Fragen An Ihren Arzt Zur PIK3CA-Mutation

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 11:11

Mehrere Tests können Ihrem Arzt helfen, metastasierten Brustkrebs zu diagnostizieren, seine Wirkung vorherzusagen und die effektivste Behandlung für Sie zu finden. Gentests suchen nach Mutationen zu Genen, den DNA-Segmenten in Ihren Zellen, die die Funktionsweise Ihres Körpers steuern.

Eine der genetischen Mutationen, auf die Ihr Arzt testen kann, ist PIK3CA. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, wie sich diese Genmutation auf Ihre Behandlung und Ihren Ausblick auswirken kann.

Was ist eine PIK3CA-Mutation?

Das PIK3CA-Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens p110α. Dieses Protein ist wichtig für viele Zellfunktionen, einschließlich der Angabe, wann Ihre Zellen wachsen und sich teilen sollen.

Bestimmte Personen können Mutationen in diesem Gen aufweisen. PIK3CA-Genmutationen führen dazu, dass Zellen unkontrolliert wachsen, was zu Krebs führen kann.

PIK3CA-Genmutationen sind mit Brustkrebs sowie mit Krebserkrankungen des Eierstocks, der Lunge, des Magens und des Gehirns verbunden. Brustkrebs ist wahrscheinlich auf eine Kombination von Veränderungen an PIK3CA und anderen Genen zurückzuführen.

PIK3CA-Mutationen betreffen etwa 20 bis 30 Prozent aller Brustkrebserkrankungen und 40 Prozent der Menschen mit Östrogenrezeptor (ER) -positiven, humanen epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor 2 (HER2) -negativen Brustkrebserkrankungen.

ER-positiv bedeutet, dass Ihr Brustkrebs als Reaktion auf das Hormon Östrogen wächst. HER2-negativ bedeutet, dass Sie keine abnormalen HER2-Proteine auf der Oberfläche Ihrer Brustkrebszellen haben.

Wie finden Sie diese Mutation?

Wenn Sie einen ER-positiven, HER2-negativen Brustkrebs haben, kann der Arzt, der Ihren Krebs behandelt, Sie auf die PIK3CA-Genmutation testen. Im Jahr 2019 genehmigte die FDA einen Test namens therascreen zum Nachweis von Mutationen im PIK3CA-Gen.

Bei diesem Test wird eine Probe Ihres Blutes oder Gewebes aus Ihrer Brust verwendet. Die Blutuntersuchung wird wie jede andere Blutuntersuchung durchgeführt. Eine Krankenschwester oder ein Techniker zieht mit einer Nadel Blut aus Ihrem Arm.

Die Blutprobe wird dann zur Analyse in ein Labor gebracht. Brustkrebs vergießt kleine Teile ihrer DNA ins Blut. Das Labor testet das PIK3CA-Gen in Ihrer Blutprobe.

Wenn Sie bei der Blutuntersuchung ein negatives Ergebnis erhalten, sollten Sie eine Biopsie durchführen lassen, um dies zu bestätigen. Ihr Arzt wird während eines kleinen chirurgischen Eingriffs eine Gewebeprobe aus Ihrer Brust entfernen. Die Gewebeprobe geht dann in ein Labor, wo die Techniker sie auf die PIK3CA-Genmutation testen.

Wie wirkt sich meine Mutation auf meine Behandlung aus?

Die PIK3CA-Mutation kann verhindern, dass Ihr Krebs auch auf eine Hormontherapie zur Behandlung von metastasiertem Brustkrebs anspricht. Es bedeutet auch, dass Sie ein Kandidat für ein neues Medikament namens Alpelisib (Piqray) sind.

Piqray ist ein PI3K-Inhibitor. Es ist das allererste Medikament seiner Art. Die FDA genehmigte Piqray im Mai 2019 zur Behandlung von Frauen und Männern nach der Menopause, deren Brusttumoren die PIK3CA-Mutation aufweisen und HR-positiv und HER2-negativ sind.

Die Zulassung basierte auf den Ergebnissen der SOLAR-1-Studie. Die Studie umfasste 572 Frauen und Männer mit HR-positivem und HER2-negativem Brustkrebs. Der Krebs der Teilnehmer wuchs und breitete sich weiter aus, nachdem sie mit einem Aromatasehemmer wie Anastrozol (Arimidex) oder Letrozol (Femara) behandelt worden waren.

Die Forscher fanden heraus, dass die Einnahme von Piqray die Lebenszeit der Menschen verbesserte, ohne dass sich ihr Brustkrebs verschlimmerte. Bei Menschen, die das Medikament einnahmen, entwickelte sich ihr Krebs 11 Monate lang nicht weiter, verglichen mit durchschnittlich 5,7 Monaten bei Menschen, die Piqray nicht einnahmen.

Piqray wird mit der Hormontherapie Fulvestrant (Faslodex) kombiniert. Wenn Sie die beiden Medikamente zusammen einnehmen, wirken sie besser.

Wie wirkt sich meine Mutation auf meine Sichtweise aus?

Wenn Sie eine PIK3CA-Mutation haben, sprechen Sie möglicherweise nicht so gut auf Medikamente an, die normalerweise zur Behandlung von metastasiertem Brustkrebs eingesetzt werden. Die Einführung von Piqray bedeutet jedoch, dass es jetzt ein Medikament gibt, das speziell auf Ihre genetische Mutation abzielt.

Menschen, die Piqray plus Faslodex einnehmen, leben länger ohne Fortschreiten ihrer Krankheit als diejenigen, die dieses Medikament nicht einnehmen.

Wegbringen

Die Kenntnis Ihres PIK3CA-Genstatus kann hilfreich sein, wenn sich Ihr Krebs nicht gebessert hat oder nach der Behandlung wieder aufgetreten ist. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf dieses Gen getestet werden sollten. Wenn Sie positiv testen, kann eine neue Behandlung dazu beitragen, Ihre Aussichten zu verbessern.