Wie Der BRCA-Gentest Mein Leben Rettete

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Anonim

Drei Tage nach dem Beginn ihres neuen Jobs bei Healthline im Jahr 2015 fand Sheryl Rose heraus, dass ihre Schwester Brustkrebs hatte. Ein BRCA-Test informierte sie über ihr eigenes Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken, und sie traf die Entscheidung, eine vorbeugende Oophorektomie und Mastektomie durchzuführen. Sie schrieb diese Geschichte, als sie sich von der Operation erholte

Ich ging ohne Bedenken zu einer regelmäßigen jährlichen Untersuchung. Ich war bei guter Gesundheit und hatte bis jetzt nur wenige bis gar keine Probleme. Ich war seit Jahren bei meiner Gynäkologin Dr. Ilene Fischer. Aber an diesem Tag sagte sie etwas, das mein Leben für immer verändern würde: "Wurden Sie jemals auf das BRCA-Gen getestet?"

Ich war mir völlig bewusst, was das BRCA-Gen ist und dass ich zum Profil von jemandem passe, bei dem das Risiko einer Mutation besteht. In meiner Familie gibt es eine Vorgeschichte von Brustkrebs und ich bin eine aschkenasische Jüdin. Während Angelina Jolie das BRCA-Gen möglicherweise auf die Karte gesetzt hat, weiß ich es seit Jahren. Aber so viel ich zu wissen glaubte, die Wahrheit ist, ich wusste nichts.

"Nun, nein, aber meine Mutter wurde vor Jahren getestet und sie war negativ, also weiß ich, dass das bedeutet, dass ich es nicht haben kann, oder?" Falsch.

Sie können die Mutation entweder von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater erhalten. Unsere bekannte Geschichte war alles auf der Seite meiner Mutter, daher hielt ich den Test für unnötig - aber ich stimmte zu. Da es sich nur um eine einfache Blutuntersuchung handelte und durch eine Versicherung abgedeckt war, schien es sich zu lohnen, dies zu überprüfen.

Eineinhalb Wochen später erhielt ich den Anruf: „Sie haben positiv auf die BRCA1-Mutation getestet“, sagte sie. Der Rest war alles eine Unschärfe. Es gab eine Liste von Ärzten, die ich aufsuchen musste, und Tests, die ich planen musste. Ich legte unter Tränen auf.

Ich bin 41 und Single, dachte ich. Ich werde jetzt eine Hysterektomie brauchen und nie die Chance haben, meine eigenen Kinder zu tragen. Und ich müsste zumindest eine Mastektomie in Betracht ziehen. Aber noch einmal falsch.

Nachdem die Hysterie vorbei war, machte ich meinen ersten Termin bei einem Onkologen. Der Arzt fand es seltsam, dass meine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs mütterlicherseits war, meine Mutter jedoch negativ getestet hatte.

Sie wollte, dass mein Vater hereinkam, aber wir hatten Schwierigkeiten, seinen Test mit Medicare abzudecken. Es wurde schließlich entschieden, dass das Gen von meinem Vater stammen musste, da meine Mutter negativ getestet hatte.

Meine Schwester Lauren nahm an der Beratung teil und wir stellten eine Million Fragen. Die beste Nachricht aus dem Meeting war, dass ich mich bei der Hysterektomie geirrt habe. Es stellt sich heraus, dass eine BRCA1-Mutation das Risiko für Eierstockkrebs und nicht für Gebärmutter erhöht. Daher müsste ich nur eine Oophorektomie durchführen, um meine Eierstöcke zu entfernen. Und da ich vor einigen Jahren meine Eier geerntet hatte, konnte ich noch Kinder durch In-vitro-Fertilisation (IVF) tragen. Das war eine enorme Erleichterung.

Ich habe Brustkrebs

Während wir dort waren, fragten wir auch, ob es eilig sei, wenn meine Schwester getestet wird. Wenn ich es hätte, gäbe es eine 50-prozentige Chance, dass sie es auch hätte. Sie überlegte, die Tests erst sechs Monate später nach der Bat Mizwa meiner Nichte zu verschieben. Der Arzt dachte, das Warten wäre in Ordnung. Die Brustchirurgin in ihrer Praxis dachte das auch, bot aber an, eine Brustuntersuchung durchzuführen, während sie dort war.

Der Albtraum ging weiter. Sie fühlten einen Knoten in ihrer Brust und ließen ihn sofort biopsieren. Ich erhielt dann einen zweiten schockierenden Anruf.

"Ich habe Brustkrebs", sagte meine Schwester. Ich war bodenständig. Es war mein dritter Arbeitstag bei Healthline und plötzlich veränderte sich mein ganzes Leben. Sie hatte vor vier Monaten eine klare Mammographie und jetzt hat sie Krebs? Wie kann das sein?

Ärzte wurden empfohlen und zusätzliche Tests durchgeführt. Lauren hatte einen Östrogenrezeptor-positiven (ER-positiven) Tumor. Die Ärzte waren der Meinung, dass sie wahrscheinlich keine BRCA1-Trägerin war, da die meisten Frauen mit BRCA1-mutiertem Brustkrebs dreifach negativen Krebs bekommen, insbesondere wenn sie unter 50 Jahren diagnostiziert werden.

Am Ende hatte sie eine MRT und zwei weitere Tumoren wurden gefunden: dreifach negativ, viel kleiner, aber aggressiver und viel stärker mit BRCA verbunden. Wir erfuhren, dass sie auch positiv für eine BRCA1-Mutation war, und so ging unsere BRCA-Schwesternschaftsgeschichte weiter.

Der Fokus verlagerte sich ganz auf meine Schwester. Planen Sie ihre Mastektomie, wählen Sie ihren Onkologen, entscheiden Sie sich für ihren plastischen Chirurgen und wählen Sie einen Behandlungsverlauf, der innerhalb von zwei Wochen erfolgen muss. Es war ein Wirbelwind.

