Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine sehr seltene Schlafstörung, die in Familien auftritt. Es betrifft den Thalamus. Diese Gehirnstruktur steuert viele wichtige Dinge, einschließlich emotionalen Ausdrucks und Schlafes. Während das Hauptsymptom Schlaflosigkeit ist, kann FFI auch eine Reihe anderer Symptome verursachen, wie Sprachprobleme und Demenz.
Es gibt eine noch seltenere Variante namens sporadisch tödliche Schlaflosigkeit. Bis 2016 gab es jedoch nur 24 dokumentierte Fälle. Die Forscher wissen nur sehr wenig über sporadisch tödliche Schlaflosigkeit, außer dass es nicht genetisch bedingt zu sein scheint.
FFI hat seinen Namen teilweise von der Tatsache, dass es häufig innerhalb eines Jahres nach Beginn von zwei Symptomen zum Tod führt. Diese Zeitleiste kann jedoch von Person zu Person variieren.
Es ist Teil einer Familie von Erkrankungen, die als Prionkrankheiten bekannt sind. Dies sind seltene Zustände, die einen Verlust von Nervenzellen im Gehirn verursachen. Andere Prionkrankheiten sind die Kuru- und Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Laut Johns Hopkins Medicine gibt es in den USA jedes Jahr nur etwa 300 gemeldete Fälle von Prionkrankheiten. FFI gilt als eine der seltensten Prionkrankheiten.
Was sind die Symptome?
Die Symptome von FFI variieren von Person zu Person. Sie treten in der Regel im Alter zwischen 32 und 62 Jahren auf. Es ist jedoch möglich, dass sie in einem jüngeren oder älteren Alter beginnen.
Mögliche Symptome eines FFI im Frühstadium sind:
- Probleme beim Einschlafen
- Probleme beim Einschlafen
- Muskelzuckungen und Krämpfe
- Muskelsteifheit
- Bewegung und Treten im Schlaf
- Appetitverlust
- schnell fortschreitende Demenz
Zu den Symptomen eines fortgeschritteneren FFI gehören:
- Unfähigkeit zu schlafen
- Verschlechterung der kognitiven und mentalen Funktion
- Koordinationsverlust oder Ataxie
- erhöhter Blutdruck und Herzfrequenz
- starkes Schwitzen
- Probleme beim Sprechen oder Schlucken
- unerklärlicher Gewichtsverlust
- Fieber
Was verursacht es?
FFI wird durch eine Mutation des PRNP-Gens verursacht. Diese Mutation verursacht einen Angriff auf den Thalamus, der Ihre Schlafzyklen steuert und es verschiedenen Teilen Ihres Gehirns ermöglicht, miteinander zu kommunizieren.
Es wird als fortschreitende neurodegenerative Erkrankung angesehen. Dies bedeutet, dass Ihr Thalamus allmählich Nervenzellen verliert. Es ist dieser Verlust von Zellen, der zu den Symptomen von FFI führt.
Die für FFI verantwortliche genetische Mutation wird über Familien weitergegeben. Ein Elternteil mit der Mutation hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation an sein Kind weiterzugeben.
Wie wird es diagnostiziert?
Wenn Sie glauben, FFI zu haben, wird Ihr Arzt Sie wahrscheinlich zunächst bitten, über einen bestimmten Zeitraum detaillierte Notizen zu Ihren Schlafgewohnheiten zu machen. Sie könnten auch eine Schlafstudie machen lassen. Dies beinhaltet das Schlafen in einem Krankenhaus oder Schlafzentrum, während Ihr Arzt Daten über Dinge wie Ihre Gehirnaktivität und Herzfrequenz aufzeichnet. Dies kann auch dazu beitragen, andere Ursachen für Ihre Schlafprobleme wie Schlafapnoe oder Narkolepsie auszuschließen.
Als nächstes benötigen Sie möglicherweise einen PET-Scan. Diese Art von Bildgebungstest gibt Ihrem Arzt eine bessere Vorstellung davon, wie gut Ihr Thalamus funktioniert.
Gentests können Ihrem Arzt auch dabei helfen, eine Diagnose zu bestätigen. In den USA müssen Sie jedoch eine Familiengeschichte von FFI haben oder nachweisen können, dass frühere Tests FFI stark empfehlen, um dies zu tun. Wenn Sie einen bestätigten FFI-Fall in Ihrer Familie haben, können Sie auch vorgeburtliche Gentests durchführen.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine Heilung für FFI. Nur wenige Behandlungen können die Symptome wirksam lindern. Zum Beispiel können Schlafmittel für manche Menschen eine vorübergehende Linderung bringen, aber sie wirken langfristig nicht.
Die Forscher arbeiten jedoch aktiv an wirksamen Behandlungen und vorbeugenden Maßnahmen. Eine Tierstudie aus dem Jahr 2016 legt nahe, dass eine Immuntherapie hilfreich sein kann, aber zusätzliche Forschung, einschließlich Studien am Menschen, erforderlich ist. Es gibt auch eine laufende Studie am Menschen, in der Doxycyclin, ein Antibiotikum, verwendet wird. Forschungen glauben, dass dies ein wirksamer Weg ist, um FFI bei Menschen zu verhindern, die die genetische Mutation tragen, die es verursacht.
Viele Menschen mit seltenen Krankheiten finden es hilfreich, mit anderen in Kontakt zu treten, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, entweder online oder in einer lokalen Selbsthilfegruppe. Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheitsstiftung ist ein Beispiel. Es ist eine gemeinnützige Organisation, die verschiedene Ressourcen zu Prionkrankheiten bereitstellt.
Leben mit FFI
Es kann Jahre dauern, bis die Symptome von FFI auftreten. Sobald sie jedoch anfangen, verschlechtern sie sich im Laufe von ein oder zwei Jahren rapide. Während derzeit über mögliche Heilmittel geforscht wird, ist keine Behandlung für FFI bekannt, obwohl Schlafmittel vorübergehend Linderung bringen können.
