Was ist ein kaudales Regressionssyndrom?
Das kaudale Regressionssyndrom ist eine seltene angeborene Störung. Es wird geschätzt, dass 1 bis 2,5 von 100.000 Neugeborenen mit dieser Krankheit geboren werden.
Es tritt auf, wenn sich die untere Wirbelsäule vor der Geburt nicht vollständig bildet. Die untere Wirbelsäule ist Teil der „kaudalen“Hälfte. Dieser Bereich enthält die Teile der Wirbelsäule und der Knochen, die die Hüften, Beine, das Steißbein und mehrere wichtige Organe im Unterkörper bilden.
Dieser Zustand wird manchmal als sakrale Agenese bezeichnet, da sich das Kreuzbein, ein dreieckiger Knochen, der das Rückgrat mit dem Becken verbindet, nur teilweise oder gar nicht entwickelt.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, warum dies passieren kann, welche Behandlungsoptionen verfügbar sind und was Sie kurz- und langfristig erwarten können.
Was verursacht diesen Zustand und wer ist gefährdet?
Die genaue Ursache des kaudalen Regressionssyndroms ist nicht immer klar. Einige Untersuchungen legen nahe, dass Diabetes oder zu wenig Folsäure während der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, dass sich die Schwanzregion Ihres Kindes nicht vollständig entwickelt. Die Inzidenz dieses Syndroms ist bei Säuglingen von Müttern mit Diabetes viel höher, insbesondere wenn der Diabetes schlecht kontrolliert wird. Da es aber auch bei Säuglingen auftritt, deren Mütter keinen Diabetes haben, können andere genetische und umweltbedingte Faktoren beteiligt sein.
Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?
Die ersten Anzeichen eines kaudalen Regressionssyndroms treten normalerweise zwischen Ihrer vierten und siebten Schwangerschaftswoche auf. In den meisten Fällen kann der Zustand bis zum Ende Ihres ersten Trimesters diagnostiziert werden.
Wenn Sie an Diabetes leiden oder während der Schwangerschaft einen Schwangerschaftsdiabetes entwickelt haben, führt Ihr Arzt möglicherweise einen Ultraschall durch, um nach Anzeichen für diesen Zustand zu suchen. Andernfalls suchen routinemäßige Ultraschalltests nach fetalen Anomalien.
Wenn Ihr Arzt ein kaudales Regressionssyndrom vermutet, kann er nach 22 Schwangerschaftswochen eine MRT durchführen. Dadurch können sie noch detailliertere Bilder des Unterkörpers Ihres Kindes sehen. Eine MRT kann auch nach der Geburt Ihres Kindes verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Was sind die verschiedenen Arten dieses Syndroms?
Nach der Diagnose wird Ihr Arzt mithilfe von Ultraschall- oder MRT-Tests feststellen, wie schwerwiegend die Erkrankung ist.
Sie werden dann einen der folgenden Typen diagnostizieren:
- Typ I: Nur eine Seite des Kreuzbeins weist Anomalien auf oder hat sich nicht entwickelt. Es wird normalerweise als partiell oder einseitig bezeichnet.
- Typ II: Beide Seiten des Kreuzbeins weisen Anomalien auf oder entwickelten sich nicht. Dies wird als einheitlich oder bilateral bezeichnet.
- Typ III: Das Kreuzbein hat sich überhaupt nicht entwickelt, und einige der unteren Wirbel direkt über dem Kreuzbein im unteren Rückenbereich sind miteinander verschmolzen.
- Typ IV: Das Beingewebe ist vollständig miteinander verschmolzen.
- Typ V: Ein Satz Beingewebe fehlt.
Typ I und II werden am häufigsten gemeldet. Sie beinhalten normalerweise fehlende Knochen um das Kreuzbein. Die Typen III und IV sind schwerwiegender und können Anomalien im Gehirn und anderen Körperfunktionen beinhalten.
