Überblick
Mukoviszidose (CF) ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es kann Atemprobleme, Lungeninfektionen und Lungenschäden verursachen.
CF resultiert aus einem vererbten fehlerhaften Gen, das die Bewegung von Natriumchlorid oder Salz in und aus den Körperzellen verhindert oder verändert. Dieser Bewegungsmangel führt zur Bildung eines schweren, dicken, klebrigen Schleims, der die Lunge verstopfen kann.
Verdauungssäfte werden auch dicker. Dies kann die Nährstoffaufnahme beeinträchtigen. Ohne richtige Ernährung kann ein Kind mit CF auch Wachstumsprobleme haben.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von CF ist von entscheidender Bedeutung. CF-Behandlungen sind effektiver, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird.
Screening bei Babys und Kindern
In den Vereinigten Staaten werden Neugeborene routinemäßig auf CF getestet. Der Arzt Ihres Kindes verwendet eine einfache Blutuntersuchung, um eine Erstdiagnose zu stellen. Sie werden eine Blutprobe entnehmen und sie auf erhöhte Konzentrationen einer Chemikalie untersuchen, die als immunreaktives Trypsinogen (IRT) bezeichnet wird. Wenn die Testergebnisse einen überdurchschnittlichen IRT-Wert aufweisen, möchte Ihr Arzt zunächst alle anderen komplizierenden Faktoren ausschließen. Beispielsweise haben einige Frühgeborene mehrere Monate nach der Geburt höhere IRT-Werte.
Ein sekundärer Test kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Dieser Test wird als Schweißtest bezeichnet. Während eines Schweißtests verabreicht der Arzt Ihres Kindes ein Medikament, das einen Fleck auf dem Arm Ihres Kindes zum Schwitzen bringt. Dann wird der Arzt eine Probe des Schweißes entnehmen. Wenn der Schweiß salziger ist als er sein sollte, kann dies ein Zeichen von CF sein.
Wenn diese Tests nicht schlüssig sind, aber dennoch Anlass zur Annahme einer CF-Diagnose geben, möchte Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest für Ihr Kind durchführen. Eine DNA-Probe kann aus einer Blutprobe entnommen und zur Analyse auf das Vorhandensein des mutierten Gens geschickt werden.
Vorfall
Millionen von Menschen tragen das defekte CF-Gen in ihrem Körper, ohne es zu wissen. Wenn zwei Personen mit der Genmutation sie an ihr Kind weitergeben, besteht eine 1: 4-Chance, dass das Kind an CF leidet.
CF scheint bei Jungen und Mädchen gleichermaßen häufig zu sein. Derzeit leben in den USA mehr als 30.000 Menschen mit dieser Krankheit. CF tritt in jeder Rasse auf, ist jedoch bei Kaukasiern mit nordeuropäischer Abstammung am häufigsten.
Symptome
Die Symptome der Mukoviszidose variieren. Die Schwere der Krankheit kann die Symptome Ihres Kindes stark beeinflussen. Bei einigen Kindern treten möglicherweise erst im Alter oder im Teenageralter Symptome auf.
Typische Symptome für CF können in drei Hauptkategorien unterteilt werden: Atemwegsbeschwerden, Verdauungssymptome und Symptome, bei denen das Gedeihen fehlschlägt.
Atemwegsbeschwerden:
- häufige oder chronische Lungeninfektionen
- Husten oder Keuchen, oft ohne große körperliche Anstrengung
- Atemlosigkeit
- Unfähigkeit zu trainieren oder zu spielen, ohne schnell müde zu werden
- ein anhaltender Husten mit einem dicken Schleim (Auswurf)
Verdauungssymptome:
- fettige Stühle
- chronische und schwere Verstopfung
- häufige Belastung beim Stuhlgang
Gedeihstörungen Symptome:
- langsame Gewichtszunahme
- langsames Wachstum
Das Screening auf CF wird häufig bei Neugeborenen durchgeführt. Es besteht die Möglichkeit, dass die Krankheit innerhalb des ersten Monats nach der Geburt oder bevor Sie Symptome bemerken, auftritt.
