Hereditäre Neuropathie: Typen, Risikofaktoren, Symptome Und Mehr

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 11:11

Überblick

Neuropathien sind Störungen des Nervensystems, die Nervenschäden verursachen. Sie betreffen die peripheren Nerven, einschließlich der Nerven jenseits des Gehirns und des Rückenmarks.

Erbliche Neuropathien werden genetisch vom Elternteil auf das Kind übertragen. Sie werden manchmal als vererbte Neuropathien bezeichnet. Neuropathien können auch nicht erblich sein oder erworben werden. Erworbene Neuropathien werden durch andere Erkrankungen wie Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen oder Alkoholkonsumstörungen verursacht. Idiopathische Neuropathien haben keine offensichtliche Ursache.

Erbliche und nicht erbliche Neuropathien haben ähnliche Symptome.

Symptome

Die Symptome einer erblichen Neuropathie hängen von der Gruppe der betroffenen Nerven ab. Sie können die motorischen, sensorischen und autonomen Nerven beeinflussen. Manchmal betreffen sie mehr als eine Nervengruppe. Beispielsweise betrifft die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), eine der häufigsten Arten erblicher Neuropathien, die motorischen und sensorischen Nerven.

Erbliche Neuropathien können ähnliche Symptome haben. Einige der häufigsten Symptome sind:

• Sensorische Symptome: Schmerzen, Kribbeln oder Taubheitsgefühl, häufig in Händen und Füßen.
• Motorische Symptome: Muskelschwäche und Masseverlust (Muskelatrophie), häufig in den Füßen und Unterschenkeln.
• Autonome Symptome: Beeinträchtigtes Schwitzen oder niedriger Blutdruck nach dem Aufstehen vom Sitzen oder Liegen.
• Körperliche Deformitäten: Hohe Fußbögen, hammerförmige Zehen oder eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).

Die Symptome der erblichen Neuropathie können von leicht bis schwer variieren. In einigen Fällen sind die Symptome so mild, dass die Störung lange Zeit nicht diagnostiziert und unbehandelt bleibt.

Die Symptome treten nicht immer bei der Geburt oder in der Kindheit auf. Sie können im mittleren Alter oder sogar später im Leben auftreten.

Typen

Es gibt viele verschiedene Arten von erblichen Neuropathien. Manchmal ist Neuropathie das Unterscheidungsmerkmal der Krankheit. Dies ist bei CMT der Fall. In anderen Fällen ist die Neuropathie Teil einer weiter verbreiteten Störung.

Mehr als 30 Gene wurden mit erblichen Neuropathien in Verbindung gebracht. Einige Gene wurden noch nicht identifiziert.

Die häufigsten Arten der erblichen Neuropathie werden nachstehend beschrieben:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) -Krankheit

CMT-Krankheit bezieht sich auf eine Gruppe von erblichen Neuropathien, die die motorischen und sensorischen Nerven betreffen. Ungefähr 1 von 3.300 Menschen ist von CMT betroffen.

Es gibt viele genetische Subtypen von CMT. CMT Typ 1A (CMT1A) ist am häufigsten. Es betrifft ungefähr 20 Prozent der Menschen, die eine medizinische Behandlung für Symptome suchen, die durch eine nicht diagnostizierte periphere Neuropathie verursacht werden.

Die Symptome der CMT hängen vom genetischen Subtyp ab. Die Störung kann viele der oben aufgeführten Symptome verursachen. Andere Symptome können sein:

• Schwierigkeiten beim Anheben oder horizontalen Halten des Fußes
• unstetiger Gang oder Gleichgewicht
• schlechte Handkoordination

Mindestens vier Gene sind an der Übertragung von CMT vom Elternteil auf das Kind beteiligt. Kinder mit einem Elternteil mit CMT haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben. Ein Kind kann auch CMT entwickeln, wenn beide Elternteile rezessive Kopien des abnormalen Gens haben.

Hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen (HNPP)

Menschen mit HNPP reagieren extrem empfindlich auf Druck. Sie könnten Schwierigkeiten haben, eine schwere Umhängetasche zu tragen, sich auf einen Ellbogen zu stützen oder auf einem Stuhl zu sitzen. Dieser Druck verursacht im betroffenen Bereich Kribbeln, Taubheitsgefühl und Gefühlsverlust. Zu den am häufigsten betroffenen Gebieten gehören:

• Hände
• Waffen
• Füße
• Beine

Diese Episoden können bis zu mehreren Monaten dauern.