In seltenen Fällen kann bei Ihrem Kind ein kaudales Regressionssyndrom vom Typ V diagnostiziert werden. Dies bedeutet, dass Ihr Kind nur einen Satz Tibia- und Femurknochen gewachsen ist, zwei der Hauptknochen, aus denen Ihr Bein besteht. Typ V wird manchmal als Sirenomelie oder „Meerjungfrauen-Syndrom“bezeichnet, da nur ein Bein vorhanden ist.
Wie ist dieser Zustand?
Die Symptome Ihres Kindes hängen von der Art des diagnostizierten kaudalen Regressionssyndroms ab.
Leichte Fälle können keine merklichen Veränderungen im Aussehen Ihres Kindes verursachen. In schweren Fällen kann Ihr Kind jedoch sichtbare Unterschiede im Bein- und Hüftbereich aufweisen. Zum Beispiel können ihre Beine permanent in einer "froschartigen" Haltung gebogen sein.
Andere sichtbare Merkmale können sein:
- Wirbelsäulenkrümmung (Skoliose)
- flaches Gesäß, das merklich Noppen aufweist
- Füße scharf nach oben gebeugt (Calcaneovalgus)
- Klumpfuß
- unperforierter Anus
- Öffnung des Penis an der Unterseite anstelle der Spitze (Hypospadie)
- Hoden nicht absteigend
- keine Genitalien haben (Genitalagenese)
Bei Ihrem Kind können auch die folgenden inneren Komplikationen auftreten:
- abnormal entwickelte oder fehlende Nieren (Nierenagenese)
- zusammengewachsene Nieren (Hufeisenniere)
- Nervenschädigung der Blase (neurogene Blase)
- Blase, die außerhalb des Bauches sitzt (Blasenexstrophie)
- missgestalteter Dickdarm oder Dickdarm, der abnormal im Darm sitzt
- Darm, der durch schwache Bereiche Ihrer Leistengegend dringt (Leistenbruch)
- Vagina und Rektum, die verbunden sind
Diese Eigenschaften können zu Symptomen führen wie:
- Mangel an Gefühl in den Beinen
- Verstopfung
- Harninkontinenz
- Stuhlinkontinenz
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Behandlung hängt davon ab, wie schwer die Symptome Ihres Kindes sind.
In einigen Fällen benötigt Ihr Kind möglicherweise nur spezielle Schuhe, Beinstützen oder Krücken, damit es laufen und sich bewegen kann. Physiotherapie kann Ihrem Kind auch helfen, Kraft im Unterkörper aufzubauen und die Kontrolle über seine Bewegungen zu erlangen.
Wenn sich die Beine Ihres Kindes nicht entwickelt haben, können sie möglicherweise mit künstlichen oder prothetischen Beinen gehen.
Wenn Ihr Kind Probleme hat, seine Blase zu kontrollieren, benötigt es möglicherweise einen Katheter, um seinen Urin abzulassen. Wenn Ihr Kind einen unperforierten Anus hat, muss es möglicherweise operiert werden, um ein Loch im Darm zu öffnen und den Stuhl außerhalb seines Körpers in einen Beutel zu leiten.
Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um bestimmte Symptome wie Blasenexstrophie und Leistenbruch zu behandeln. Eine Operation zur Behandlung dieser Symptome löst sie normalerweise vollständig.
Wie ist der Ausblick?
Die Aussichten Ihres Kindes hängen von der Schwere der Symptome ab. Ihr Arzt ist Ihre beste Quelle für Informationen über die individuelle Diagnose Ihres Kindes und mögliche Komplikationen.
In milden Fällen kann Ihr Kind ein aktives und gesundes Leben führen. Im Laufe der Zeit können sie möglicherweise spezielle Schuhe, Zahnspangen oder Prothesen verwenden, um ihr Körpergewicht zu tragen und sich zu bewegen.
In schweren Fällen können Komplikationen im Herzen, im Verdauungssystem oder im Nierensystem die Lebenserwartung Ihres Kindes beeinträchtigen. Ihr Arzt kann Ihnen weitere Informationen darüber geben, was Sie nach der Geburt erwartet, und Ihre zukünftigen Optionen besprechen.
