Definition
Zyklopie ist ein seltener Geburtsfehler, der auftritt, wenn der vordere Teil des Gehirns nicht in die rechte und linke Hemisphäre zerfällt.
Das offensichtlichste Symptom einer Zyklopie ist ein einzelnes Auge oder ein teilweise geteiltes Auge. Ein Baby mit Zyklopie hat normalerweise keine Nase, aber manchmal entwickelt sich über dem Auge ein Rüssel (ein nasenartiges Wachstum), während das Baby in der Schwangerschaft ist.
Zyklopie führt häufig zu Fehlgeburten oder Totgeburten. Das Überleben nach der Geburt ist normalerweise nur eine Frage der Stunden. Dieser Zustand ist nicht mit dem Leben vereinbar. Es ist nicht einfach so, dass ein Baby ein Auge hat. Es ist eine Fehlbildung des Gehirns des Babys zu Beginn der Schwangerschaft.
Zyklopie, auch als Alobar-Holoprosencephalie bekannt, tritt bei etwa 1 von 100.000 Neugeborenen (einschließlich Totgeburten) auf. Eine Form der Krankheit existiert auch bei Tieren. Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, und es gibt derzeit keine Heilung.
Was verursacht das?
Die Ursachen der Zyklopie sind nicht gut verstanden.
Zyklopie ist eine Art von Geburtsfehler, der als Holoprosencephalie bekannt ist. Dies bedeutet, dass das Vorderhirn des Embryos nicht zwei gleiche Hemisphären bildet. Das Vorderhirn soll beide Gehirnhälften enthalten, den Thalamus und den Hypothalamus.
Forscher glauben, dass verschiedene Faktoren das Risiko für Zyklopie und andere Formen der Holoprosencephalie erhöhen können. Ein möglicher Risikofaktor ist Schwangerschaftsdiabetes.
In der Vergangenheit gab es Spekulationen darüber, dass die Exposition gegenüber Chemikalien oder Toxinen schuld sein könnte. Es scheint jedoch keinen Zusammenhang zwischen der Exposition einer Mutter gegenüber gefährlichen Chemikalien und einem höheren Risiko für Zyklopie zu geben.
Bei etwa einem Drittel der Babys mit Zyklopie oder einer anderen Art von Holoprosencephalie wird die Ursache als Anomalie ihrer Chromosomen identifiziert. Insbesondere Holoprosencephalie tritt häufiger auf, wenn drei Kopien von Chromosom 13 vorliegen. Es wurden jedoch auch andere Chromosomenanomalien als mögliche Ursachen identifiziert.
Bei einigen Babys mit Zyklopie wird die Ursache als Veränderung mit einem bestimmten Gen identifiziert. Diese Veränderungen bewirken, dass die Gene und ihre Proteine unterschiedlich wirken, was sich auf die Gehirnbildung auswirkt. In vielen Fällen wird jedoch keine Ursache gefunden.
Wie und wann wird es diagnostiziert?
Zyklopie kann manchmal mit Ultraschall diagnostiziert werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Der Zustand entwickelt sich zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche. Ein Ultraschall des Fötus nach dieser Zeit kann oft offensichtliche Anzeichen von Zyklopie oder anderen Formen der Holoprosencephalie aufzeigen. Zusätzlich zu einem einzelnen Auge können mit Ultraschall abnormale Formationen des Gehirns und der inneren Organe sichtbar sein.
Wenn ein Ultraschall eine Anomalie feststellt, aber kein klares Bild liefern kann, kann ein Arzt eine fetale MRT empfehlen. Eine MRT verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder von Organen, einem Fötus und anderen internen Merkmalen zu erstellen. Sowohl Ultraschall als auch MRT stellen kein Risiko für Mutter oder Kind dar.
Wenn im Mutterleib keine Zyklopie diagnostiziert wird, kann dies durch eine visuelle Untersuchung des Babys bei der Geburt festgestellt werden.
Wie ist der Ausblick?
Ein Baby, das Zyklopie entwickelt, überlebt die Schwangerschaft oft nicht. Dies liegt daran, dass sich das Gehirn und andere Organe nicht normal entwickeln. Das Gehirn eines Babys mit Zyklopie kann nicht alle zum Überleben notwendigen Körpersysteme aufrechterhalten.
Die Lebendgeburt eines Babys mit Zyklopie in Jordanien war Gegenstand eines 2015 vorgelegten Fallberichts. Das Baby starb fünf Stunden nach der Geburt im Krankenhaus. Andere Studien über Lebendgeburten haben ergeben, dass ein Neugeborenes mit Zyklopie normalerweise nur noch Stunden zu leben hat.
Das wegnehmen
Zyklopie ist ein trauriges, aber seltenes Ereignis. Forscher glauben, dass bei einem Kind, das Zyklopie entwickelt, ein höheres Risiko besteht, dass die Eltern das genetische Merkmal tragen. Dies könnte das Risiko erhöhen, dass sich der Zustand während einer nachfolgenden Schwangerschaft erneut bildet. Zyklopie ist jedoch so selten, dass dies unwahrscheinlich ist.
Zyklopie kann ein vererbtes Merkmal sein. Die Eltern eines Babys mit dieser Erkrankung sollten unmittelbare Familienmitglieder, die möglicherweise eine Familie gründen, über ihr möglicherweise erhöhtes Risiko für Zyklopie oder andere mildere Formen der Holoprosencephalie informieren.
Gentests für Eltern mit einem höheren Risiko werden empfohlen. Dies liefert möglicherweise keine sicheren Antworten, aber Gespräche mit einem genetischen Berater und einem Kinderarzt über diese Angelegenheit sind wichtig.
Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie von Zyklopie betroffen sind, verstehen Sie, dass dies in keiner Weise mit den Verhaltensweisen, Entscheidungen oder dem Lebensstil der Mutter oder eines Familienmitglieds zusammenhängt. Es hängt wahrscheinlich mit abnormalen Chromosomen oder Genen zusammen und entwickelt sich spontan. Eines Tages können solche Anomalien vor der Schwangerschaft behandelt werden, und Zyklopie wird vermeidbar.
