Thrombophilie: Vererbt, Symptome, Screen Test, Behandlung, Ursache

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Was ist Thrombophilie?

Thrombophilie ist eine Erkrankung, bei der natürlich vorkommende Blutgerinnungsproteine oder Gerinnungsfaktoren ein Ungleichgewicht aufweisen. Dies kann das Risiko einer Blutgerinnselbildung erhöhen.

Blutgerinnung oder Gerinnung ist im Allgemeinen eine gute Sache. Es stoppt die Blutung, wenn Sie ein Blutgefäß verletzt haben.

Aber wenn sich diese Gerinnsel nicht auflösen oder Sie dazu neigen, Gerinnsel zu entwickeln, selbst wenn Sie nicht verletzt wurden, kann dies ein ernstes, sogar lebensbedrohliches Problem sein.

Blutgerinnsel können abbrechen und durch den Blutkreislauf wandern. Menschen mit Thrombophilie haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, eine tiefe Venenthrombose (DVT) oder eine Lungenembolie zu entwickeln. Blutgerinnsel können auch Herzinfarkt und Schlaganfall verursachen.

Es ist schwer zu sagen, wie viele Menschen an Thrombophilie leiden, da Symptome nur auftreten, wenn Sie ein Blutgerinnsel entwickeln. Thrombophilie kann vererbt oder später im Leben erworben werden.

Was sind die Symptome einer Thrombophilie?

Thrombophilie verursacht keine Symptome, sodass Sie möglicherweise nicht einmal wissen, dass Sie sie haben, es sei denn, Sie haben ein Blutgerinnsel. Die Symptome eines Blutgerinnsels hängen davon ab, wo es sich befindet:

  • Arm oder Bein: Zärtlichkeit, Wärme, Schwellung, Schmerz
  • Bauch: Erbrechen, Durchfall, starke Bauchschmerzen
  • Herz: Atemnot, Übelkeit, Benommenheit, Schwitzen, Beschwerden im Oberkörper, Schmerzen in der Brust und Druck
  • Lunge: Atemnot, Schwitzen, Fieber, Bluthusten, schneller Herzschlag, Brustschmerzen
  • Gehirn: Probleme beim Sprechen, Sehstörungen, Schwindel, Schwäche im Gesicht oder in den Gliedmaßen, plötzliche starke Kopfschmerzen

DVT umfasst normalerweise nur ein Bein. Symptome können sein:

  • Schwellung und Empfindlichkeit in Ihrer Wade oder Ihrem Bein
  • Beinschmerzen oder Schmerzen
  • Schmerzen, die sich verstärken, wenn Sie Ihren Fuß nach oben beugen
  • Bereich fühlt sich warm an
  • Die Haut ist rot, normalerweise am hinteren Teil des Beins unterhalb des Knies

DVTs können manchmal in beiden Beinen auftreten. Es kann auch in den Augen, im Gehirn, in der Leber und in den Nieren auftreten.

Wenn sich das Gerinnsel löst und in den Blutkreislauf gelangt, kann es in die Lunge gelangen. Dort kann es die Blutversorgung Ihrer Lunge unterbrechen und schnell zu einer lebensbedrohlichen Erkrankung werden, die als Lungenembolie bezeichnet wird.

Zu den Symptomen einer Lungenembolie gehören:

  • Brustschmerzen
  • Kurzatmigkeit
  • Benommenheit, Schwindel
  • trockener Husten oder Husten von Blut oder Schleim
  • Schmerzen im oberen Rücken
  • Ohnmacht

Eine Lungenembolie erfordert eine medizinische Notfallbehandlung. Wenn Sie einige dieser Symptome haben, rufen Sie sofort 911 an.

Eine wiederkehrende Fehlgeburt kann auch ein Zeichen dafür sein, dass Sie an Thrombophilie leiden können.

Was sind die Ursachen für Thrombophilie?

Es gibt einige Arten von Thrombophilie, einige, mit denen Sie geboren wurden, und einige, die Sie später im Leben entwickeln.

Genetische Typen

Faktor V Leiden-Thrombophilie ist die häufigste genetische Form und betrifft hauptsächlich Menschen europäischer Abstammung. Es ist eine Mutation des F5-Gens.

Während es Ihr Risiko erhöht, bedeutet diese genetische Mutation nicht unbedingt, dass Sie ein Problem mit Blutgerinnseln haben. Tatsächlich tun dies nur etwa 10 Prozent der Menschen mit Faktor V Leiden.

Der zweithäufigste genetische Typ ist die Prothrombinthrombophilie, von der hauptsächlich Menschen europäischer Abstammung betroffen sind. Es handelt sich um eine Mutation im F2-Gen.

Genetische Arten von Thrombophilie können das Risiko mehrerer Fehlgeburten erhöhen, aber die meisten Frauen mit diesen genetischen Mutationen haben normale Schwangerschaften.

