Pyruvatkinase-Test
Rote Blutkörperchen (RBCs) transportieren Sauerstoff durch Ihren Körper. Ein Enzym, das als Pyruvatkinase bekannt ist, ist notwendig, damit Ihr Körper Erythrozyten bildet und richtig funktioniert. Der Pyruvatkinase-Test ist ein Bluttest, mit dem der Pyruvatkinase-Spiegel in Ihrem Körper gemessen wird.
Wenn Sie zu wenig Pyruvatkinase haben, werden Ihre Erythrozyten schneller als normal abgebaut. Dies reduziert die Anzahl der verfügbaren Erythrozyten, um Sauerstoff zu lebenswichtigen Organen, Geweben und Zellen zu transportieren. Der daraus resultierende Zustand ist als hämolytische Anämie bekannt und kann erhebliche gesundheitliche Folgen haben.
Die Symptome einer hämolytischen Anämie umfassen:
- Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut)
- Vergrößerung der Milz (die Hauptaufgabe der Milz besteht darin, Blut zu filtern und alte und beschädigte Erythrozyten zu zerstören)
- Anämie (Mangel an gesunden Erythrozyten)
- blasse Haut
- ermüden
Ihr Arzt kann anhand der Ergebnisse dieses und anderer diagnostischer Tests feststellen, ob Sie einen Pyruvatkinase-Mangel haben.
Warum wird ein Pyruvatkinase-Test bestellt?
Pyruvatkinase-Mangel ist eine genetische Störung, die autosomal-rezessiv ist. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil das defekte Gen für diese Krankheit trägt. Obwohl das Gen bei keinem der Elternteile exprimiert wird (was bedeutet, dass keiner der beiden einen Pyruvatkinase-Mangel aufweist), besteht bei dem rezessiven Merkmal eine 1: 4-Chance, dass es bei Kindern auftritt, die die Eltern zusammen haben.
Kinder, die von Eltern mit dem Pyruvatkinase-Mangelgen geboren wurden, werden mit dem Pyruvatkinase-Test auf die Störung getestet. Ihr Arzt kann den Test auch anordnen, wenn Symptome eines Pyruvatkinase-Mangels festgestellt werden. Daten aus einer körperlichen Untersuchung, dem Pyruvatkinasetest und anderen Blutuntersuchungen helfen bei der Bestätigung einer Diagnose.
Wie wird der Test durchgeführt?
Sie müssen nichts Spezielles tun, um sich auf den Pyruvatkinasetest vorzubereiten. Der Test wird jedoch häufig an kleine Kinder durchgeführt, sodass Eltern möglicherweise mit ihren Kindern darüber sprechen möchten, wie sich der Test anfühlt. Sie können den Test an einer Puppe demonstrieren, um die Angst Ihres Kindes zu verringern.
Der Pyruvatkinasetest wird an Blut durchgeführt, das während einer Standardblutentnahme entnommen wurde. Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel oder einer Klinge, die als Lanzette bezeichnet wird, eine Blutprobe aus Ihrem Arm oder Ihrer Hand entnehmen.
Das Blut sammelt sich in einem Röhrchen und geht zur Analyse in ein Labor. Ihr Arzt kann Ihnen Informationen über die Ergebnisse und deren Bedeutung geben.
Was sind die Risiken des Tests?
Bei Patienten, die sich dem Pyruvatkinasetest unterziehen, kann es während der Blutentnahme zu Beschwerden kommen. An der Injektionsstelle können Schmerzen durch die Nadelstiche auftreten. Danach können bei Patienten Schmerzen, Blutergüsse oder Pochen an der Injektionsstelle auftreten.
Die Risiken des Tests sind minimal. Mögliche Risiken einer Blutentnahme sind:
- Schwierigkeiten beim Erhalten einer Probe, was zu mehreren Nadelstichen führt
- übermäßige Blutung an der Nadelstelle
- Ohnmacht infolge von Blutverlust
- die Ansammlung von Blut unter der Haut, bekannt als Hämatom
- Entwicklung einer Infektion, bei der die Haut durch die Nadel gebrochen wird
Ihre Ergebnisse verstehen
Die Ergebnisse des Pyruvatkinasetests variieren je nach Labor, in dem die Blutprobe analysiert wird. Ein normaler Wert für den Pyruvatkinasetest beträgt typischerweise 179 plus oder minus 16 Einheiten Pyruvatkinase pro 100 Milliliter Erythrozyten. Niedrige Pyruvatkinase-Spiegel weisen auf einen Pyruvatkinase-Mangel hin.
Es gibt keine Heilung für Pyruvatkinase-Mangel. Wenn bei Ihnen diese Erkrankung diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt verschiedene Behandlungen empfehlen. In vielen Fällen müssen Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel Bluttransfusionen unterzogen werden, um beschädigte Erythrozyten zu ersetzen. Eine Bluttransfusion ist eine Injektion von Blut von einem Spender.
Wenn die Symptome der Störung schwerwiegender sind, kann Ihr Arzt eine Splenektomie (Entfernung der Milz) empfehlen. Das Entfernen der Milz kann dazu beitragen, die Anzahl der zerstörten Erythrozyten zu verringern. Selbst wenn die Milz entfernt wird, können Symptome der Störung bestehen bleiben. Die gute Nachricht ist, dass die Behandlung mit ziemlicher Sicherheit Ihre Symptome lindert und Ihre Lebensqualität verbessert.