Behandlung
Sobald ein Kind eine CF-Diagnose erhält, muss es kontinuierlich betreut werden. Die gute Nachricht ist, dass Sie einen Großteil dieser Pflege zu Hause leisten können, nachdem Sie von den Ärzten und Krankenschwestern Ihres Kindes geschult wurden. Sie müssen auch gelegentlich ambulante Besuche in einer CF-Klinik oder im Krankenhaus machen. Ihr Kind muss möglicherweise von Zeit zu Zeit ins Krankenhaus eingeliefert werden.
Die Kombination von Medikamenten für die Behandlung Ihres Kindes kann sich im Laufe der Zeit ändern. Sie werden wahrscheinlich eng mit dem Behandlungsteam zusammenarbeiten, um die Reaktionen Ihres Kindes auf diese Medikamente zu überwachen. Die Behandlung von CF fällt in vier Kategorien.
Verschreibungspflichtige Medikamente
Antibiotika können zur Behandlung von Infektionen eingesetzt werden. Einige Medikamente können helfen, den Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem Ihres Kindes aufzubrechen. Andere können Entzündungen reduzieren und möglicherweise Lungenschäden verhindern.
Impfungen
Es ist wichtig, ein Kind mit CF vor zusätzlichen Krankheiten zu schützen. Arbeiten Sie mit dem Arzt Ihres Kindes zusammen, um mit den richtigen Impfstoffen Schritt zu halten. Stellen Sie außerdem sicher, dass Ihr Kind - und die Personen, die häufig Kontakt mit Ihrem Kind haben - eine jährliche Grippeimpfung erhalten.
Physiotherapie
Es gibt einige Techniken, die helfen können, den dicken Schleim zu lösen, der sich in der Lunge Ihres Kindes ansammeln kann. Eine übliche Technik besteht darin, die Brust Ihres Kindes ein- bis viermal pro Tag zu klappern oder zu klatschen. Einige Leute verwenden mechanische Vibrationswesten, um den Schleim zu lösen. Atembehandlungen können auch dazu beitragen, die Schleimbildung zu reduzieren.
Lungentherapie
Die Gesamtbehandlung Ihres Kindes kann eine Reihe von Lifestyle-Behandlungen umfassen. Diese sollen Ihrem Kind helfen, gesunde Funktionen wie Bewegung, Spiel und Atmung wiederzugewinnen und aufrechtzuerhalten.
Komplikationen
Viele Menschen mit CF können ein erfülltes Leben führen. Aber wenn sich der Zustand verschlechtert, können sich auch die Symptome verschlechtern. Krankenhausaufenthalte können häufiger werden. Im Laufe der Zeit sind Behandlungen möglicherweise nicht so wirksam bei der Verringerung der Symptome.
Häufige Komplikationen bei CF sind:
- Chronische Infektionen. CF produziert einen dicken Schleim, der der wichtigste Nährboden für Bakterien und Pilze ist. Menschen mit CF haben häufig Episoden von Lungenentzündung oder Bronchitis.
- Atemwegsschaden. Bronchiektasie ist eine Erkrankung, die Ihre Atemwege schädigt und bei Menschen mit CF häufig auftritt. Dieser Zustand erschwert das Atmen und Entfernen des dicken Schleims aus den Atemwegen.
- Nicht gedeihen. Bei CF kann das Verdauungssystem Nährstoffe möglicherweise nicht richtig aufnehmen. Dies kann zu Nährstoffmängeln führen. Ohne richtige Ernährung kann Ihr Kind mit Wachstum und Wohlbefinden zu kämpfen haben.
Wird mein Kind noch ein erfülltes Leben führen?
CF ist lebensbedrohlich. Die Lebenserwartung eines mit der Krankheit diagnostizierten Babys oder Kindes ist jedoch gestiegen. Vor einigen Jahrzehnten konnte ein durchschnittliches Kind, bei dem CF diagnostiziert wurde, damit rechnen, bis ins Teenageralter zu leben. Heutzutage leben viele Menschen mit CF bis in die 30er, 40er und sogar 50er Jahre.
Die Forschung geht weiter auf der Suche nach einem Heilmittel und zusätzlichen Behandlungen für CF. Die Aussichten Ihres Kindes können sich weiter verbessern, wenn neue Entwicklungen vorgenommen werden.