Im Laufe der Zeit können wiederholte Episoden zu dauerhaften Nervenschäden und Symptomen wie Muskelschwäche und Gefühlsverlust führen. Menschen mit HNPP können chronische Schmerzen haben, insbesondere in den Händen.

Schätzungen zufolge sind 2-5 von 100.000 Menschen von HNPP betroffen. Ein Kind, das von einem Elternteil mit HNPP geboren wurde, hat eine 50-prozentige Chance, HNPP zu entwickeln.

Risikofaktoren

Ein Familienmitglied und insbesondere ein Elternteil, bei dem eine erbliche Neuropathie diagnostiziert wurde, ist der wichtigste Risikofaktor.

Einige Studien legen nahe, dass gesundheitliche Probleme wie Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit Ihr Risiko für bestimmte erbliche Neuropathien erhöhen können. Weitere Forschungsarbeiten müssen durchgeführt werden, um den Zusammenhang zwischen Gesundheitszuständen und erblichen Neuropathien zu verstehen.

Diagnose

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise an einen Nervenspezialisten verweisen, der auch als Neurologe bekannt ist, um die Diagnose dieses Zustands zu erleichtern. Möglicherweise benötigen Sie mehrere Tests, bevor Ihr Arzt eine erbliche Neuropathiediagnose stellen kann, darunter:

• Gentest. Gentests können verwendet werden, um genetische Anomalien zu identifizieren, die mit erblichen Neuropathien verbunden sind.
• Biopsien. Eine Biopsie ist ein minimalinvasives Verfahren, bei dem eine Gewebeprobe entnommen und unter einem Mikroskop betrachtet wird. Dieser Test kann helfen, Nervenschäden zu identifizieren.
• Nervenleitungstests. Die Elektromyographie hilft Ärzten dabei, die Fähigkeit Ihrer Nerven zu verstehen, ein elektrisches Signal zu übertragen. Dies kann helfen, Neuropathien zu identifizieren. Nervenleitungstests können helfen, das Vorhandensein einer Neuropathie festzustellen, können jedoch nicht verwendet werden, um festzustellen, ob die Neuropathie erblich bedingt oder erworben ist.
• Neurologische Auswertungen. Diese Tests bewerten Ihre Reflexe, Kraft, Haltung, Koordination und Muskeltonus sowie Ihre Fähigkeit, Empfindungen zu fühlen.

Zusätzliche Tests können verwendet werden, um andere Gesundheitszustände auszuschließen oder Verletzungen im Zusammenhang mit der Neuropathie zu identifizieren.

Hereditäre Neuropathie kann in jedem Alter diagnostiziert werden. Es ist jedoch wahrscheinlicher, dass Symptome für bestimmte Typen im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für erbliche Neuropathie. Stattdessen benötigen Sie eine fortlaufende Behandlung, um Ihre Symptome zu behandeln. Übliche Behandlungen umfassen:

• Schmerzmittel
• Physiotherapie
• Korrekturoperation
• therapeutische Schuhe, Hosenträger und Stützen

Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung werden ebenfalls empfohlen.

Wenn Sie einen Gefühlsverlust haben, schlägt Ihr Arzt möglicherweise bestimmte Sicherheitsmaßnahmen vor, um Verletzungen zu vermeiden.

Verhütung

Erbliche Neuropathien können nicht verhindert werden. Genetische Beratung steht Eltern zur Verfügung, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit einer angeborenen Neuropathie zu bekommen.

Wenn Sie Symptome einer erblichen Neuropathie haben, sollten Sie sofort einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren. Eine frühzeitige Diagnose kann die langfristigen Aussichten verbessern. Führen Sie eine Aufzeichnung Ihrer Symptome, um sie Ihrem Arzt zu zeigen. Stellen Sie nach Möglichkeit fest, ob Neuropathie andere Familienmitglieder betrifft.

Ausblick

Die langfristigen Aussichten für Menschen, bei denen eine erbliche Neuropathie diagnostiziert wurde, hängen von den betroffenen Genen sowie von der Art der Neuropathie ab. Bestimmte Arten der erblichen Neuropathie entwickeln sich schneller als andere.

Darüber hinaus können erbliche Neuropathiesymptome mild genug sein, um lange Zeit nicht diagnostiziert zu werden. Die Symptome können auch schwerwiegend und behindernd sein.

Wenn Sie an einer erblichen Neuropathie leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie langfristig erwarten können.