Überblick
Zu den Erkrankungen des Bindegewebes gehören eine Vielzahl verschiedener Erkrankungen, die Haut, Fett, Muskeln, Gelenke, Sehnen, Bänder, Knochen, Knorpel und sogar Auge, Blut und Blutgefäße betreffen können. Bindegewebe hält die Zellen unseres Körpers zusammen. Es ermöglicht das Dehnen des Gewebes, gefolgt von einer Rückkehr zu seiner ursprünglichen Spannung (wie ein Gummiband). Es besteht aus Proteinen wie Kollagen und Elastin. Blutelemente wie weiße Blutkörperchen und Mastzellen sind ebenfalls in der Zusammensetzung enthalten.
Arten von Bindegewebserkrankungen
Es gibt verschiedene Arten von Bindegewebserkrankungen. Es ist nützlich, sich zwei Hauptkategorien vorzustellen. Die erste Kategorie umfasst diejenigen, die vererbt werden, normalerweise aufgrund eines Defekts eines einzelnen Gens, der als Mutation bezeichnet wird. Die zweite Kategorie umfasst diejenigen, bei denen das Bindegewebe das Ziel von gegen es gerichteten Antikörpern ist. Dieser Zustand verursacht Rötung, Schwellung und Schmerzen (auch als Entzündung bekannt).
Bindegewebserkrankungen durch Einzelgendefekte
Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgendefekten verursachen ein Problem in der Struktur und Stärke des Bindegewebes. Beispiele für diese Bedingungen sind:
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind
Bindegewebserkrankungen, die durch Entzündungen des Gewebes gekennzeichnet sind, werden durch Antikörper (sogenannte Autoantikörper) verursacht, die der Körper fälschlicherweise gegen sein eigenes Gewebe herstellt. Diese Zustände werden Autoimmunerkrankungen genannt. Zu dieser Kategorie gehören die folgenden Erkrankungen, die häufig von einem als Rheumatologen bezeichneten Facharzt behandelt werden:
- Polymyositis
- Dermatomyositis
- Rheumatoide Arthritis (RA)
- Sklerodermie
- Sjögren-Syndrom
- Systemische Lupus-Erythematose
- Vaskulitis
Menschen mit Bindegewebserkrankungen können Symptome von mehr als einer Autoimmunerkrankung aufweisen. In diesen Fällen bezeichnen Ärzte die Diagnose häufig als gemischte Bindegewebserkrankung.
Ursachen und Symptome einer genetischen Bindegewebserkrankung
Die Ursachen und Symptome einer Bindegewebserkrankung, die durch Defekte einzelner Gene verursacht wird, variieren infolge dessen, welches Protein von diesem defekten Gen abnormal produziert wird.
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird durch ein Kollagenbildungsproblem verursacht. EDS ist eine Gruppe von über 10 Erkrankungen, die alle durch dehnbare Haut, abnormales Wachstum von Narbengewebe und überflexible Gelenke gekennzeichnet sind. Abhängig von der jeweiligen Art des EDS können Menschen auch schwache Blutgefäße, eine gekrümmte Wirbelsäule, Zahnfleischbluten oder Probleme mit Herzklappen, Lunge oder Verdauung haben. Die Symptome reichen von leicht bis extrem schwer.
Epidermolysis bullosa
Es tritt mehr als eine Art von Epidermolysis bullosa (EB) auf. Bindegewebsproteine wie Keratin, Laminin und Kollagen können abnormal sein. EB zeichnet sich durch außergewöhnlich zerbrechliche Haut aus. Die Haut von Menschen mit EB bläst oder reißt oft schon bei der geringsten Beule oder manchmal sogar nur, wenn die Kleidung daran reibt. Einige Arten von EB betreffen die Atemwege, den Verdauungstrakt, die Blase oder die Muskeln.
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt des Bindegewebsproteins Fibrillin verursacht. Es betrifft die Bänder, Knochen, Augen, Blutgefäße und das Herz. Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft ungewöhnlich groß und schlank, haben sehr lange Knochen und dünne Finger und Zehen. Abraham Lincoln könnte es gehabt haben. Manchmal haben Menschen mit Marfan-Syndrom ein vergrößertes Segment ihrer Aorta (Aortenaneurysma), was zu einem tödlichen Platzen (Ruptur) führen kann.
Osteogenesis imperfecta
Menschen mit unterschiedlichen Einzelgenproblemen, die unter diese Überschrift fallen, haben alle Kollagenanomalien zusammen mit typischerweise geringer Muskelmasse, brüchigen Knochen und entspannten Bändern und Gelenken. Andere Symptome der Osteogenesis imperfecta hängen von dem spezifischen Stamm der Osteogenesis imperfecta ab, den sie haben. Dazu gehören dünne Haut, eine gekrümmte Wirbelsäule, Hörverlust, Atemprobleme, leicht brechende Zähne und eine bläulich graue Färbung des Weiß der Augen.
Ursachen und Symptome einer Autoimmunerkrankung des Bindegewebes
Bindegewebserkrankungen aufgrund einer Autoimmunerkrankung treten häufiger bei Menschen auf, die eine Kombination von Genen haben, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie an der Krankheit erkranken (normalerweise als Erwachsene). Sie treten auch häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
Polymyositis und Dermatomyositis
Diese beiden Krankheiten sind miteinander verbunden. Polymyositis verursacht eine Entzündung der Muskeln. Dermatomyositis verursacht eine Entzündung der Haut. Die Symptome beider Krankheiten sind ähnlich und können Müdigkeit, Muskelschwäche, Atemnot, Schluckbeschwerden, Gewichtsverlust und Fieber umfassen. Krebs kann bei einigen dieser Patienten eine assoziierte Erkrankung sein.
