Behandlungen Für Spinale Muskelatrophie: Gezielte Therapien Und Mehr

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 11:11

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Muskeln schwach und abgemagert werden. Die meisten Arten von SMA werden bei Babys oder Kleinkindern diagnostiziert.

SMA kann Gelenkdeformitäten, Fütterungsschwierigkeiten und möglicherweise lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen. Kinder und Erwachsene mit SMA können Schwierigkeiten haben, ohne Hilfe zu sitzen, zu stehen, zu gehen oder andere Aktivitäten auszuführen.

Derzeit ist keine Heilung für SMA bekannt. Neue gezielte Therapien können jedoch dazu beitragen, die Aussichten für Kinder und Erwachsene mit SMA zu verbessern. Eine unterstützende Therapie ist ebenfalls verfügbar, um Symptome und mögliche Komplikationen zu behandeln.

Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für SMA zu erfahren.

Multidisziplinäre Betreuung

SMA kann den Körper Ihres Kindes auf verschiedene Weise beeinflussen. Um ihren vielfältigen Unterstützungsbedarf zu decken, ist es wichtig, ein multidisziplinäres Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe zusammenzustellen.

Durch regelmäßige Untersuchungen kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes den Zustand überwachen und beurteilen, wie gut der Behandlungsplan funktioniert.

Sie können Änderungen am Behandlungsplan Ihres Kindes empfehlen, wenn Ihr Kind neue oder verschlechterte Symptome entwickelt. Sie können auch Änderungen empfehlen, wenn neue Behandlungen verfügbar werden.

Gezielte Therapien

Um die zugrunde liegenden Ursachen von SMA zu behandeln, hat die Food and Drug Administration (FDA) kürzlich zwei gezielte Therapien zugelassen:

Nusinersen (Spinraza), das zur Behandlung von SMA bei Kindern und Erwachsenen zugelassen ist
Onasemnogenes Abeparvovec-Xioi (Zolgensma), das zur Behandlung von SMA bei Kindern unter 2 Jahren zugelassen ist

Diese Behandlungen sind relativ neu, sodass Experten noch nicht wissen, welche langfristigen Auswirkungen die Verwendung dieser Behandlungen haben kann. Studien deuten darauf hin, dass sie das Fortschreiten von SMA signifikant einschränken oder verlangsamen können.

Spinraza

Spinraza ist eine Art von Medikament, das die Produktion eines wichtigen Proteins fördern soll, das als Sensor Motor Neuron (SMN) -Protein bekannt ist. Menschen mit SMA produzieren nicht genug von diesem Protein alleine.

Die FDA genehmigte die Behandlung auf der Grundlage klinischer Studien, die darauf hinweisen, dass Säuglinge und Kinder, die die Behandlung erhalten, möglicherweise verbesserte motorische Meilensteine wie Krabbeln, Sitzen, Rollen, Stehen oder Gehen aufweisen.

Wenn der Arzt Ihres Kindes Spinraza verschreibt, injiziert er das Medikament in die Flüssigkeit, die das Rückenmark Ihres Kindes umgibt. Sie werden in den ersten paar Monaten der Behandlung zunächst vier Dosen des Medikaments verabreichen. Danach verabreichen sie alle 4 Monate eine Dosis.

Mögliche Nebenwirkungen für das Medikament sind:

erhöhtes Risiko einer Atemwegsinfektion
erhöhtes Risiko für Blutungskomplikationen
Nierenschäden
Verstopfung
Erbrechen
Kopfschmerzen
Rückenschmerzen
Fieber

Obwohl Nebenwirkungen möglich sind, denken Sie daran, dass der Gesundheitsdienst Ihres Kindes das Medikament nur empfehlen wird, wenn er der Meinung ist, dass der Nutzen das Risiko von Nebenwirkungen überwiegt.

Zolgensma

Zolgensma ist eine Art Gentherapie, bei der ein modifiziertes Virus verwendet wird, um Nervenzellen ein funktionelles SMN1-Gen zuzuführen. Menschen mit SMA fehlt dieses funktionelle Gen.

Die FDA genehmigte das Medikament basierend auf klinischen Studien, an denen nur Säuglinge mit SMA unter 2 Jahren teilnahmen. Die Teilnehmer an den Studien zeigten signifikante Verbesserungen bei den Meilensteinen der Entwicklung, wie z. B. der Kopfkontrolle und der Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, im Vergleich zu den Erwartungen bei Patienten, die keine Behandlung erhielten.

Zolgensma ist eine einmalige Behandlung, die durch intravenöse (IV) Infusion verabreicht wird.

Mögliche Nebenwirkungen sind:

Erbrechen
erhöhte Leberenzyme
schwerer Leberschaden
erhöhte Marker für Herzmuskelschäden

Wenn der Arzt Ihres Kindes Zolgensma verschreibt, muss er Tests anordnen, um die Lebergesundheit Ihres Kindes vor, während und nach der Behandlung zu überwachen. Sie können auch mehr Informationen über die Vorteile und Risiken der Behandlung liefern.

Experimentelle Behandlungen

Wissenschaftler untersuchen verschiedene andere mögliche Behandlungen für SMA, darunter:

Risdiplam
Branaplam
reldesemtiv
SRK-015

Die FDA hat diese experimentellen Behandlungen noch nicht genehmigt. Es ist jedoch möglich, dass die Organisation in Zukunft eine oder mehrere dieser Behandlungen genehmigt.

