Vererbte Blutungsdiathese
Hämophilie
Hämophilie ist vielleicht die bekannteste vererbte Blutungsdiathese, aber nicht die häufigste.
Bei Hämophilie weist Ihr Blut ungewöhnlich niedrige Gerinnungsfaktoren auf. Dies kann zu übermäßigen Blutungen führen.
Hämophilie betrifft hauptsächlich Männer. Die National Hemophilia Foundation schätzt, dass Hämophilie bei etwa 1 von 5.000 männlichen Geburten auftritt.
Von-Willebrand-Krankheit
Die Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste erbliche Blutungsstörung. Ein Mangel an von Willebrand-Protein in Ihrem Blut verhindert, dass das Blut richtig gerinnt.
Die Von-Willebrand-Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist im Allgemeinen milder als Hämophilie.
Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) berichten, dass die von-Willebrand-Krankheit bei etwa 1 Prozent der Bevölkerung auftritt.
Frauen bemerken möglicherweise häufiger Symptome aufgrund starker Menstruationsblutungen.
Bindegewebsstörungen
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Das Ehlers-Danlos-Syndrom betrifft das Bindegewebe des Körpers. Blutgefäße können zerbrechlich sein und es kann häufig zu Blutergüssen kommen. Es gibt 13 verschiedene Arten des Syndroms.
Ungefähr 1 von 5.000 bis 20.000 Menschen weltweit hat das Ehlers-Danlos-Syndrom.
Osteogenesis imperfecta (spröde Knochenerkrankung)
Osteogenesis imperfecta ist eine Störung, die zerbrechliche Knochen verursacht. Es ist normalerweise bei der Geburt vorhanden und entwickelt sich nur bei Kindern mit einer Familiengeschichte der Krankheit. Ungefähr 1 von 20.000 Personen wird diese spröde Knochenerkrankung entwickeln.
Chromosomensyndrome
Chromosomenanomalien können mit Blutungsstörungen verbunden sein, die durch abnormale Thrombozytenzahlen verursacht werden. Diese beinhalten:
- Turner-Syndrom
- Down-Syndrom (einige spezifische Formen)
- Noonan-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Cornelia de Lange-Syndrom
- Jacobsen-Syndrom
Faktor XI-Mangel
Faktor XI-Mangel ist eine seltene angeborene Blutungsstörung, bei der ein Mangel an Blutproteinfaktor XI die Blutgerinnung begrenzt. Es ist normalerweise mild.
Die Symptome sind starke Blutungen nach Trauma oder Operation und eine Veranlagung für Blutergüsse und Nasenbluten.
Faktor XI-Mangel betrifft schätzungsweise 1 von 1 Million Menschen. Es wird geschätzt, dass 8 Prozent der Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung betroffen sind.
Fibrinogenstörungen
Fibrinogen ist ein Blutplasmaprotein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Wenn Fibrinogen fehlt, kann es selbst bei kleinen Schnitten zu starken Blutungen kommen. Fibrinogen ist auch als Gerinnungsfaktor I bekannt.
Es gibt drei Formen von Fibrinogenstörungen, die alle selten sind: Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie und Dysfibrinogenämie. Zwei Arten von Fibrinogenstörungen sind mild.
Gefäßanomalien (Blutgefäße)
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) (oder das Osler-Weber-Rendu-Syndrom) betrifft schätzungsweise 1 von 5.000 Menschen.
Einige Formen dieser genetischen Störung sind durch sichtbare Formationen von Blutgefäßen nahe der Hautoberfläche gekennzeichnet, die als Teleangiektasen bezeichnet werden.
Andere Symptome sind häufiges Nasenbluten und in einigen Fällen innere Blutungen.
