Was ist Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine seltene Erbkrankheit. Es tritt auf, wenn Ihr Körper nicht genug von einem Enzym produzieren kann, das als homogentisische Dioxygenase (HGD) bezeichnet wird. Dieses Enzym wird verwendet, um eine toxische Substanz namens Homogentisinsäure abzubauen. Wenn Sie nicht genug HGD produzieren, baut sich in Ihrem Körper Homogentisinsäure auf.
Der Aufbau von Homogentisinsäure führt dazu, dass sich Ihre Knochen und Ihr Knorpel verfärben und spröde werden. Dies führt normalerweise zu Arthrose, insbesondere in der Wirbelsäule und in großen Gelenken. Menschen mit Alkaptonurie haben auch Urin, der dunkelbraun oder schwarz wird, wenn er der Luft ausgesetzt ist.
Was sind die Symptome einer Alkaptonurie?
Dunkle Flecken auf der Windel eines Babys sind eines der frühesten Anzeichen einer Alkaptonurie. Während der Kindheit gibt es nur wenige andere Symptome.
Die Symptome werden mit zunehmendem Alter offensichtlicher. Ihr Urin kann dunkelbraun oder schwarz werden, wenn er Luft ausgesetzt ist. Wenn Sie Ihre 20er oder 30er Jahre erreichen, können Sie Anzeichen einer früh einsetzenden Arthrose bemerken. Beispielsweise können Sie chronische Steifheit oder Schmerzen im unteren Rücken oder in großen Gelenken feststellen.
Andere Symptome der Alkaptonurie sind:
- dunkle Flecken in der Sklera (weiß) Ihrer Augen
- verdickter und dunkler Knorpel in Ihren Ohren
- blau gesprenkelte Verfärbung Ihrer Haut, insbesondere um Schweißdrüsen
- dunkler Schweiß oder Schweißflecken
- schwarzes Ohrenschmalz
- Nierensteine und Prostatasteine
- Arthritis (insbesondere Hüft- und Kniegelenke)
Alkaptonurie kann auch zu Herzproblemen führen. Durch den Aufbau von Homogentisinsäure verhärten sich Ihre Herzklappen. Dies kann dazu führen, dass sie nicht richtig schließen, was zu Aorten- und Mitralklappenstörungen führt. In schweren Fällen kann ein Herzklappenersatz erforderlich sein. Der Aufbau bewirkt auch, dass Ihre Blutgefäße hart werden. Dies erhöht das Risiko für Bluthochdruck.
Was verursacht Alkaptonurie?
Alkaptonurie wird durch eine Mutation Ihres Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) -Gens verursacht. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das Gen haben müssen, um die Krankheit an Sie weiterzugeben.
Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit. Nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Störungen (NORD) ist die genaue Anzahl der Fälle nicht bekannt. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 250.000 bis 1 Million Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten auftritt. In bestimmten Gebieten der Slowakei, in Deutschland und in der Dominikanischen Republik ist dies jedoch häufiger der Fall.
Wie wird Alkaptonurie diagnostiziert?
Ihr Arzt kann vermuten, dass Sie an Alkaptonurie leiden, wenn Ihr Urin an der Luft dunkelbraun oder schwarz wird. Sie können Sie auch auf den Zustand testen, wenn Sie früh einsetzende Arthrose entwickeln.
Ihr Arzt kann einen Test namens Gaschromatographie verwenden, um nach Spuren von Homogentisinsäure in Ihrem Urin zu suchen. Sie können auch DNA-Tests verwenden, um nach dem mutierten HGD-Gen zu suchen.
Die Familienanamnese ist sehr nützlich für die Diagnose einer Alkaptonurie. Viele Menschen wissen jedoch nicht, dass sie das Gen tragen. Deine Eltern könnten Träger sein, ohne es zu merken.
Wie wird Alkaptonurie behandelt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für Alkaptonurie.
Sie können auf eine proteinarme Diät gesetzt werden. Ihr Arzt kann Ihnen auch große Dosen Ascorbinsäure oder Vitamin C empfehlen, um die Anreicherung von Homogentisinsäure in Ihrem Knorpel zu verlangsamen. NORD warnt jedoch davor, dass sich die Langzeitanwendung von Vitamin C im Allgemeinen als unwirksam zur Behandlung dieser Erkrankung erwiesen hat.
Andere Behandlungen für Alkaptonurie konzentrieren sich auf die Vorbeugung und Linderung möglicher Komplikationen, wie zum Beispiel:
- Arthritis
- Herzkrankheit
- Nierensteine
Zum Beispiel kann Ihr Arzt entzündungshemmende Medikamente oder Betäubungsmittel gegen Gelenkschmerzen verschreiben. Physiotherapie und Ergotherapie können Ihnen helfen, Flexibilität und Kraft in Ihren Muskeln und Gelenken zu erhalten. Sie sollten auch Aktivitäten vermeiden, die Ihre Gelenke stark belasten, wie z. B. schwere Handarbeit und Kontaktsportarten.
Irgendwann in Ihrem Leben müssen Sie möglicherweise operiert werden. Zum Beispiel berichtet NORD, dass ungefähr die Hälfte der Menschen mit Alkaptonurie einen Schulter-, Knie- oder Hüftersatz benötigt, häufig im Alter von 50 oder 60 Jahren. Möglicherweise müssen Sie auch operiert werden, um Ihre Aorten- oder Mitralherzklappen zu ersetzen, wenn sie nicht mehr richtig funktionieren. In einigen Fällen benötigen Sie möglicherweise eine Operation oder andere Therapien, um chronische Nieren- oder Prostatasteine zu behandeln.
Forscher untersuchen derzeit die Verwendung des Arzneimittels Nitisinon als mögliche Behandlung für Alkaptonurie.
Was ist der Ausblick für Alkaptonurie?
Die Lebenserwartung von Menschen mit Alkaptonurie ist ziemlich normal. Die Krankheit birgt jedoch ein viel höheres Risiko für bestimmte Störungen, einschließlich:
- Arthritis in Wirbelsäule, Hüften, Schultern und Knien
- Reißen Ihrer Achillessehne
- Verhärtung der Aorten- und Mitralklappen Ihres Herzens
- Verhärtung Ihrer Herzkranzgefäße
- Nieren- und Prostatasteine
Einige dieser Komplikationen können durch regelmäßige Untersuchungen verzögert werden. Ihr Arzt wird Sie regelmäßig überwachen wollen. Tests zur Überwachung des Fortschritts Ihrer Erkrankung können Folgendes umfassen:
- Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule zur Überprüfung auf Bandscheibendegeneration und Verkalkung in Ihrer Lendenwirbelsäule
- Röntgenaufnahmen der Brust zur Überwachung Ihrer Aorten- und Mitralherzklappen
- CT-Scans (Computertomographie) suchen nach Anzeichen einer Erkrankung der Herzkranzgefäße
