Was ist erbliche Sphärozytose?
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine Störung der Oberfläche, der Membran, Ihrer roten Blutkörperchen. Dadurch werden Ihre roten Blutkörperchen wie Kugeln geformt, anstatt wie abgeflachte Scheiben, die sich nach innen krümmen. Die kugelförmigen Zellen sind weniger flexibel als normale rote Blutkörperchen.
In einem gesunden Körper startet die Milz die Reaktion des Immunsystems auf Infektionen. Die Milz filtert Bakterien und beschädigte Zellen aus dem Blutkreislauf. Die Sphärozytose erschwert es roten Blutkörperchen jedoch aufgrund der Form und Steifheit der Zellen, durch Ihre Milz zu gelangen.
Die unregelmäßige Form der roten Blutkörperchen kann dazu führen, dass die Milz sie schneller abbaut. Dieser Abbauprozess wird als hämolytische Anämie bezeichnet. Normale rote Blutkörperchen können bis zu 120 Tage leben, rote Blutkörperchen mit erblicher Sphärozytose können jedoch nur 10 bis 30 Tage leben.
Symptome
Die erbliche Sphärozytose kann leicht bis schwer sein. Die Symptome variieren je nach Schwere der Erkrankung. Die meisten Menschen mit HS haben eine mittelschwere Erkrankung. Menschen mit leichtem HS wissen möglicherweise nicht, dass sie an der Krankheit leiden.
Anämie
Spherozytose führt dazu, dass Ihre roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden als gesunde Zellen, was zu Anämie führen kann. Wenn Sphärozytose eine Anämie verursacht, erscheinen Sie möglicherweise blasser als normal. Andere häufige Symptome einer Anämie aufgrund einer erblichen Sphärozytose können sein:
- ermüden
- Kurzatmigkeit
- Reizbarkeit
- Schwindel oder Benommenheit
- erhöhter Puls
- Kopfschmerzen
- Herzklopfen
- Gelbsucht
Gelbsucht
Wenn eine Blutzelle zerfällt, wird das Pigment Bilirubin freigesetzt. Wenn Ihre roten Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, führt dies zu zu viel Bilirubin in Ihrem Blutkreislauf. Ein Überschuss an Bilirubin kann Gelbsucht verursachen. Gelbsucht führt dazu, dass die Haut gelblich oder bronzefarben wird. Das Weiß der Augen kann auch gelb werden.
Gallensteine
Überschüssiges Bilirubin kann auch Gallensteine verursachen, die sich in Ihrer Gallenblase entwickeln können, wenn zu viel Bilirubin in Ihre Galle gelangt. Möglicherweise haben Sie keine Symptome von Gallensteinen, bis sie eine Blockade verursachen. Symptome können sein:
- plötzliche Schmerzen im rechten Oberbauch oder unter dem Brustbein
- plötzlicher Schmerz in der rechten Schulter
- verminderter Appetit
- Übelkeit
- Erbrechen
- Fieber
- Gelbsucht
Symptome bei Kindern
Säuglinge können leicht unterschiedliche Anzeichen einer Sphärozytose aufweisen. Gelbsucht ist das häufigste Symptom bei Neugeborenen und nicht Anämie, insbesondere in der ersten Lebenswoche. Rufen Sie den Kinderarzt Ihres Kindes an, wenn Sie feststellen, dass Ihr Kind:
- hat Gelbfärbung der Augen oder der Haut
- ist unruhig oder reizbar
- hat Schwierigkeiten beim Füttern
- schläft zu viel
- produziert weniger als sechs nasse Windeln pro Tag
Bei einigen Kindern mit HS kann sich der Beginn der Pubertät verzögern. Insgesamt sind Anämie, Gelbsucht und eine vergrößerte Milz die häufigsten Befunde bei erblicher Sphärozytose.
Ursache
Die erbliche Sphärozytose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte dieser Störung haben, sind Ihre Chancen, sie zu entwickeln, höher als bei jemandem, der dies nicht tut. Menschen jeder Rasse können eine erbliche Sphärozytose haben, diese tritt jedoch am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf.
Wie es diagnostiziert wird
HS wird am häufigsten in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. In etwa 3 von 4 Fällen gibt es eine Familiengeschichte der Erkrankung. Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen fragen, die Sie haben. Sie möchten auch etwas über Ihre Familien- und Krankengeschichte erfahren.
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie suchen nach einer vergrößerten Milz, was normalerweise durch Abtasten verschiedener Regionen Ihres Bauches erfolgt.