Andere geerbte Formen umfassen:

  • angeborene Dysfibrinogenämie
  • erblicher Antithrombinmangel
  • heterozygoter Protein C-Mangel
  • heterozygoter Protein S-Mangel

Erworbene Typen

Der am häufigsten erworbene Typ ist das Antiphospholipid-Syndrom. Etwa 70 Prozent der Betroffenen sind weiblich. Und 10 bis 15 Prozent der Menschen mit systemischem Lupus erythematodes haben auch ein Antiphospholipid-Syndrom.

Dies ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Antikörper Phospholipide angreifen, wodurch Ihr Blut in der richtigen Konsistenz bleibt.

Das Antiphospholipid-Syndrom kann das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen erhöhen, wie z.

  • Präeklampsie
  • Fehlgeburt
  • Totgeburt
  • kleines Geburtsgewicht

Andere Ursachen für erworbene Thrombophilie sind:

  • längere Bettruhe, z. B. während einer Krankheit oder nach einem Krankenhausaufenthalt
  • Krebs
  • traumatische Verletzung
  • erworbene Dysfibrinogenämie

Unabhängig davon, ob Sie an Thrombophilie leiden oder nicht, gibt es eine Reihe anderer Risikofaktoren für die Entwicklung von Blutgerinnseln. Einige davon sind:

  • Fettleibigkeit
  • Operation
  • Rauchen
  • Schwangerschaft
  • Verwendung von oralen Kontrazeptiva
  • Hormonersatztherapie

Wie wird Thrombophilie diagnostiziert?

Thrombophilie wird durch Blutuntersuchungen diagnostiziert. Diese Tests können den Zustand identifizieren, aber nicht immer die Ursache bestimmen.

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie an Thrombophilie leiden, können Gentests möglicherweise andere Familienmitglieder mit derselben Erkrankung identifizieren. Wenn Sie Gentests in Betracht ziehen, sollten Sie Ihren Arzt fragen, ob die Ergebnisse einen Einfluss auf die Behandlungsentscheidungen haben würden.

Gentests auf Thrombophilie sollten nur unter Anleitung eines qualifizierten genetischen Beraters durchgeführt werden.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Thrombophilie?

Möglicherweise müssen Sie überhaupt nicht behandelt werden, es sei denn, Sie entwickeln ein Blutgerinnsel oder haben ein hohes Risiko, eines zu entwickeln. Einige Faktoren, die Behandlungsentscheidungen beeinflussen können, sind:

  • Alter
  • Familiengeschichte
  • allgemeine Gesundheit
  • Lebensstil

Es gibt einige Dinge, die Sie tun können, um das Risiko der Entwicklung von Blutgerinnseln zu senken:

  • Wenn Sie rauchen, hören Sie auf.
  • Ein gesundes Gewicht beibehalten.
  • Regelmäßig Sport treiben.
  • Achten Sie auf eine gesunde Ernährung.
  • Vermeiden Sie lange Inaktivitäts- oder Bettruhezeiten.

Medikamente können Antikoagulanzien wie Warfarin oder Heparin enthalten. Warfarin (Coumadin oder Jantoven) ist ein orales Medikament, aber es dauert einige Tage, bis es wirkt. Wenn Sie ein Gerinnsel haben, das sofort behandelt werden muss, ist Heparin ein schnell wirkendes injizierbares Medikament, das zusammen mit Warfarin angewendet werden kann.

Sie müssen regelmäßig Blutuntersuchungen durchführen, um sicherzustellen, dass Sie die richtige Menge Warfarin einnehmen. Die Blutuntersuchungen umfassen den Prothrombin-Zeittest und das International Normalized Ratio (INR).

Wenn Ihre Dosis zu niedrig ist, besteht immer noch das Risiko von Blutgerinnseln. Wenn die Dosis zu hoch ist, besteht das Risiko übermäßiger Blutungen. Die Tests helfen Ihrem Arzt, die Dosis nach Bedarf anzupassen.

Wenn Sie an Thrombophilie leiden oder gerinnungshemmende Medikamente einnehmen, informieren Sie unbedingt alle Angehörigen der Gesundheitsberufe, bevor Sie medizinische Eingriffe vornehmen.

Wie sind die Aussichten für Thrombophilie?

Sie können eine ererbte Thrombophilie nicht verhindern. Und obwohl Sie eine erworbene Thrombophilie nicht vollständig verhindern können, können Sie einige Schritte unternehmen, um die Wahrscheinlichkeit einer Blutgerinnselbildung zu verringern.

Blutgerinnsel sollten sofort behandelt werden, lernen Sie also die Warnzeichen.

Sie können Thrombophilie haben und niemals ein Blutgerinnsel entwickeln oder eine Behandlung benötigen. In einigen Fällen kann Ihr Arzt die langfristige Verwendung von Blutverdünnern empfehlen, für die regelmäßige Blutuntersuchungen erforderlich sind.

Thrombophilie kann erfolgreich behandelt werden.

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