Was ist Thalassämie?
Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist das Proteinmolekül in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert.
Die Störung führt zu einer übermäßigen Zerstörung der roten Blutkörperchen, was zu Anämie führt. Anämie ist eine Erkrankung, bei der Ihr Körper nicht genügend normale, gesunde rote Blutkörperchen hat.
Thalassämie wird vererbt, was bedeutet, dass mindestens einer Ihrer Elternteile Träger der Störung sein muss. Es wird entweder durch eine genetische Mutation oder eine Deletion bestimmter Schlüsselgenfragmente verursacht.
Thalassämie minor ist eine weniger schwerwiegende Form der Störung. Es gibt zwei Hauptformen der Thalassämie, die schwerwiegender sind. Bei der Alpha-Thalassämie weist mindestens eines der Alpha-Globin-Gene eine Mutation oder Abnormalität auf. Bei der Beta-Thalassämie sind die Beta-Globin-Gene betroffen.
Jede dieser Formen der Thalassämie hat unterschiedliche Subtypen. Die genaue Form, die Sie haben, wirkt sich auf die Schwere Ihrer Symptome und Ihre Aussichten aus.
Symptome einer Thalassämie
Die Symptome einer Thalassämie können variieren. Einige der häufigsten sind:
- Knochendeformitäten, insbesondere im Gesicht
- dunkler Urin
- verzögertes Wachstum und Entwicklung
- übermäßige Müdigkeit und Erschöpfung
- gelbe oder blasse Haut
Nicht jeder hat sichtbare Symptome einer Thalassämie. Anzeichen der Störung treten auch später in der Kindheit oder Jugend auf.
Ursachen der Thalassämie
Thalassämie tritt auf, wenn eines der an der Hämoglobinproduktion beteiligten Gene eine Anomalie oder Mutation aufweist. Sie erben diese genetische Abnormalität von Ihren Eltern.
Wenn nur einer Ihrer Elternteile Träger einer Thalassämie ist, können Sie eine Form der Krankheit entwickeln, die als Thalassämie minor bekannt ist. In diesem Fall treten wahrscheinlich keine Symptome auf, aber Sie sind Träger. Einige Menschen mit geringfügiger Thalassämie entwickeln geringfügige Symptome.
Wenn beide Elternteile Träger einer Thalassämie sind, haben Sie eine größere Chance, eine schwerwiegendere Form der Krankheit zu erben.
Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen aus Asien, dem Nahen Osten, Afrika und Mittelmeerländern wie Griechenland und der Türkei auf.
Verschiedene Arten von Thalassämie
Es gibt drei Haupttypen von Thalassämie (und vier Subtypen):
- Beta-Thalassämie, die die Subtypen major und intermedia umfasst
- Alpha-Thalassämie, zu der die Subtypen Hämoglobin H und Hydrops fetalis gehören
- Thalassämie geringfügig
Alle diese Typen und Subtypen unterscheiden sich in Symptomen und Schweregrad. Der Beginn kann auch leicht variieren.
Diagnose Thalassämie
Wenn Ihr Arzt versucht, eine Thalassämie zu diagnostizieren, wird er wahrscheinlich eine Blutprobe entnehmen. Sie schicken diese Probe an ein Labor, um sie auf Anämie und abnormales Hämoglobin zu testen. Ein Labortechniker untersucht das Blut auch unter einem Mikroskop, um festzustellen, ob die roten Blutkörperchen merkwürdig geformt sind.
Ungewöhnlich geformte rote Blutkörperchen sind ein Zeichen für Thalassämie. Der Labortechniker kann auch einen Test durchführen, der als Hämoglobinelektrophorese bekannt ist. Dieser Test trennt die verschiedenen Moleküle in den roten Blutkörperchen und ermöglicht es ihnen, den abnormalen Typ zu identifizieren.
Je nach Art und Schweregrad der Thalassämie kann eine körperliche Untersuchung Ihrem Arzt auch bei der Diagnose helfen. Beispielsweise könnte eine stark vergrößerte Milz Ihrem Arzt darauf hinweisen, dass Sie an einer Hämoglobin-H-Krankheit leiden.
