Es gibt vier Haupttypen der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit zahlreichen Variationen. Bei so vielen Bedingungen, die unter der allgemeinen Überschrift SMA klassifiziert sind, kann es schwierig sein, die Fakten nach den Mythen zu sortieren.
Im Folgenden finden Sie klare Antworten auf einige der häufigsten Fehlwahrnehmungen in Bezug auf SMA, von der Diagnose über genetische Träger bis hin zur Lebenserwartung und Lebensqualität.
Mythos: Eine SMA-Diagnose bedeutet eine verkürzte Lebensdauer
Fakt: Zum Glück ist das nicht der Fall. Säuglinge mit SMA vom Typ 0 überleben normalerweise nicht älter als 6 Monate. Kinder mit schwerer Typ-1-SMA überleben oft nicht bis zum Erwachsenenalter, obwohl es viele Faktoren gibt, die die Lebensqualität dieser Kinder verlängern und verbessern können. Kinder mit Typ 2 und 3 leben jedoch im Allgemeinen bis ins Erwachsenenalter. Mit geeigneten Therapien, einschließlich körperlicher und respiratorischer Behandlungen, sowie Ernährungsunterstützung leben viele ein erfülltes Leben. Die Schwere der Symptome wirkt sich ebenfalls aus. Eine Diagnose allein reicht jedoch nicht aus, um die Langlebigkeit zu bestimmen.
Mythos: Kinder mit SMA können in öffentlichen Bildungseinrichtungen nicht gedeihen
Fakt: SMA beeinflusst in keiner Weise die geistigen oder intellektuellen Fähigkeiten einer Person. Selbst wenn ein Kind bis zum Erreichen des Schulalters rollstuhlabhängig ist, müssen öffentliche Schulen in den USA über Programme verfügen, die besonderen körperlichen Bedürfnissen gerecht werden. Öffentliche Schulen müssen auch spezielle Lernprogramme wie ein individuelles Bildungsprogramm (IEP) oder einen „504-Plan“ermöglichen, ein Name, der aus Abschnitt 504 des Rehabilitationsgesetzes und dem Gesetz über Amerikaner mit Behinderungen stammt. Darüber hinaus stehen viele adaptive Geräte für Kinder zur Verfügung, die Sport treiben möchten. Für viele Kinder mit SMA ist eine „normalere“Schulerfahrung in greifbare Nähe gerückt.
Mythos: SMA kann nur auftreten, wenn beide Elternteile Träger sind
Fakt: SMA ist eine rezessive Krankheit, daher hat ein Kind normalerweise nur dann SMA, wenn beide Elternteile die SMN1-Mutation weitergeben. Es gibt jedoch einige bemerkenswerte Ausnahmen.
Laut der gemeinnützigen Interessenvertretung Cure SMA, wenn zwei Eltern Träger sind:
- Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein.
- Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden.
- Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, SMA zu bekommen.
Wenn nur ein Elternteil Träger ist, besteht für das Kind normalerweise kein Risiko für SMA, obwohl es ein 50-prozentiges Risiko hat, Träger zu sein. In sehr seltenen Fällen können jedoch Mutationen im SMN1-Gen während der Ei- oder Spermienproduktion auftreten. Infolgedessen ist nur ein Elternteil Träger der SMN1-Mutation. Darüber hinaus weist ein kleiner Prozentsatz der Träger eine Mutation auf, die durch aktuelle Tests nicht identifiziert werden kann. In diesem Fall scheint es, als ob die Krankheit durch einen einzelnen Träger verursacht wurde.
Mythos: 95 Prozent aller SMA-Träger können mit einer einfachen Blutabnahme identifiziert werden
Fakt: Einer Studie zufolge weisen fünf der sechs in den USA für Tests identifizierten ethnischen Gruppen Erkennungsraten von über 90 Prozent auf, darunter kaukasische, aschkenasische Juden, Hispanics, Asiaten und asiatische Inder. Bei Afroamerikanern ist der Test nur zu etwa 70 Prozent effektiv. Es wird angenommen, dass dies auf eine allgemein erhöhte Wahrscheinlichkeit nicht nachweisbarer Mutationen in dieser Population zurückzuführen ist.
Mythos: Wenn ein Elternteil oder beide Elternteile die SMN1-Mutation tragen, gibt es keine Garantie dafür, dass ein Kind kein Träger ist oder direkt von SMA betroffen ist
Fakt: Zusätzlich zu vorgeburtlichen Tests können Eltern, die sich für eine Implantation entscheiden, vorab nach genetischen Diagnosen suchen. Dies ist als genetische Präimplantationsdiagnose (PID) bekannt und ermöglicht die Implantation nur gesunder Embryonen. Implantation und vorgeburtliche Tests sind natürlich alles sehr persönliche Entscheidungen, und es gibt keine einzige richtige Antwort. Potenzielle Eltern müssen diese Entscheidungen für sich selbst treffen.
Das wegnehmen
Mit der Diagnose SMA wird das Leben einer Person dauerhaft verändert. Selbst in den mildesten Fällen sind körperliche Schwierigkeiten sicher, die mit der Zeit zunehmen. Ausgestattet mit guten Informationen und der Verpflichtung, ihr bestmögliches Leben anzustreben, muss eine Person mit SMA nicht ohne Träume und Erfolge leben. Viele mit SMA führen ein erfülltes Leben, absolvieren ein College und leisten bedeutende Beiträge für die Welt. Die Fakten zu kennen ist der beste Ort, um die Reise zu beginnen.
