defekten CF-Gens. Bei anderen Trägern treten Symptome auf, die normalerweise mild sind. Symptome sind:
- Atemprobleme wie Bronchitis und Sinusitis
- Pankreatitis
Wie häufig sind Mukoviszidose-Träger?
Mukoviszidose-Träger sind in jeder ethnischen Gruppe zu finden. Es folgen Schätzungen der CF-Genmutationsträger in den USA nach ethnischer Zugehörigkeit:
- Kaukasier: einer von 29
- Hispanics: einer von 46
- Afroamerikaner: einer von 65
- Asiatisch-Amerikaner: einer von 90
Unabhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder wenn Sie eine Familienanamnese mit Mukoviszidose haben, sollten Sie sich testen lassen.
Gibt es Behandlungen für Mukoviszidose?
Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Lebensstilentscheidungen, Behandlungen und Medikamente können Menschen mit Mukoviszidose helfen, trotz der Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen, ein erfülltes Leben zu führen.
Mukoviszidose betrifft hauptsächlich die Atemwege und den Verdauungstrakt. Die Symptome können unterschiedlich schwer sein und sich im Laufe der Zeit ändern. Daher ist die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung durch Fachärzte besonders wichtig. Es ist wichtig, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten und eine rauchfreie Umgebung aufrechtzuerhalten.
Die Behandlung konzentriert sich typischerweise auf:
- Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung
- Vorbeugung oder Behandlung von Darmblockaden
- Schleim aus der Lunge entfernen
- Verhinderung einer Infektion
Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen, darunter:
- Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
- orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung
- Schleimverdünnende Medikamente zur Lockerung und Entfernung von Schleim aus der Lunge durch Husten
Andere übliche Behandlungen sind Bronchodilatatoren, die helfen, die Atemwege offen zu halten, und Physiotherapie für die Brust. Ernährungssonden werden manchmal über Nacht verwendet, um einen angemessenen Kalorienverbrauch sicherzustellen.
Menschen mit schweren Symptomen profitieren häufig von chirurgischen Eingriffen wie der Entfernung von Nasenpolypen, einer Darmblockade oder einer Lungentransplantation.
Die Behandlungen für Mukoviszidose verbessern sich weiter und mit ihnen auch die Lebensqualität und -dauer für diejenigen, die sie haben.
Ausblick
Wenn Sie hoffen, Eltern zu sein und herauszufinden, dass Sie ein Spediteur sind, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.
Wie kann ich auf CF getestet werden?
Der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt, ein Carrier-Screening für alle Frauen und Männer anzubieten, die Eltern werden möchten. Carrier Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe bereitstellen, die über einen Mundtupfer entnommen wird. Die Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt und liefert Informationen über Ihr genetisches Material (DNA) und bestimmt, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.