Behandlungsmöglichkeiten für Thalassämie
Die Behandlung von Thalassämie hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Ihr Arzt wird Ihnen eine Behandlung geben, die für Ihren speziellen Fall am besten geeignet ist.
Einige der Behandlungen umfassen:
- Bluttransfusionen
- Knochenmarktransplantation
- Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel
- mögliche Operation zur Entfernung der Milz oder Gallenblase
Ihr Arzt kann Sie anweisen, keine eisenhaltigen Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen. Dies gilt insbesondere dann, wenn Sie Bluttransfusionen benötigen, da Menschen, die diese erhalten, zusätzliches Eisen ansammeln, das der Körper nicht leicht loswerden kann. Eisen kann sich in Geweben ansammeln, was möglicherweise tödlich sein kann.
Wenn Sie eine Bluttransfusion erhalten, benötigen Sie möglicherweise auch eine Chelat-Therapie. Dies beinhaltet im Allgemeinen die Injektion einer Chemikalie, die an Eisen und andere Schwermetalle bindet. Dies hilft, zusätzliches Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen.
Thalassämie Beta
Beta-Thalassämie tritt auf, wenn Ihr Körper kein Beta-Globin produzieren kann. Zwei Gene, eines von jedem Elternteil, werden vererbt, um Beta-Globin herzustellen. Diese Art von Thalassämie gibt es in zwei schwerwiegenden Subtypen: Thalassämie major (Cooley-Anämie) und Thalassämie intermedia.
Thalassämie major
Thalassämie major ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Es entsteht, wenn Beta-Globin-Gene fehlen.
Die Symptome der Thalassämie major treten im Allgemeinen vor dem zweiten Geburtstag eines Kindes auf. Die mit dieser Erkrankung verbundene schwere Anämie kann lebensbedrohlich sein. Andere Anzeichen und Symptome sind:
- Umständlichkeit
- Blässe
- häufige Infektionen
- ein schlechter Appetit
- Versagen zu gedeihen
- Gelbsucht, die eine Gelbfärbung der Haut oder des Weiß der Augen ist
- vergrößerte Organe
Diese Form der Thalassämie ist normalerweise so schwerwiegend, dass regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich sind.
Thalassämie intermedia
Thalassämie intermedia ist eine weniger schwere Form. Es entwickelt sich aufgrund von Veränderungen in beiden Beta-Globin-Genen. Menschen mit Thalassämie intermedia benötigen keine Bluttransfusionen.
Thalassämie alpha
Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn der Körper kein Alpha-Globin herstellen kann. Um Alpha-Globin herzustellen, benötigen Sie vier Gene, zwei von jedem Elternteil.
Diese Art von Thalassämie hat auch zwei schwerwiegende Arten: Hämoglobin-H-Krankheit und Hydrops fetalis.
Hämoglobin H
Hämoglobin H entwickelt sich so, als ob einer Person drei Alpha-Globin-Gene fehlen oder Veränderungen in diesen Genen auftreten. Diese Krankheit kann zu Knochenproblemen führen. Die Wangen, die Stirn und der Kiefer können alle überwachsen. Zusätzlich kann die Hämoglobin-H-Krankheit Folgendes verursachen:
- Gelbsucht
- eine extrem vergrößerte Milz
- Unterernährung
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis ist eine extrem schwere Form der Thalassämie, die vor der Geburt auftritt. Die meisten Babys mit dieser Krankheit sind entweder tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Dieser Zustand entsteht, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene verändert sind oder fehlen.
Thalassämie und Anämie
Thalassämie kann schnell zu Anämie führen. Dieser Zustand ist durch einen Sauerstoffmangel gekennzeichnet, der zu Geweben und Organen transportiert wird. Da rote Blutkörperchen für die Sauerstoffversorgung verantwortlich sind, bedeutet eine verringerte Anzahl dieser Zellen, dass Sie auch nicht genug Sauerstoff im Körper haben.
