Was ist Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Ihre Muskeln im Laufe der Zeit schädigen und schwächen. Diese Schädigung und Schwäche ist auf das Fehlen eines Proteins namens Dystrophin zurückzuführen, das für eine normale Muskelfunktion notwendig ist. Das Fehlen dieses Proteins kann Probleme beim Gehen, Schlucken und bei der Muskelkoordination verursachen.
Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, die meisten Diagnosen treten jedoch im Kindesalter auf. Jungen haben diese Krankheit häufiger als Mädchen.
Die Prognose für Muskeldystrophie hängt von der Art und der Schwere der Symptome ab. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Gehfähigkeit und benötigen schließlich einen Rollstuhl. Es ist keine Heilung für Muskeldystrophie bekannt, aber bestimmte Behandlungen können helfen.
Was sind die Symptome einer Muskeldystrophie?
Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die sich in Symptomen und Schweregrad unterscheiden. Für die Diagnose werden neun verschiedene Kategorien verwendet.
Duchenne-Muskeldystrophie
Diese Art der Muskeldystrophie ist bei Kindern am häufigsten. Die Mehrheit der Betroffenen sind Jungen. Es ist selten, dass Mädchen es entwickeln. Die Symptome umfassen:
- Probleme beim Gehen
- Verlust von Reflexen
- Schwierigkeiten beim Aufstehen
- schlechte Haltung
- Knochenverdünnung
- Skoliose, die eine abnormale Krümmung Ihrer Wirbelsäule ist
- leichte geistige Beeinträchtigung
- Atembeschwerden
- Schluckprobleme
- Lungen- und Herzschwäche
Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie benötigen in der Regel vor ihrer Jugend einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung für Menschen mit dieser Krankheit liegt bei späten Teenagern oder 20ern.
Becker Muskeldystrophie
Die Becker-Muskeldystrophie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, ist jedoch weniger schwerwiegend. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft auch häufiger Jungen. Muskelschwäche tritt hauptsächlich in Armen und Beinen auf, wobei Symptome zwischen 11 und 25 Jahren auftreten.
Andere Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind:
- auf den Zehen gehen
- häufige Stürze
- Muskelkrämpfe
- Probleme beim Aufstehen vom Boden
Viele mit dieser Krankheit brauchen keinen Rollstuhl, bis sie Mitte 30 oder älter sind, und ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit dieser Krankheit benötigt nie einen. Die meisten Menschen mit Becker-Muskeldystrophie leben bis zum mittleren Alter oder später.
Angeborene Muskeldystrophie
Angeborene Muskeldystrophien treten häufig zwischen Geburt und Alter 2 auf. In diesem Moment bemerken Eltern, dass sich die motorischen Funktionen und die Muskelkontrolle ihres Kindes nicht so entwickeln, wie sie sollten. Die Symptome variieren und können Folgendes umfassen:
- Muskelschwäche
- schlechte Motorsteuerung
- Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen
- Skoliose
- Fußdeformitäten
- Probleme beim Schlucken
- Atmungsprobleme
- Sichtprobleme
- Sprachprobleme
- geistige Beeinträchtigung
Während die Symptome von leicht bis schwer variieren, kann die Mehrheit der Menschen mit angeborener Muskeldystrophie nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen. Die Lebensdauer einer Person mit diesem Typ variiert ebenfalls in Abhängigkeit von den Symptomen. Einige Menschen mit angeborener Muskeldystrophie sterben im Säuglingsalter, während andere bis zum Erwachsenenalter leben.
Myotonische Dystrophie
Myotone Dystrophie wird auch als Steinert-Krankheit oder Dystrophia myotonica bezeichnet. Diese Form der Muskeldystrophie verursacht eine Myotonie, die eine Unfähigkeit darstellt, Ihre Muskeln zu entspannen, nachdem sie sich zusammengezogen haben. Myotonie ist exklusiv für diese Art von Muskeldystrophie.
Myotone Dystrophie kann Folgendes beeinflussen:
- Gesichtsmuskeln
- zentrales Nervensystem
- Nebennieren
- Herz
- Schilddrüse
- Augen
- Magen-Darmtrakt
Die Symptome treten am häufigsten zuerst in Gesicht und Hals auf. Sie beinhalten:
- Erschlaffte Muskeln in Ihrem Gesicht, die einen dünnen, hageren Ausdruck erzeugen
- Schwierigkeiten beim Anheben des Nackens aufgrund schwacher Nackenmuskeln
- Schluckbeschwerden
- schlaffe Augenlider oder Ptosis
- frühe Kahlheit im vorderen Bereich Ihrer Kopfhaut
- Sehschwäche, einschließlich Katarakte
- Gewichtsverlust
- vermehrtes Schwitzen
Dieser Dystrophietyp kann auch bei Männern Impotenz und Hodenatrophie verursachen. Bei Frauen kann es zu unregelmäßigen Perioden und Unfruchtbarkeit kommen.