Rheumatoide Arthritis
Bei rheumatoider Arthritis (RA) greift das Immunsystem die dünne Membran an, die die Gelenke auskleidet. Dies führt zu Steifheit, Schmerzen, Wärme, Schwellung und Entzündungen im ganzen Körper. Andere Symptome können Anämie, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Fieber sein. RA kann die Gelenke dauerhaft beschädigen und zu Deformitäten führen. Es gibt erwachsene und seltenere Kindheitsformen dieser Erkrankung.
Sklerodermie
Sklerodermie verursacht straffe, dicke Haut, Narbengewebe und Organschäden. Die Arten dieser Erkrankung fallen in zwei Gruppen: lokalisierte oder systemische Sklerodermie. In lokalisierten Fällen ist der Zustand auf die Haut beschränkt. Systemische Fälle betreffen auch die Hauptorgane und Blutgefäße.
Sjögren-Syndrom
Die Hauptsymptome des Sjögren-Syndroms sind trockener Mund und trockene Augen. Menschen mit dieser Erkrankung können auch unter extremer Müdigkeit und Gelenkschmerzen leiden. Die Erkrankung erhöht das Lymphomrisiko und kann die Lunge, die Nieren, die Blutgefäße, das Verdauungssystem und das Nervensystem beeinträchtigen.
Systemischer Lupus erythematodes (SLE oder Lupus)
Lupus verursacht Entzündungen der Haut, der Gelenke und der Organe. Andere Symptome können Hautausschlag an Wangen und Nase, Geschwüre im Mund, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Flüssigkeit an Herz und Lunge, Haarausfall, Nierenprobleme, Anämie, Gedächtnisprobleme und psychische Erkrankungen sein.
Vaskulitis
Vaskulitis ist eine weitere Gruppe von Erkrankungen, die die Blutgefäße in jedem Bereich des Körpers betreffen. Häufige Symptome sind Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen, Fieber und Müdigkeit. Ein Schlaganfall kann auftreten, wenn sich die Blutgefäße des Gehirns entzünden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für eine der Bindegewebserkrankungen. Durchbrüche in der Gentherapie, bei denen bestimmte Problemgene zum Schweigen gebracht werden, sind vielversprechend für die Einzelgenerkrankungen des Bindegewebes.
Bei Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes soll die Behandlung dazu beitragen, die Symptome zu lindern. Neuere Therapien für Erkrankungen wie Psoriasis und Arthritis können die Immunerkrankung unterdrücken, die die Entzündung verursacht.
Häufig verwendete Medikamente zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes sind:
- Kortikosteroide. Diese Medikamente verhindern, dass das Immunsystem Ihre Zellen angreift, und verhindern Entzündungen.
- Immunmodulatoren. Diese Medikamente kommen dem Immunsystem zugute.
- Malariamedikamente. Malariamittel können bei milden Symptomen helfen, sie können auch Schübe verhindern.
- Kalziumkanalblocker. Diese Medikamente helfen, die Muskeln in den Wänden der Blutgefäße zu entspannen.
- Methotrexat. Dieses Medikament hilft bei der Kontrolle der Symptome der rheumatoiden Arthritis.
- Medikamente gegen pulmonale Hypertonie. Diese Medikamente öffnen die Blutgefäße in der Lunge, die von Autoimmunentzündungen betroffen sind, und ermöglichen einen leichteren Blutfluss.
Chirurgisch kann eine Operation an einem Aortenaneurysma bei einem Patienten mit Ehlers Danlos- oder Marfan-Syndrom lebensrettend sein. Diese Operationen sind besonders erfolgreich, wenn sie vor dem Bruch durchgeführt werden.
Komplikationen
Infektionen können häufig Autoimmunerkrankungen erschweren.
Menschen mit Marfan-Syndrom können ein geplatztes oder gebrochenes Aortenaneurysma haben.
Osteogenesis Imperfecta-Patienten können aufgrund von Wirbelsäulen- und Brustkorbproblemen Atembeschwerden entwickeln.
Patienten mit Lupus haben häufig eine Flüssigkeitsansammlung um das Herz, die tödlich sein kann. Solche Patienten können auch Anfälle aufgrund von Vaskulitis oder Lupusentzündung haben.
Nierenversagen ist eine häufige Komplikation von Lupus und Sklerodermie. Sowohl diese Störungen als auch andere Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes können zu Komplikationen mit der Lunge führen. Dies kann zu Atemnot, Husten, Atembeschwerden und extremer Müdigkeit führen. In schweren Fällen können die Lungenkomplikationen einer Bindegewebserkrankung tödlich sein.
Ausblick
Es gibt eine große Variabilität in der langfristigen Funktionsweise von Patienten mit Einzelgen- oder Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes. Selbst mit der Behandlung verschlimmern sich Bindegewebserkrankungen häufig. Einige Menschen mit milden Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndroms benötigen jedoch keine Behandlung und können bis ins hohe Alter leben.
Dank neuerer Immunbehandlungen gegen Autoimmunerkrankungen können Menschen viele Jahre lang nur eine minimale Krankheitsaktivität genießen und davon profitieren, wenn die Entzündung mit zunehmendem Alter „ausbrennt“.
Insgesamt wird die Mehrheit der Menschen mit Bindegewebserkrankungen nach ihrer Diagnose mindestens 10 Jahre überleben. Aber jede einzelne Bindegewebserkrankung, ob Einzelgen- oder Autoimmunerkrankung, kann eine weitaus schlechtere Prognose haben.