Ihre Anämie kann leicht bis schwer sein. Zu den Symptomen einer Anämie gehören:
- Schwindel
- ermüden
- Reizbarkeit
- Kurzatmigkeit
- die Schwäche
Anämie kann auch dazu führen, dass Sie ohnmächtig werden. Schwere Fälle können zu weit verbreiteten Organschäden führen, die tödlich sein können.
Thalassämie und Genetik
Thalassämie ist genetischer Natur. Um eine vollständige Thalassämie zu entwickeln, müssen beide Elternteile Träger der Krankheit sein. Als Ergebnis haben Sie zwei mutierte Gene.
Es ist auch möglich, Träger einer Thalassämie zu werden, bei der Sie nur ein mutiertes Gen und nicht zwei von beiden Elternteilen haben. Entweder einer oder beide Ihrer Eltern müssen die Krankheit haben oder ein Träger davon sein. Dies bedeutet, dass Sie ein mutiertes Gen von einem Ihrer Elternteile erben.
Es ist wichtig, sich testen zu lassen, ob einer Ihrer Eltern oder ein Verwandter irgendeine Form der Krankheit hat.
Thalassämie geringfügig
In Alpha-Minor-Fällen fehlen zwei Gene. In Beta-Moll fehlt ein Gen. Menschen mit kleiner Thalassämie haben normalerweise keine Symptome. Wenn sie dies tun, ist es wahrscheinlich eine leichte Anämie. Die Erkrankung wird entweder als Alpha- oder Beta-Thalassämie minor eingestuft.
Auch wenn eine geringfügige Thalassämie keine erkennbaren Symptome hervorruft, können Sie dennoch Träger der Krankheit sein. Dies bedeutet, dass wenn Sie Kinder haben, diese eine Form der Genmutation entwickeln können.
Thalassämie bei Kindern
Von allen Babys, die jedes Jahr mit Thalassämie geboren werden, werden weltweit schätzungsweise 100.000 mit schweren Formen geboren.
Kinder können in den ersten zwei Lebensjahren Symptome einer Thalassämie zeigen. Einige der auffälligsten Anzeichen sind:
- ermüden
- Gelbsucht
- blasse Haut
- schlechter Appetit
- langsames Wachstum
Es ist wichtig, Thalassämie bei Kindern schnell zu diagnostizieren. Wenn Sie oder die anderen Eltern Ihres Kindes Träger sind, sollten Sie die Tests frühzeitig durchführen lassen.
Unbehandelt kann dieser Zustand zu Problemen in Leber, Herz und Milz führen. Infektionen und Herzinsuffizienz sind die häufigsten lebensbedrohlichen Komplikationen der Thalassämie bei Kindern.
Wie Erwachsene benötigen Kinder mit schwerer Thalassämie häufige Bluttransfusionen, um überschüssiges Eisen im Körper loszuwerden.
Diät gegen Thalassämie
Eine fettarme Ernährung auf pflanzlicher Basis ist die beste Wahl für die meisten Menschen, einschließlich derer mit Thalassämie. Möglicherweise müssen Sie jedoch eisenreiche Lebensmittel einschränken, wenn Sie bereits einen hohen Eisengehalt im Blut haben. Fisch und Fleisch sind reich an Eisen, daher müssen Sie diese möglicherweise in Ihrer Ernährung einschränken.
Sie können auch angereichertes Getreide, Brot und Säfte vermeiden. Sie enthalten auch einen hohen Eisengehalt.
Thalassämie kann zu Folsäuremangel führen. Dieses B-Vitamin kommt natürlich in Lebensmitteln wie dunklem Blattgemüse und Hülsenfrüchten vor und ist wichtig, um die Auswirkungen eines hohen Eisengehalts abzuwehren und rote Blutkörperchen zu schützen. Wenn Sie nicht genug Folsäure in Ihrer Ernährung haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine tägliche Einnahme von 1 mg.
Es gibt keine Diät, die Thalassämie heilen kann, aber es kann hilfreich sein, sicherzustellen, dass Sie die richtigen Lebensmittel essen. Besprechen Sie eventuelle Ernährungsumstellungen im Voraus mit Ihrem Arzt.