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt auch Ihr Blut zur Analyse entnimmt. Ein vollständiger Blutbildtest überprüft alle Ihre Blutkörperchen und die Größe Ihrer roten Blutkörperchen. Andere Arten von Blutuntersuchungen können ebenfalls nützlich sein. Wenn Sie beispielsweise Ihr Blut unter dem Mikroskop betrachten, kann der Arzt die Form Ihrer Zellen erkennen, um festzustellen, ob Sie an der Störung leiden.
Ihr Arzt kann auch Tests bestellen, die Ihren Bilirubinspiegel überprüfen.
Komplikationen
Gallensteine
Gallensteine sind bei der erblichen Sphärozytose häufig. Einige Untersuchungen haben gezeigt, dass bis zur Hälfte der Menschen mit HS im Alter zwischen 10 und 30 Jahren Gallensteine entwickeln. Gallensteine sind harte, kieselartige Ablagerungen, die sich in Ihrer Gallenblase bilden. Sie variieren stark in Größe und Anzahl. Wenn sie die Kanalsysteme der Gallenblase verstopfen, können sie starke Bauchschmerzen, Gelbsucht, Übelkeit und Erbrechen verursachen.
Es wird empfohlen, dass Menschen mit Gallensteinen ihre Gallenblase chirurgisch entfernen lassen.
Vergrößerte Milz
Eine vergrößerte Milz ist auch bei HS häufig. Eine Splenektomie oder ein Verfahren zur Entfernung der Milz kann die Symptome von HS lösen, aber zu anderen Komplikationen führen.
Die Milz spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, daher kann ihre Entfernung zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Infektionen führen. Um dieses Risiko zu verringern, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich bestimmte Impfungen (einschließlich der Impfstoffe gegen Hib, Pneumokokken und Meningokokken) geben, bevor Sie Ihre Milz entfernen.
Einige Forschungen haben sich mit der Entfernung nur eines Teils der Milz befasst, um das Infektionsrisiko zu verringern. Dies kann besonders bei Kindern nützlich sein.
Nachdem Ihre Milz entfernt wurde, wird Ihnen Ihr Arzt ein Rezept für vorbeugende Antibiotika geben, die Sie täglich oral einnehmen. Die Antibiotika können dazu beitragen, das Infektionsrisiko weiter zu senken.
Behandlungsmöglichkeiten
Es gibt keine Heilung für HS, aber es kann behandelt werden. Die Schwere Ihrer Symptome bestimmt, welchen Behandlungsverlauf Sie erhalten. Zu den Optionen gehören:
Operation: Bei mittelschweren oder schweren Erkrankungen kann die Entfernung der Milz häufige Komplikationen verhindern, die aus einer erblichen Sphärozytose resultieren. Ihre roten Blutkörperchen haben immer noch ihre Kugelform, aber sie leben länger. Das Entfernen der Milz kann auch Gallensteine verhindern.
Nicht jedem mit dieser Erkrankung muss die Milz entfernt werden. Einige leichte Fälle können ohne Operation behandelt werden. Ihr Arzt ist möglicherweise der Meinung, dass weniger invasive Maßnahmen für Sie besser geeignet sind. Beispielsweise wird eine Operation für Kinder unter 5 Jahren nicht empfohlen.
Vitamine: Folsäure, ein B-Vitamin, wird normalerweise für alle mit HS empfohlen. Es hilft Ihnen, neue rote Blutkörperchen zu bilden. Eine tägliche Dosis oraler Folsäure ist die Hauptbehandlungsoption für kleine Kinder und Menschen mit leichten HS-Fällen.
Transfusion: Bei schwerer Anämie benötigen Sie möglicherweise Transfusionen mit roten Blutkörperchen.
Lichttherapie: Der Arzt kann eine Lichttherapie, auch Phototherapie genannt, bei schwerem Ikterus bei Säuglingen anwenden.
Impfung: Routinemäßige und empfohlene Impfungen sind ebenfalls wichtig, um Komplikationen durch Infektionen zu vermeiden. Infektionen können bei Menschen mit HS die Zerstörung roter Blutkörperchen auslösen.
Langfristige Aussichten
Ihr Arzt wird für Sie einen Behandlungsplan entwickeln, der auf der Schwere Ihrer Krankheit basiert. Wenn Sie Ihre Milz entfernt haben, sind Sie anfälliger für Infektionen. Nach der Operation benötigen Sie lebenslange vorbeugende Antibiotika.
Wenn Sie eine leichte HS haben, sollten Sie Ihre Nahrungsergänzungsmittel wie angewiesen einnehmen. Sie sollten sich auch regelmäßig bei Ihrem Arzt melden, um sicherzustellen, dass die Erkrankung gut behandelt wird.
