Was ist Lissenzephalie?
Ein typischer Scan des Gehirns eines Menschen zeigt viele komplizierte Falten, Fältchen und Rillen. Auf diese Weise packt der Körper eine große Menge Gehirngewebe auf kleinem Raum. Das Gehirn beginnt sich während der Entwicklung des Fötus zu falten.
Einige Babys entwickeln jedoch eine seltene Erkrankung, die als Lissenzephalie bekannt ist. Ihr Gehirn faltet sich nicht richtig und bleibt glatt. Dieser Zustand kann die neuronale Funktion eines Babys beeinträchtigen und die Symptome können schwerwiegend sein.
Was sind die Symptome einer Lissenzephalie?
Mit Lissenzephalie geborene Babys können einen ungewöhnlich kleinen Kopf haben, eine Erkrankung, die als Mikrolissenzephalie bekannt ist. Aber nicht alle Babys mit Lissenzephalie haben dieses Aussehen. Andere Symptome können sein:
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Versagen zu gedeihen
- geistige Beeinträchtigung
- missgebildete Finger, Zehen oder Hände
- Muskelkrämpfe
- psychomotorische Beeinträchtigung
- Anfälle
- Probleme beim Schlucken
Es ist möglich, bereits in Woche 20 Bildgebungsscans an einem Fötus durchzuführen, wenn ein Elternteil oder beide Elternteile eine Familiengeschichte mit Lissenzephalie haben. Radiologen können jedoch bis zu 23 Wochen warten, um Scans durchzuführen.
Was verursacht Lissenzephalie?
Lissenzephalie wird oft als genetische Erkrankung angesehen, obwohl manchmal eine Virusinfektion oder eine schlechte Durchblutung des Fötus dazu führen kann. Wissenschaftler haben Missbildungen in mehreren Genen als Ursachen für Lissenzephalie identifiziert. Die Erforschung dieser Gene ist jedoch noch nicht abgeschlossen. Und Mutationen in diesen Genen verursachen unterschiedliche Niveaus der Störung.
Eine Lissenzephalie entsteht, wenn ein Fötus 12 bis 14 Wochen alt ist. Während dieser Zeit beginnen sich Nervenzellen während der Entwicklung in andere Bereiche des Gehirns zu bewegen. Bei Feten mit Lissenzephalie bewegen sich die Nervenzellen jedoch nicht.
Der Zustand kann von selbst auftreten. Es ist aber auch mit genetischen Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom und dem Walker-Warburg-Syndrom verbunden.
Wie wird Lissenzephalie diagnostiziert?
Wenn bei einem Baby Symptome im Zusammenhang mit einer unvollständigen Gehirnentwicklung auftreten, kann ein Arzt einen bildgebenden Scan zur Untersuchung des Gehirns empfehlen. Dies umfasst Ultraschall-, CT- oder MRT-Scans. Wenn Lissenzephalie die Ursache ist, wird ein Arzt die Störung so bewerten, dass das Gehirn betroffen ist.
Die Glätte des Gehirns wird als Agyria bezeichnet, und die Verdickung der Gehirnrille wird als Pachygyrie bezeichnet. Eine Diagnose vom Grad 1 bedeutet, dass ein Kind eine generalisierte Agyrie hat oder dass der größte Teil des Gehirns betroffen ist. Dieses Auftreten ist selten und führt zu den schwerwiegendsten Symptomen und Verzögerungen.
Die meisten betroffenen Kinder haben eine Lissenzephalie 3. Grades. Dies führt zu einer Verdickung an der Vorderseite und an den Seiten des Gehirns und zu einer gewissen Agyrie im gesamten Gehirn.
Wie wird Lissenzephalie behandelt?
Lissenzephalie kann nicht rückgängig gemacht werden. Die Behandlung zielt darauf ab, betroffene Kinder zu unterstützen und zu trösten. Zum Beispiel benötigen Kinder, die Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken haben, möglicherweise einen Gastrostomietubus, der in ihren Magen eingeführt wird.
Wenn bei einem Kind ein Hydrozephalus oder eine übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis auftritt, kann eine Operation erforderlich sein, bei der die Flüssigkeit vom Gehirn weggeleitet wird.
Ein Kind kann auch Medikamente benötigen, wenn es aufgrund von Lissenzephalie Anfälle hat.
Wie ist die Aussicht für jemanden mit Lissenzephalie?
Die Aussichten für ein Kind mit Lissenzephalie hängen von der Schwere der Erkrankung ab. Zum Beispiel können schwere Fälle dazu führen, dass sich das Kind über eine drei bis fünf Monate alte Funktion hinaus nicht mehr geistig entwickelt.
Kinder mit schwerer Lissenzephalie haben nach Angaben des Nationalen Instituts für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall eine Lebenserwartung von etwa 10 Jahren. Häufige Todesursachen sind Ersticken an Lebensmitteln oder Flüssigkeiten (Aspiration), Atemwegserkrankungen oder Krampfanfälle. Kinder mit leichter Lissenzephalie können eine nahezu normale Entwicklung und Gehirnfunktion erfahren.