Prognose
Da Thalassämie eine genetische Störung ist, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Krankheit zu behandeln, um Komplikationen vorzubeugen.
Zusätzlich zur laufenden medizinischen Versorgung empfiehlt die CDC, dass sich alle Menschen mit Störungen vor Infektionen schützen, indem sie mit den folgenden Impfstoffen Schritt halten:
- haemophilus influenza Typ b
- Hepatitis
- Meningokokken
- Pneumokokken
Neben einer gesunden Ernährung kann regelmäßige Bewegung helfen, Ihre Symptome zu lindern und zu einer positiveren Prognose zu führen. Workouts mit mäßiger Intensität werden normalerweise empfohlen, da starkes Training Ihre Symptome verschlimmern kann.
Gehen und Radfahren sind Beispiele für Workouts mittlerer Intensität. Schwimmen und Yoga sind weitere Optionen und auch gut für Ihre Gelenke. Der Schlüssel ist, etwas zu finden, das Ihnen Spaß macht, und in Bewegung zu bleiben.
Lebenserwartung
Thalassämie ist eine schwere Krankheit, die unbehandelt oder unbehandelt zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann. Während es schwierig ist, eine genaue Lebenserwartung zu bestimmen, lautet die allgemeine Regel: Je schwerer die Erkrankung ist, desto schneller kann die Thalassämie tödlich werden.
Nach einigen Schätzungen sterben Menschen mit Beta-Thalassämie - der schwersten Form - normalerweise im Alter von 30 Jahren. Die verkürzte Lebensdauer hat mit einer Eisenüberladung zu tun, die schließlich Ihre Organe beeinträchtigen kann.
Die Forscher untersuchen weiterhin Gentests sowie die Möglichkeit einer Gentherapie. Je früher eine Thalassämie erkannt wird, desto eher können Sie behandelt werden. In Zukunft könnte die Gentherapie möglicherweise Hämoglobin reaktivieren und abnormale Genmutationen im Körper deaktivieren.
Wie wirkt sich Thalassämie auf die Schwangerschaft aus?
Thalassämie wirft auch verschiedene Bedenken im Zusammenhang mit der Schwangerschaft auf. Die Störung beeinflusst die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane. Aus diesem Grund können Frauen mit Thalassämie auf Fruchtbarkeitsschwierigkeiten stoßen.
Um die Gesundheit von Ihnen und Ihrem Baby zu gewährleisten, ist es wichtig, so früh wie möglich zu planen. Wenn Sie ein Baby haben möchten, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie bei bester Gesundheit sind.
Ihr Eisengehalt muss sorgfältig überwacht werden. Bereits bestehende Probleme mit wichtigen Organen werden ebenfalls berücksichtigt.
Vorgeburtliche Tests auf Thalassämie können nach 11 und 16 Wochen durchgeführt werden. Dies erfolgt durch Entnahme von Flüssigkeitsproben entweder von der Plazenta bzw. vom Fötus.
Die Schwangerschaft birgt die folgenden Risikofaktoren bei Frauen mit Thalassämie:
- ein höheres Risiko für Infektionen
- Schwangerschaftsdiabetes
- Herzprobleme
- Hypothyreose oder Schilddrüsenunterfunktion
- erhöhte Anzahl von Bluttransfusionen
- niedrige Knochendichte
Ausblick
Wenn Sie an Thalassämie leiden, hängt Ihr Ausblick von der Art der Krankheit ab. Menschen mit leichten oder geringfügigen Formen der Thalassämie können normalerweise ein normales Leben führen.
In schweren Fällen ist eine Herzinsuffizienz möglich. Andere Komplikationen sind Lebererkrankungen, abnormales Skelettwachstum und endokrine Probleme.
Ihr Arzt kann Ihnen weitere Informationen über Ihre Aussichten geben. Sie erklären auch, wie Ihre Behandlungen dazu beitragen können, Ihre Lebensqualität zu verbessern oder Ihre Lebensdauer zu verlängern.