Myotone Dystrophiediagnosen treten am häufigsten bei Erwachsenen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf. Die Schwere der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Einige Menschen haben leichte Symptome, während andere möglicherweise lebensbedrohliche Symptome haben, die Herz und Lunge betreffen.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSHD) ist auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bekannt. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft die Muskeln in Gesicht, Schultern und Oberarmen. FSHD kann verursachen:
- Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken
- schräge Schultern
- ein schiefes Aussehen des Mundes
- ein flügelartiges Aussehen der Schulterblätter
Eine geringere Anzahl von Menschen mit FSHD kann Hör- und Atemprobleme entwickeln.
FSHD neigt dazu, langsam voranzukommen. Die Symptome treten normalerweise im Teenageralter auf, aber manchmal erst in den Vierzigern. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit leben eine volle Lebensspanne.
Muskeldystrophie des Extremitätengürtels
Die Muskeldystrophie des Extremitätengürtels führt zu einer Schwächung der Muskeln und einem Verlust der Muskelmasse. Diese Art von Muskeldystrophie beginnt normalerweise in Ihren Schultern und Hüften, kann aber auch in Ihren Beinen und im Nacken auftreten. Es kann schwierig sein, von einem Stuhl aufzustehen, Treppen hoch und runter zu gehen und schwere Gegenstände zu tragen, wenn Sie an einer Muskeldystrophie mit Gliedmaßengürtel leiden. Sie können auch leichter stolpern und fallen.
Die Muskeldystrophie des Extremitätengürtels betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die meisten Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind im Alter von 20 Jahren behindert. Viele haben jedoch eine normale Lebenserwartung.
Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
Eine okulopharyngeale Muskeldystrophie führt zu einer Schwäche der Gesichts-, Nacken- und Schultermuskulatur. Andere Symptome sind:
- herabhängende Augenlider
- Probleme beim Schlucken
- Stimmveränderungen
- Sichtprobleme
- Herzprobleme
- Schwierigkeiten beim Gehen
OPMD tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Personen erhalten normalerweise Diagnosen in ihren 40ern oder 50ern.
Distale Muskeldystrophie
Distale Muskeldystrophie wird auch als distale Myopathie bezeichnet. Es beeinflusst die Muskeln in Ihrem:
- Unterarme
- Hände
- Kälber
- Füße
Es kann auch Ihre Atemwege und Herzmuskeln beeinträchtigen. Die Symptome entwickeln sich tendenziell langsam und umfassen einen Verlust der Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei den meisten Männern und Frauen wird eine distale Muskeldystrophie im Alter zwischen 40 und 60 Jahren diagnostiziert.
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie betrifft tendenziell mehr Jungen als Mädchen. Diese Art der Muskeldystrophie beginnt normalerweise in der Kindheit. Die Symptome umfassen:
- Schwäche in der Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur
- Atembeschwerden
- Herzprobleme
- Verkürzung der Muskeln in Wirbelsäule, Nacken, Knöcheln, Knien und Ellbogen
Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sterben im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.
Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?
Eine Reihe verschiedener Tests kann Ihrem Arzt bei der Diagnose einer Muskeldystrophie helfen. Ihr Arzt kann:
- Testen Sie Ihr Blut auf die Enzyme, die von beschädigten Muskeln freigesetzt werden
- Testen Sie Ihr Blut auf genetische Marker für Muskeldystrophie
- Führen Sie einen Elektromyographietest der elektrischen Aktivität Ihres Muskels mit einer Elektrodennadel durch, die in Ihren Muskel eindringt
- Führen Sie eine Muskelbiopsie durch, um eine Muskelprobe auf Muskeldystrophie zu testen
Wie wird Muskeldystrophie behandelt?
Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, Ihre Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Behandlungen hängen von Ihren Symptomen ab.
Zu den Behandlungsoptionen gehören:
- Kortikosteroid-Medikamente, die helfen, Ihre Muskeln zu stärken und den Muskelabbau zu verlangsamen
- assistierte Beatmung bei betroffenen Atemmuskeln
- Medikamente gegen Herzprobleme
- Operation zur Korrektur der Verkürzung Ihrer Muskeln
- Operation zur Reparatur von Katarakten
- Operation zur Behandlung von Skoliose
- Operation zur Behandlung von Herzproblemen
Die Therapie hat sich als wirksam erwiesen. Mit Physiotherapie können Sie Ihre Muskeln stärken und Ihre Bewegungsfreiheit aufrechterhalten. Ergotherapie kann Ihnen helfen:
- werde unabhängiger
- Verbessern Sie Ihre Bewältigungsfähigkeiten
- verbessern Sie Ihre sozialen Fähigkeiten
- Zugang zu gemeinnützigen Diensten erhalten
