Akanthozyten vs. Echinozyten
Ein Akanthozyten ähnelt einem anderen abnormalen roten Blutkörperchen, das als Echinozyt bezeichnet wird. Echinozyten haben auch Spitzen auf der Zelloberfläche, obwohl sie kleiner, regelmäßig geformt und auf der Zelloberfläche gleichmäßiger verteilt sind.
Der Name Echinozyten kommt von den griechischen Wörtern "Echinos" (was "Bengel" bedeutet) und "Kytos" (was "Zelle" bedeutet).
Echinozyten, auch Gratzellen genannt, sind mit Nierenerkrankungen im Endstadium, Lebererkrankungen und einem Mangel des Enzyms Pyruvatkinase verbunden.
Wie wird Akanthozytose diagnostiziert?
Akanthozytose bezieht sich auf ein abnormales Vorhandensein von Akanthozyten im Blut. Diese unförmigen roten Blutkörperchen sind auf einem peripheren Blutausstrich zu sehen.
Dazu müssen Sie eine Blutprobe auf einen Objektträger legen, färben und unter einem Mikroskop betrachten. Es ist wichtig, eine frische Blutprobe zu verwenden. Andernfalls sehen Akanthozyten und Echinozyten gleich aus.
Um eine mit Akanthozytose verbundene Grunderkrankung zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt eine vollständige Anamnese erstellen und nach Ihren Symptomen fragen. Sie werden auch nach möglichen Erbkrankheiten fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen.
Zusätzlich zu einem Blutausstrich bestellt der Arzt ein vollständiges Blutbild und andere Tests. Wenn sie eine neuronale Beteiligung vermuten, können sie einen MRT-Scan des Gehirns anordnen.
Ursachen und Symptome der Akanthozytose
Einige Arten der Akanthozytose werden vererbt, während andere erworben werden.
Hereditäre Akanthozytose
Hereditäre Akanthozytose resultiert aus spezifischen Genmutationen, die vererbt werden. Das Gen kann von einem Elternteil oder beiden Elternteilen geerbt werden.
Hier sind einige spezifische vererbte Bedingungen:
Neuroacanthocytosis
Neuroakanthozytose bezieht sich auf Akanthozytose, die mit neurologischen Problemen verbunden ist. Diese sind mit einer geschätzten Prävalenz von ein bis fünf Fällen pro 1.000.000 Einwohner sehr selten.
Dies sind zunehmend degenerative Zustände, einschließlich:
- Chorea-Akanthozytose. Dies erscheint normalerweise in Ihren 20ern.
- McLeod-Syndrom. Dies kann im Alter von 25 bis 60 Jahren auftreten.
- Huntington-ähnliche 2 (HDL2). Dies tritt normalerweise im jungen Erwachsenenalter auf.
- Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN). Dies tritt im Allgemeinen bei Kindern unter 10 Jahren auf und schreitet schnell voran.
Die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit variieren von Person zu Person. Im Allgemeinen umfassen die Symptome:
- abnorme unwillkürliche Bewegungen
- kognitiver Verfall
- Anfälle
- Dystonie
Bei einigen Menschen können auch psychiatrische Symptome auftreten.
Es gibt noch kein Heilmittel für Neuroakanthozytose. Aber Symptome können behandelt werden. Klinische Studien und Unterstützungsorganisationen für Neuroakanthozytose sind verfügbar.
Abetalipoproteinämie
Die Abetalipoproteinämie, auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom bekannt, resultiert aus der Vererbung derselben Genmutation von beiden Elternteilen. Es beinhaltet die Unfähigkeit, Nahrungsfette, Cholesterin und fettlösliche Vitamine wie Vitamin E aufzunehmen.
Abetalipoproteinämie tritt normalerweise im Säuglingsalter auf und kann mit Vitaminen und anderen Nahrungsergänzungsmitteln behandelt werden.
Symptome können sein:
- Unfähigkeit, als Kind zu gedeihen
- neurologische Schwierigkeiten wie schlechte Muskelkontrolle
- langsame intellektuelle Entwicklung
- Verdauungsprobleme wie Durchfall und übelriechender Stuhl
- Augenprobleme, die sich zunehmend verschlimmern
Erworbene Akanthozytose
Viele klinische Zustände sind mit Akanthozytose verbunden. Der Mechanismus ist nicht immer verstanden. Hier sind einige dieser Bedingungen:
- Schwere Lebererkrankung. Es wird angenommen, dass Akanthozytose auf ein Ungleichgewicht von Cholesterin und Phospholipid auf den Blutzellmembranen zurückzuführen ist. Es kann mit einer Lebertransplantation rückgängig gemacht werden.
- Milzentfernung. Splenektomie ist oft mit Akanthozytose verbunden.
- Anorexia nervosa. Akanthozytose tritt bei einigen Menschen mit Anorexie auf. Es kann mit der Behandlung von Magersucht rückgängig gemacht werden.
- Hypothyreose. Schätzungsweise 20 Prozent der Menschen mit Hypothyreose entwickeln eine leichte Akanthozytose. Akanthozytose ist auch mit einer stark fortgeschrittenen Hypothyreose (Myxödem) verbunden.
- Myelodysplasie. Einige Menschen mit dieser Art von Blutkrebs entwickeln eine Akanthozytose.
- Spherozytose. Einige Menschen mit dieser erblichen Blutkrankheit können eine Akanthozytose entwickeln.
Andere Zustände, die Akanthozytose beinhalten können, sind Mukoviszidose, Zöliakie und schwere Unterernährung.
Wegbringen
Akanthozyten sind abnormale rote Blutkörperchen mit unregelmäßigen Spitzen auf der Zelloberfläche. Sie sind mit seltenen Erbkrankheiten sowie häufiger erworbenen Zuständen verbunden.
Ein Arzt kann eine Diagnose anhand von Symptomen und einem peripheren Blutausstrich stellen. Einige Arten der vererbten Akanthozytose sind progressiv und können nicht geheilt werden. Erworbene Akanthozytose ist normalerweise behandelbar, wenn die Grunderkrankung behandelt wird.
