Down-Syndrom: Ursachen, Typen Und Symptome

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 11:11

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom (manchmal auch als Down-Syndrom bezeichnet) ist eine Erkrankung, bei der ein Kind mit einer zusätzlichen Kopie seines 21. Chromosoms geboren wird - daher der andere Name, Trisomie 21. Dies führt zu körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen.

Viele der Behinderungen sind lebenslang und können auch die Lebenserwartung verkürzen. Menschen mit Down-Syndrom können jedoch ein gesundes und erfülltes Leben führen. Die jüngsten medizinischen Fortschritte sowie die kulturelle und institutionelle Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien bieten viele Möglichkeiten, um die Herausforderungen dieser Erkrankung zu bewältigen.

Was verursacht das Down-Syndrom?

In allen Fällen der Fortpflanzung geben beide Elternteile ihre Gene an ihre Kinder weiter. Diese Gene werden in Chromosomen getragen. Wenn sich die Zellen des Babys entwickeln, soll jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhalten, also insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte der Chromosomen stammt von der Mutter und die Hälfte vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom trennt sich eines der Chromosomen nicht richtig. Das Baby erhält drei Kopien oder eine zusätzliche Teilkopie von Chromosom 21 anstelle von zwei. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht Probleme, wenn sich das Gehirn und die physischen Merkmale entwickeln.

Laut der National Down Syndrome Society (NDSS) wird in den USA etwa 1 von 700 Babys mit Down-Syndrom geboren. Es ist die häufigste genetische Störung in den Vereinigten Staaten.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Trisomie 21

Trisomie 21 bedeutet, dass in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden ist. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Mosaikismus

Mosaikismus tritt auf, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom in einigen, aber nicht allen Zellen geboren wird. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben tendenziell weniger Symptome als Menschen mit Trisomie 21.

Translokation

Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Kinder nur einen zusätzlichen Teil von Chromosom 21. Es gibt insgesamt 46 Chromosomen. An einem von ihnen ist jedoch ein zusätzliches Stück Chromosom 21 angebracht.

Wird mein Kind ein Down-Syndrom haben?

Bestimmte Eltern haben eine größere Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Laut den Zentren für Krankheit und Prävention haben Mütter ab 35 Jahren häufiger ein Baby mit Down-Syndrom als jüngere Mütter. Die Wahrscheinlichkeit steigt, je älter die Mutter ist.

Untersuchungen zeigen, dass sich auch das väterliche Alter auswirkt. Eine Studie aus dem Jahr 2003 ergab, dass Väter über 40 die doppelte Chance hatten, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Andere Eltern, die mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom haben, sind:

Menschen mit einer Familiengeschichte von Down-Syndrom
Menschen, die die genetische Translokation tragen

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass keiner dieser Faktoren bedeutet, dass Sie definitiv ein Baby mit Down-Syndrom bekommen. Statistisch und über eine große Population hinweg können sie jedoch die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie dies tun.

Was sind die Symptome des Down-Syndroms?

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, durch Screening während der Schwangerschaft geschätzt werden kann, treten keine Symptome beim Tragen eines Kindes mit Down-Syndrom auf.

Bei der Geburt haben Babys mit Down-Syndrom normalerweise bestimmte charakteristische Anzeichen, darunter:

flache Gesichtszüge
kleiner Kopf und Ohren
kurzer Hals
pralle Zunge
Augen, die nach oben geneigt sind
atypisch geformte Ohren
schlechter Muskeltonus

Ein Säugling mit Down-Syndrom kann durchschnittlich groß geboren werden, entwickelt sich jedoch langsamer als ein Kind ohne diese Krankheit.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise einen gewissen Grad an Entwicklungsstörung, aber es ist oft leicht bis mittelschwer. Verzögerungen bei der geistigen und sozialen Entwicklung können bedeuten, dass das Kind:

impulsives Verhalten
schlechtes Urteilsvermögen
kurze Aufmerksamkeitsspanne
langsame Lernfähigkeiten

Medizinische Komplikationen gehen häufig mit dem Down-Syndrom einher. Dies können sein:

angeborene Herzfehler
Schwerhörigkeit
schlechte Sicht
Katarakte (trübe Augen)
Hüftprobleme wie Luxationen
Leukämie
chronische Verstopfung
Schlafapnoe (Atemunterbrechung während des Schlafes)
Demenz (Gedanken- und Gedächtnisprobleme)
Hypothyreose (niedrige Schilddrüsenfunktion)
Fettleibigkeit
spätes Zahnwachstum, das Probleme beim Kauen verursacht
Alzheimer-Krankheit später im Leben

Menschen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen. Sie können mit Infektionen der Atemwege, Harnwegen und Hautinfektionen zu kämpfen haben.

