Was ist tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose (TS) oder Tuberkulose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der nicht krebsartige oder gutartige Tumoren in Ihrem Gehirn, anderen lebenswichtigen Organen und der Haut wachsen.
Sklerose bedeutet „Verhärtung des Gewebes“, und Knollen sind wurzelförmige Wucherungen.
TS kann durch spontane Genmutation vererbt oder verursacht werden. Einige Menschen haben nur leichte Symptome, während andere erleben:
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus
- beschränkter Intellekt
- Anfälle
- Tumoren
- Hautanomalien
Diese Störung kann bei der Geburt auftreten, aber die Symptome können zunächst mild sein, und es dauert Jahre, bis sie sich vollständig entwickelt haben.
Es ist keine Heilung für TS bekannt, aber die meisten Menschen können mit einer normalen Lebensdauer rechnen. Die Behandlungen zielen auf einzelne Symptome ab, und eine sorgfältige Überwachung durch Ihren Arzt wird empfohlen.
Wie häufig ist tuberöse Sklerose?
Weltweit wurde bei ungefähr 1 Million Menschen TS diagnostiziert, und laut der Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) gibt es in den USA etwa 50.000 Fälle. Der Zustand ist sehr schwer zu erkennen und zu diagnostizieren, daher könnte die tatsächliche Anzahl der Fälle höher sein.
Die TSA berichtet auch, dass ungefähr ein Drittel der Fälle vererbt wird und zwei Drittel vermutlich auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen sind. Wenn ein Elternteil TS hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben.
Genetik der tuberösen Sklerose
Wissenschaftler haben zwei Gene identifiziert, die als TSC1 und TSC2 bezeichnet werden. Diese Gene können TS verursachen, aber nur eines davon kann zur Krankheit führen. Die Forscher arbeiten daran, genau herauszufinden, was jedes dieser Gene tut und wie sie die TS beeinflussen. Sie glauben jedoch, dass die Gene das Tumorwachstum unterdrücken und für die fetale Entwicklung von Haut und Gehirn wichtig sind.
Ein Elternteil mit einem leichten TS-Fall ist sich der Erkrankung möglicherweise erst bewusst, wenn bei seinem Kind eine Diagnose gestellt wurde. Zwei Drittel der Fälle von TS sind das Ergebnis einer spontanen Mutation, wobei kein Elternteil das Gen weitergibt. Der Grund für diese Mutation ist ein Rätsel, und es gibt keinen bekannten Weg, dies zu verhindern.
Eine Diagnose von TS kann durch Gentests bestätigt werden. Wenn Sie Gentests für die Familienplanung in Betracht ziehen, ist es wichtig zu bedenken, dass nur ein Drittel der TS-Fälle vererbt werden. Wenn Sie eine TS-Familienanamnese haben, können Sie Gentests durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie das Gen tragen.
Anzeichen und Symptome von Tuberöser Sklerose
Es gibt eine breite Palette von TS-Symptomen, die von Person zu Person sehr unterschiedlich sind. Sehr milde Fälle können, wenn überhaupt, nur wenige Symptome aufweisen, und in anderen Fällen haben Menschen eine Vielzahl von geistigen und körperlichen Behinderungen.
Die Symptome von TS können sein:
- Entwicklungsverzögerungen
- Anfälle
- Geistige Behinderungen
- ein abnormaler Herzrhythmus
- nicht krebsartige Tumoren des Gehirns
- Kalziumablagerungen im Gehirn
- nicht krebsartige Tumoren der Nieren oder des Herzens
- Wachstum um oder unter den Fingernägeln und Zehennägeln
- Wucherungen auf der Netzhaut oder blasse Flecken am Auge
- Wachstum auf dem Zahnfleisch oder der Zunge
- narbige Zähne
- Bereiche der Haut, die Pigment verringert haben
- rote Hautflecken im Gesicht
- erhabene Haut mit einer Textur wie eine Orangenschale, die sich normalerweise auf der Rückseite befindet
Diagnose von tuberöser Sklerose
TS wird durch Gentests oder eine Reihe von Tests diagnostiziert, die Folgendes umfassen:
- eine MRT des Gehirns
- ein CT-Scan des Kopfes
- ein Elektrokardiogramm
- ein Echokardiogramm
- ein Nierenultraschall
- eine Augenuntersuchung
- Betrachten Sie Ihre Haut unter einer Woods-Lampe, die ultraviolettes Licht aussendet
Krampfanfälle oder verzögerte Entwicklung sind oft das erste Anzeichen für TS. Es gibt eine breite Palette von Symptomen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, und eine genaue Diagnose erfordert einen CT-Scan und eine MRT sowie eine vollständige klinische Untersuchung.