Andere angeborene Blutungsstörungen
- psychogene Purpura (Gardner-Diamond-Syndrom)
- Thrombozytopenie
- Knochenmarkversagenssyndrome, einschließlich Fanconi-Anämie und Shwachman-Diamond-Syndrom
- Speicherpoolstörungen, einschließlich Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Glanzmann-Thrombasthenie
- Bernard-Soulier-Syndrom
Erworbene Blutungsdiathese
In einigen Fällen kann auch eine Blutungsstörung erworben werden, die normalerweise vererbt wird, häufig als Folge einer Krankheit.
Hier sind einige der erworbenen Ursachen für Blutungsdiathese:
- niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)
- Leber erkrankung
- Nierenversagen
- Schilddrüsenerkrankung
- Cushing-Syndrom (gekennzeichnet durch ungewöhnlich hohe Hormonspiegel des Hormons Cortisol)
- Amyloidose
- Vitamin K-Mangel (Vitamin K ist wichtig für die Blutgerinnung)
- disseminierte intravaskuläre Gerinnung (DIC), eine seltene Erkrankung, die zu einer zu starken Blutgerinnung führt
- Antikoagulans (Blutverdünner) Therapie, einschließlich Heparin, Warfarin (Coumadin), Argatroban und Dabigatran (Pradaxa)
- Vergiftung durch Antikoagulanzien wie Rattengift oder mit Rattengift kontaminierte Substanzen
- erworbener Gerinnungsfaktormangel oder Fibrinogenmangel
- Skorbut
Wie Blutungsdiathese behandelt wird
Die Behandlung der Blutungsdiathese hängt von der Ursache und der Schwere der Störung ab. In den letzten Jahrzehnten hat die synthetische Produktion von Blutfaktoren die Behandlung erheblich verbessert und die Möglichkeit von Infektionen verringert.
Grunderkrankungen oder -mängel werden angemessen behandelt. Beispielsweise kann die Behandlung eines Vitamin-K-Mangels ein Vitamin-K-Präparat plus einen zusätzlichen Gerinnungsfaktor sein, falls erforderlich.
Andere Behandlungen sind spezifisch für die Störung:
- Hämophilie wird mit synthetisch hergestellten Blutgerinnungsfaktoren behandelt.
- Die Von-Willebrand-Krankheit wird (falls erforderlich) mit Arzneimitteln behandelt, die den Gehalt an von Willebrand-Faktor im Blut erhöhen, oder mit Blutfaktorkonzentraten.
- Einige Blutungsstörungen werden mit Antifibrinolytika behandelt. Diese Medikamente helfen, den Abbau von Gerinnungsfaktoren im Blut zu verlangsamen. Sie sind besonders nützlich bei Blutungen aus Schleimhäuten, einschließlich im Mund, oder bei Menstruationsblutungen.
- Antifibrinolytika können auch verwendet werden, um übermäßige Blutungen bei Zahnbehandlungen zu verhindern.
- Faktor XI-Mangel kann mit frisch gefrorenem Plasma, Faktor XI-Konzentraten und Antifibrinolytika behandelt werden. Eine neuere Behandlung ist die Verwendung von NovoSeven RT, einem gentechnisch veränderten Blutfaktor.
- Wenn die Blutungsstörung durch ein bestimmtes Medikament verursacht wird, kann dieses Medikament angepasst werden.
- In einem Forschungsbericht aus dem Jahr 2018 wird empfohlen, die Blutdiathese zu behandeln, wenn ein Antikoagulans an kontinuierlichem intravenösem Protaminsulfat beteiligt ist.
- Starke Menstruationsblutungen können mit Hormonbehandlungen, einschließlich Antibabypillen, behandelt werden.
Die Behandlung umfasst häufig vorbeugende Maßnahmen
- Üben Sie eine gute Mundhygiene, um Zahnfleischbluten vorzubeugen.
- Vermeiden Sie Aspirin und nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs).
- Vermeiden Sie Kontaktsportarten oder Sportarten, die zu Blutungen oder Blutergüssen führen können.
- Tragen Sie beim Sport oder beim Training eine Schutzpolsterung.