Screening auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft

Das Screening auf Down-Syndrom wird in den USA als Routinebestandteil der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Wenn Sie eine Frau über 35 sind, der Vater Ihres Babys über 40 Jahre alt ist oder in der Familienanamnese ein Down-Syndrom vorliegt, möchten Sie möglicherweise eine Bewertung erhalten.

Erstes Trimester

Eine Ultraschalluntersuchung und Blutuntersuchungen können das Down-Syndrom bei Ihrem Fötus untersuchen. Diese Tests weisen eine höhere falsch-positive Rate auf als Tests, die in späteren Schwangerschaftsstadien durchgeführt wurden. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt nach Ihrer 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchführen.

Zweites Trimester

Ein Ultraschall- und Quadruple-Marker-Screen (QMS) -Test kann helfen, das Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wenn einer dieser Tests nicht normal ist, besteht ein hohes Risiko für Geburtsfehler.

Zusätzliche vorgeburtliche Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um das Down-Syndrom bei Ihrem Baby festzustellen. Dies können sein:

Amniozentese. Ihr Arzt entnimmt eine Fruchtwasserprobe, um die Anzahl der Chromosomen Ihres Babys zu untersuchen. Der Test wird normalerweise nach 15 Wochen durchgeführt.
Chorionzottenprobenahme (CVS). Ihr Arzt wird Zellen aus Ihrer Plazenta entnehmen, um fetale Chromosomen zu analysieren. Dieser Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, laut Mayo Clinic jedoch nur um weniger als 1 Prozent.
Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS oder Cordocentesis). Ihr Arzt wird Blut aus der Nabelschnur entnehmen und auf Chromosomendefekte untersuchen. Es ist nach der 18. Schwangerschaftswoche fertig. Es besteht ein höheres Risiko für Fehlgeburten, daher wird es nur durchgeführt, wenn alle anderen Tests unsicher sind.

Einige Frauen entscheiden sich wegen des Risikos einer Fehlgeburt, sich diesen Tests nicht zu unterziehen. Sie möchten lieber ein Kind mit Down-Syndrom haben, als die Schwangerschaft zu verlieren.

Tests bei der Geburt

Bei der Geburt wird Ihr Arzt:

Führen Sie eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durch
Bestellen Sie einen Bluttest namens Karyotyp, um das Down-Syndrom zu bestätigen

Behandlung des Down-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber es gibt eine Vielzahl von Unterstützungs- und Aufklärungsprogrammen, die sowohl Menschen mit dieser Krankheit als auch ihren Familien helfen können. Das NDSS ist nur ein Ort, um landesweit nach Programmen zu suchen.

Verfügbare Programme beginnen mit Interventionen im Kindesalter. Das Bundesgesetz schreibt vor, dass Bundesländer Therapieprogramme für qualifizierte Familien anbieten. In diesen Programmen helfen Sonderpädagogen und Therapeuten Ihrem Kind beim Lernen:

sensorische Fähigkeiten
soziale Fähigkeiten
Selbsthilfefähigkeiten
motorische Fähigkeiten
Sprache und kognitive Fähigkeiten

Kinder mit Down-Syndrom erreichen häufig altersbedingte Meilensteine. Sie lernen jedoch möglicherweise langsamer als andere Kinder.

Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von seinen intellektuellen Fähigkeiten. Öffentliche und private Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien mit integrierten Klassenzimmern und Sonderpädagogikmöglichkeiten. Die Schule ermöglicht wertvolle Sozialisation und hilft Schülern mit Down-Syndrom, wichtige Lebenskompetenzen aufzubauen.

Leben mit Down-Syndrom

Die Lebensdauer von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. 1960 hatte ein Baby mit Down-Syndrom oft keinen 10. Geburtstag. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom liegt heute im Durchschnitt bei 50 bis 60 Jahren.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom großziehen, benötigen Sie eine enge Beziehung zu Medizinern, die die besonderen Herausforderungen der Erkrankung verstehen. Zusätzlich zu größeren Problemen - wie Herzfehlern und Leukämie - müssen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise vor häufigen Infektionen wie Erkältungen geschützt werden.

Menschen mit Down-Syndrom leben heute mehr denn je länger und reicher. Obwohl sie oft vor einzigartigen Herausforderungen stehen, können sie diese Hindernisse auch überwinden und gedeihen. Der Aufbau eines starken Unterstützungsnetzwerks aus erfahrenen Fachleuten und das Verständnis von Familie und Freunden ist entscheidend für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien.

Hilfe und Unterstützung erhalten Sie von der National Down Syndrome Society und der National Association for Down Syndrome.