Tumoren durch tuberöse Sklerose
Tumoren von TS sind nicht krebsartig, aber sie können sehr gefährlich werden, wenn sie nicht behandelt werden.
- Hirntumoren können den Fluss der Gehirnwirbelsäule blockieren.
- Herztumoren können bei der Geburt Probleme verursachen, indem sie den Blutfluss blockieren oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Diese Tumoren sind normalerweise bei der Geburt groß, werden jedoch im Allgemeinen mit zunehmendem Alter Ihres Kindes kleiner.
- Große Tumoren können die normale Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Nierenversagen führen.
- Wenn Tumore im Auge zu groß werden, können sie die Netzhaut blockieren und Sehverlust oder Blindheit verursachen.
Behandlungsmöglichkeiten bei tuberöser Sklerose
Da die Symptome so unterschiedlich sein können, gibt es keine universelle Behandlung für TS und die Behandlung ist für jeden Einzelnen geplant. Ein Behandlungsplan muss auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten sein, wenn sich Symptome entwickeln. Ihr Arzt wird regelmäßige Untersuchungen durchführen und Sie während Ihres gesamten Lebens überwachen. Die Überwachung sollte auch regelmäßige Nierenultraschalluntersuchungen umfassen, um nach Tumoren zu suchen.
Hier sind einige Behandlungen für bestimmte Symptome:
Anfälle
Krampfanfälle sind bei Menschen mit TS sehr häufig. Sie können Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Medikamente können manchmal Anfälle unter Kontrolle bringen. Wenn Sie zu viele Anfälle haben, kann eine Gehirnoperation eine Option sein.
Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
Die folgenden werden verwendet, um Menschen mit psychischen und Entwicklungsproblemen zu helfen:
- spezielle Bildungsprogramme
- Verhaltenstherapie
- Beschäftigungstherapie
- Medikamente
Wachstum auf der Haut
Ihr Arzt kann mit einem Laser kleine Wucherungen auf der Haut entfernen und das Erscheinungsbild Ihrer Haut verbessern.
Tumoren
Eine Operation kann durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen und die Funktion lebenswichtiger Organe zu verbessern.
Im April 2012 erteilte die US-amerikanische Food and Drug Administration die beschleunigte Zulassung für die Verwendung eines Arzneimittels namens Everolimus. Dieses Medikament kann bei Erwachsenen mit TS angewendet werden, die gutartige Tumoren der Niere haben. Mit fortschreitender medizinischer Versorgung verbessert sich auch die Behandlung der Symptome von TS. Die Forschung ist im Gange. Derzeit gibt es keine Heilung.
Was ist der langfristige Ausblick für Menschen mit tuberöser Sklerose?
Wenn Ihr Kind Anzeichen von Entwicklungsverzögerung, Verhaltensproblemen oder geistiger Beeinträchtigung aufweist, kann eine frühzeitige Intervention seine Funktionsfähigkeit erheblich verbessern.
Schwerwiegende Komplikationen durch TS sind unkontrollierbare Anfälle und Tumoren des Gehirns, der Niere und des Herzens. Wenn diese Komplikationen nicht behandelt werden, können sie zum vorzeitigen Tod führen.
Menschen, bei denen TS diagnostiziert wurde, sollten einen Arzt finden, der versteht, wie sie ihren Zustand überwachen und behandeln können. Weil die Symptome bei jeder Person so unterschiedlich sind, sind es auch die langfristigen Aussichten.
Es ist keine Heilung für TS bekannt, aber Sie können mit einer normalen Lebensdauer rechnen, wenn Sie eine gute medizinische Versorgung haben.