In der Nacht von Laurens Mastektomie sah ich, wie sie in ihr Zimmer im Krankenhaus gerollt wurde. Sie sah so klein und hilflos aus. Meine ältere Schwester, mein Fels, lag da und ich konnte nichts für sie tun.

Und bin ich der nächste? Ich habe mich schon so gelehnt. In diesem Moment wusste ich, dass ich vorwärts gehen und auch die Mastektomie durchführen musste. Sie hätte diesen Krebs nicht verhindern können, weil wir nicht wussten, dass sie die BRCA-Mutation hatte, bis es zu spät war. Aber ich würde die Sache selbst in die Hand nehmen. Es wäre schwer, aber es wäre zu meinen eigenen Bedingungen. Ich würde es für sie tun; Ich würde es für mich tun.

Ich übernehme die Kontrolle über mein Leben

Die Genesung und anschließende Behandlung meiner Schwester geht weiter. Ihre Körper- und Blutuntersuchungen sind klar und nach allen Berichten ist sie jetzt krebsfrei. Da ihr Krebs jedoch dreifach negativ und so aggressiv war, wurden sowohl Chemotherapie als auch Bestrahlung empfohlen.

Sie begann ihre erste Chemotherapie und es war schlimmer als wir erwartet hatten. Übelkeit, trockenes Heben, Erschöpfung, Schmerzen und alles andere traten täglich auf. Ich wusste, dass es kein Kuchen sein würde, aber ich hatte das nicht erwartet.

Sie drehte sich zu mir und sagte: „Bitte bekommen Sie keinen Krebs, tun Sie, was immer Sie tun müssen, und warten Sie nicht. Wir ticken Zeitbomben. “

Ich fragte mich, ob sie wegen dem, was sie durchmachte, dramatisch war, aber ich wusste in gewisser Weise, dass sie Recht hatte. Die Zeit war nicht auf meiner Seite. Ich wusste, dass sie eine Überlebende sein würde, aber ich hatte die Chance, eine „Überlebende“zu sein. Ich beschloss, alle notwendigen Schritte zu unternehmen, um diese Mutation zu überleben, bevor etwas wirklich Schlimmes passieren konnte.

Und so begann ich zu untersuchen. Ich traf mich mit Brustchirurgen, plastischen Chirurgen und einem gynäkologischen Onkologen. Ich hatte ein MRT, ein Mammogramm, ein Sonogramm, einen Beckenultraschall und unzählige andere Blutuntersuchungen. Derzeit habe ich keinen Brust- oder Eierstockkrebs. Ich war gründlich und suchte nach Zweitmeinungen, wusste aber, was ich tun musste.

Frauen ohne BRCA-Mutation haben laut dem National Cancer Institute eine 12-prozentige Chance, an Brustkrebs zu erkranken, und eine 1,3-prozentige Chance, an Eierstockkrebs zu erkranken. Wenn Sie positiv auf BRCA-Mutation testen, steigt Ihr Risiko für Brustkrebs um bis zu 72 Prozent und für Eierstockkrebs um 44 Prozent.

Ihr Arzt wird Ihnen eine Doppelmastektomie empfehlen, dh beide Brüste werden chirurgisch entfernt, und eine Oophorektomie, dh beide Eierstöcke werden chirurgisch entfernt. Diese Operationen sind der einzige Weg, um sicherzustellen, dass Sie diese Krebsarten nicht bekommen.

Am Tag meiner ersten Operationen wartete ich geduldig darauf, in den Operationssaal gebracht zu werden. Ich war ruhig und gesammelt, vielleicht ruhiger als je zuvor. Ich lag auf dem Tisch und sah meinem Chirurgen in die Augen. Eine Träne fiel und sie wischte sie mit dem Kleid weg, das mich bedeckte.

Ich fragte mich, ob ich jemals gleich aussehen würde. Ich fragte mich, ob es mir genauso gehen würde. Würde ich in die medizinisch bedingten Wechseljahre geraten und mich nie wieder wie eine junge Frau fühlen?

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Ich schloss die Augen und erinnerte mich, dass das einzige, was zählte, war, dass ich die Kontrolle über mein Leben übernahm. Als ich meine Augen öffnete, war es vorbei.

Und so sitze ich hier und schreibe alles auf, um mich von meinen ersten Operationen zu erholen. Vor wenigen Tagen hatte ich meine laparoskopische Oophorektomie und eine Brustverkleinerung - Teil eins meiner Mastektomie.

Die eigentliche Mastektomie wird später erfolgen, aber im Moment konzentriere ich mich auf die Heilung. Mir geht es prächtig. Ich fühle mich gestärkt. Ich weiß, dass mein Arzt, der zum Testen auf BRCA1 ermutigte, mich und meine Schwester gerettet hat. Immer wenn ich von Leuten höre, die Tests verschieben, oder von ihrer nächsten Mammographie oder von irgendetwas, das sie tun sollten, ärgert mich das.

Wünschte ich, ich hätte dieses Gen nicht? Natürlich. Wünschte ich, meine Schwester hätte nie Brustkrebs? Absolut. Aber ich weiß jetzt, dass Wissen wirklich Macht ist und dass Handeln weiterhin unser Leben retten wird.

Es gab eine Zeit in meinem Leben, in der ich mir meine Situation angesehen und gedacht hätte, ich hätte Pech gehabt, sogar verflucht. Meine Einstellung hat sich geändert. Mein Leben ging von gewöhnlich zu chaotisch über, aber wenn meine Geschichte eine weitere Person davon überzeugt, auf BRCA getestet zu werden, werde ich mich wirklich gesegnet fühlen.

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