Wie Blutungsdiathese diagnostiziert wird
Eine Blutungsdiathese, insbesondere in leichten Fällen, kann schwierig zu diagnostizieren sein.
Ein Arzt beginnt mit einer detaillierten Krankengeschichte. Dies schließt alle Blutungen ein, die Sie in der Vergangenheit hatten, oder ob Sie Familienmitglieder haben, bei denen Blutungen aufgetreten sind. Sie werden auch nach Medikamenten, Kräuterpräparaten oder Nahrungsergänzungsmitteln fragen, die Sie einnehmen, einschließlich Aspirin.
Medizinische Richtlinien bewerten die Schwere der Blutung.
Der Arzt wird Sie physisch untersuchen, insbesondere um Hautanomalien wie Purpura und Petechien festzustellen.
Bei Säuglingen und Kleinkindern sucht der Arzt nach abnormalen körperlichen Eigenschaften, die typischerweise mit einigen angeborenen Blutungsstörungen verbunden sind.
Diagnosetest
Grundlegende Screening-Tests umfassen eine vollständige Blutuntersuchung (oder ein vollständiges Blutbild), um nach Anomalien in Ihren Blutplättchen, Blutgefäßen und Gerinnungsproteinen zu suchen. Der Arzt wird auch Ihre Blutgerinnungsfähigkeit testen und nach Gerinnungsfaktormängeln suchen.
Andere spezifische Tests werden nach Fibrogenaktivität, von Willebrand-Faktor-Antigen und anderen Faktoren wie Vitamin-K-Mangel suchen.
Ein Arzt kann auch andere Tests anordnen, wenn er den Verdacht hat, dass eine Lebererkrankung, eine Blutkrankheit oder eine andere systemische Erkrankung an Ihrer Blutungsstörung beteiligt ist. Sie können auch Gentests durchführen.
Es gibt keinen Test, der eine endgültige Diagnose liefert, daher kann der Testprozess einige Zeit dauern. Auch Labortestergebnisse können nicht schlüssig sein, obwohl in der Vergangenheit Blutungen aufgetreten sind.
Ihr Arzt kann Sie zur weiteren Untersuchung oder Behandlung an einen Blutspezialisten (Hämatologen) verweisen.
Wann ist ein Arzt aufzusuchen?
Wenn in Ihrer Familienanamnese Blutungen aufgetreten sind oder wenn Sie oder Ihr Kind mehr als die üblichen Blutergüsse oder Blutungen haben, suchen Sie einen Arzt auf. Es ist wichtig, eine eindeutige Diagnose zu haben und behandelt zu werden. Einige Blutungsstörungen haben eine bessere Prognose, wenn sie früh behandelt werden.
Es ist besonders wichtig, einen Arzt wegen einer Blutungsstörung aufzusuchen, wenn Sie eine Operation, eine Geburt oder umfangreiche zahnärztliche Arbeiten erwarten. Wenn Sie Ihren Zustand kennen, kann der Arzt oder Chirurg Vorsichtsmaßnahmen treffen, um übermäßige Blutungen zu vermeiden.
Das wegnehmen
Die Blutungsdiathese variiert stark in Ursache und Schweregrad. Leichte Störungen müssen möglicherweise nicht behandelt werden. Manchmal kann eine bestimmte Diagnose schwierig sein.
Es ist wichtig, so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt zu werden. Es gibt möglicherweise keine Heilung für bestimmte Störungen, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln.
Neue und verbesserte Behandlungen sind in der Entwicklung. Sie können sich an die National Hemophilia Foundation wenden, um Informationen und lokale Organisationen zu erhalten, die sich mit verschiedenen Arten von Blutungsdiathese befassen.
Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten der National Institutes of Health verfügt ebenfalls über Informationen und Ressourcen.
Besprechen Sie einen Behandlungsplan mit Ihrem Arzt oder Spezialisten und fragen Sie ihn nach klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen könnten.