Wenn Sie mehr über experimentelle Optionen erfahren möchten, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über klinische Studien. Ihr medizinisches Team kann Ihnen möglicherweise weitere Informationen darüber geben, ob Ihr Kind an einer klinischen Studie teilnehmen kann und welche potenziellen Vorteile und Risiken bestehen.

Unterstützende Therapien

Zusätzlich zur gezielten Therapie zur Behandlung von SMA empfiehlt der Arzt Ihres Kindes möglicherweise andere Behandlungen, um Symptome oder mögliche Komplikationen zu behandeln.

Gesundheit der Atemwege

Kinder mit SMA neigen dazu, schwache Atemmuskeln zu haben, was das Atmen erschwert. Viele entwickeln auch Rippendeformitäten, die Atembeschwerden verschlimmern können.

Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten hat, tief zu atmen oder zu husten, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Lungenentzündung. Dies ist eine möglicherweise lebensbedrohliche Lungeninfektion.

Um die Atemwege Ihres Kindes zu reinigen und die Atmung zu unterstützen, kann das Gesundheitsteam Folgendes verschreiben:

Manuelle Brustphysiotherapie. Ein Arzt klopft auf die Brust Ihres Kindes und verwendet andere Techniken, um den Schleim aus den Atemwegen zu lösen und zu entfernen.
Oronasales Absaugen. Ein spezieller Schlauch oder eine spezielle Spritze wird in die Nase oder den Mund Ihres Kindes eingeführt und verwendet, um Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
Mechanische Insufflation / Exsufflation. Ihr Kind ist an eine spezielle Maschine angeschlossen, die einen Husten simuliert, um Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
Mechanische Lüftung. Mit einer Atemmaske oder einem Tracheotomietubus wird Ihr Kind an ein spezielles Gerät angeschlossen, mit dem es atmen kann.

Es ist auch wichtig, den empfohlenen Impfplan Ihres Kindes einzuhalten, um das Infektionsrisiko, einschließlich Influenza und Lungenentzündung, zu senken.

Ernährungs- und Verdauungsgesundheit

SMA kann es Kindern schwer machen, zu saugen und zu schlucken, was ihre Fütterungsfähigkeit einschränken kann. Dies kann zu einem schlechten Wachstum führen.

Bei Kindern und Erwachsenen mit SMA können auch Verdauungskomplikationen wie chronische Verstopfung, gastroösophagealer Reflux oder verzögerte Magenentleerung auftreten.

Um die Ernährungs- und Verdauungsgesundheit Ihres Kindes zu unterstützen, kann das Gesundheitsteam Folgendes empfehlen:

Änderungen ihrer Ernährung
Vitamin- oder Mineralstoffzusätze
enterische Ernährung, bei der eine Ernährungssonde verwendet wird, um Flüssigkeit und Nahrung in den Magen zu bringen
Medikamente zur Behandlung von Verstopfung, gastroösophagealem Reflux oder anderen Verdauungsproblemen

Babys und Kleinkinder mit SMA sind von Untergewicht bedroht. Auf der anderen Seite besteht für ältere Kinder und Erwachsene mit SMA das Risiko, aufgrund geringer körperlicher Aktivität übergewichtig zu werden oder an Fettleibigkeit zu leiden.

Wenn Ihr Kind übergewichtig ist, empfiehlt das Gesundheitsteam möglicherweise Änderungen seiner Ernährung oder seiner körperlichen Aktivität.

Knochen- und Gelenkgesundheit

Kinder und Erwachsene mit SMA haben schwache Muskeln. Dies kann ihre Bewegung einschränken und sie dem Risiko von Gelenkkomplikationen aussetzen, wie z.

eine Art von Gelenkdeformität, die als Kontrakturen bekannt ist
ungewöhnliche Krümmung der Wirbelsäule, bekannt als Skoliose
Verzerrung des Brustkorbs
Hüftluxation
Knochenbrüche

Um die Muskeln und Gelenke zu unterstützen und zu dehnen, kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes Folgendes verschreiben:

Physiotherapieübungen
Schienen, Zahnspangen oder andere Orthesen
andere Geräte zur Unterstützung der Körperhaltung

Wenn Ihr Kind schwere Gelenkdeformitäten oder -frakturen hat, muss es möglicherweise operiert werden.

Wenn Ihr Kind älter wird, benötigt es möglicherweise einen Rollstuhl oder ein anderes Hilfsmittel, um sich fortzubewegen.

Emotionale Unterstützung

Das Leben mit einem schwerwiegenden Gesundheitszustand kann sowohl für Kinder als auch für ihre Eltern und andere Betreuer stressig sein.

Wenn Sie oder Ihr Kind unter Angstzuständen, Depressionen oder anderen psychischen Problemen leiden, informieren Sie Ihren Arzt.

Sie können Sie zur Beratung oder anderen Behandlung an einen Psychologen verweisen. Sie können Sie auch dazu ermutigen, sich mit einer Selbsthilfegruppe für Menschen in Verbindung zu setzen, die mit SMA leben.

Das wegnehmen

Obwohl es derzeit keine Heilung für SMA gibt, gibt es Behandlungen, die helfen, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen, Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu behandeln.

Der empfohlene Behandlungsplan Ihres Kindes hängt von seinen spezifischen Symptomen und Unterstützungsbedürfnissen ab. Um mehr über die verfügbaren Behandlungen zu erfahren, wenden Sie sich an das medizinische Team.

Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um die bestmöglichen Ergebnisse bei Menschen mit SMA zu erzielen.