Obwohl es derzeit keine Heilung für spinale Muskelatrophie (SMA) gibt, sind Behandlungen und Therapien verfügbar. Das heißt, es gibt viele Möglichkeiten, sich auf die bestmögliche Lebensqualität zu konzentrieren. Menschen mit SMA verlassen sich auf Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten, um so komfortabel und produktiv wie möglich zu leben.
Aber woher wissen Sie bei so vielen unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden, was für Sie oder Ihre Liebsten am besten ist? Im Folgenden finden Sie vier Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen müssen, um die richtigen Optionen für Ihre Umstände zu ermitteln.
1. Welche Arten von Therapien zur Verbesserung der Lebensqualität gibt es?
Es ist wichtig, in der Lage zu sein, Dinge zu tun, die Ihnen Spaß machen, und Interessen zu erkunden, die zu Ihren körperlichen Fähigkeiten passen. Die durch SMA verursachte schwere Muskelschwäche und Atrophie wirkt sich nicht nur auf die körperliche Stärke aus. Sie können auch die Fähigkeit zum Atmen, Schlucken und manchmal zum Sprechen ernsthaft beeinträchtigen.
So aktiv wie möglich zu bleiben, ist von entscheidender Bedeutung, um das Fortschreiten von SMA zu verlangsamen und eine hohe Lebensqualität aufrechtzuerhalten. Physiotherapie kann bei der Körperhaltung helfen, Gelenkunbeweglichkeit verhindern und Kraft bewahren. Dehnübungen können helfen, Krämpfe zu reduzieren und die Beweglichkeit und Durchblutung zu verbessern. Das Anwenden von Wärme kann vorübergehend Muskelschmerzen und Steifheit lindern.
Mit fortschreitender SMA stehen Therapien für Probleme mit Sprache, Kauen und Schlucken zur Verfügung. Hilfsmittel können einer Person mit SMA helfen, zu gehen, zu sprechen und zu essen, wodurch sie möglicherweise ihre Unabhängigkeit bewahren können.
2. Was können verschreibungspflichtige Therapien für mich tun?
Muskelschmerzen und Krämpfe, eingeschränkte Bewegungsfreiheit und Probleme beim Kauen, Schlucken und Sabbern können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten behandelt werden.
Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke schlägt vor, dass Sie Ihren Arzt nach Muskelrelaxantien wie Baclofen (Gablofen), Tizanidin (Zanaflex) und Benzodiazepinen fragen. Botulinumtoxin wird manchmal bei Kieferkrämpfen oder Sabbern direkt in die Speicheldrüsen injiziert. Übermäßiger Speichel kann auch mit Amitriptylin (Elavil), Glycopyrrolat (Robinul) und Atropin (Atropen) behandelt werden.
Depressionen und Angstzustände sind zwei indirekte Effekte, die bei SMA häufig auftreten. Ein Gespräch mit einem Berater oder Therapeuten kann eine gute Möglichkeit sein, diese Probleme anzugehen. In einigen Fällen ist eine angemessene Unterstützung für verschreibungspflichtige Medikamente eine Option.
3. Ich habe von mehreren aufregenden neuen Behandlungen für SMA gehört. Was sind sie und stehen sie mir zur Verfügung?
Nusinersen (vertrieben unter dem Markennamen Spinraza) war die erste von der FDA zugelassene SMA-Behandlung. Es ist kein Heilmittel für SMA, aber es kann den Zustand verlangsamen. Ein im New England Journal of Medicine veröffentlichter Artikel berichtet, dass etwa 40 Prozent derjenigen, die dieses Medikament einnahmen, eine Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit erlebten. Viele Teilnehmer berichteten auch über eine verbesserte Muskelkraft mit dem Medikament.
Onasemnogene abeparvovec (vertrieben unter dem Markennamen Zolgensma) wurde 2019 von der FDA zugelassen. Es ist eine Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren. Es behandelt die häufigsten Arten von SMA. Die Teilnehmer der klinischen Studie sahen eine bessere Muskelbewegung und -funktion und konnten Meilensteine wie Krabbeln und Sitzen erreichen.
Spinraza und Zolgensma gehören zu den teuersten Medikamenten der Geschichte. Sie können jedoch bei Ihrem Versicherer nachfragen, ob er diese Medikamente abdeckt. Möglicherweise können Sie auch finanzielle Unterstützung über die Patientenhilfsprogramme der Hersteller erhalten.
Die Erstbehandlung von Spinraza kostet 750.000 US-Dollar. Nachfolgende Behandlungen können sich auf Hunderttausende von Dollar mehr summieren. Eine einmalige Dosis Zolgensma kostet 2.125.000 USD.
Ihr Arzt sollte Ihnen helfen, alle potenziellen Vorteile und Risiken dieser Medikamente zu verstehen, bevor Sie eine Behandlung annehmen.
4. Bin ich ein guter Kandidat für klinische Studien?
Viele Menschen, die mit SMA leben, sind an klinischen Studien interessiert und hoffen auf eine Verbesserung ihres Zustands oder sogar auf eine Heilung. Klinische Studien sind jedoch oft komplex und möglicherweise weniger hilfreich als die Menschen hoffen. Während das ultimative Ziel immer eine wirksame Behandlung ist, die auf dem freien Markt verfügbar ist, ist dies bei den meisten Testmedikamenten nicht das Ergebnis.
Tatsächlich erhalten die meisten Prüfpräparate niemals die FDA-Zulassung. Im Jahr 2016 ergab eine unabhängige und validierte Studie einen überraschenden Trend: Die FDA-Zulassung für Prüfpräparate ist seit 2004 dramatisch auf rund 10 Prozent gesunken. Mit anderen Worten, von 100 Medikamenten, die eine Zulassung beantragen, schaffen es nur 10 durch den Prozess. Das schließt Medikamente ein, die SMA behandeln könnten. Laut der gemeinnützigen Organisation Cure SMA sind die Hauptgründe für das Scheitern Sicherheitsprobleme, mangelnde Effektivität und Herstellungsprobleme.
Die Teilnahme an einer Testversion ist eine persönliche Entscheidung, und Sie sollten Ihre Optionen sorgfältig gegen die Risiken abwägen. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Suche nach Studien helfen, für die Sie sich qualifizieren. Es ist jedoch wichtig, Ihre Erwartungen zu erfüllen. Studien haben zwar ein gewisses Aufwärtspotenzial, aber es gibt möglicherweise unbekannte Gesundheitsrisiken. Die meisten Menschen sehen keine signifikanten Ergebnisse.
Ein vollständiges Verzeichnis der aktiven US-Studien finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
Das wegnehmen
Viele Universitäten, Krankenhäuser, Biotechnologiewissenschaftler und kommerzielle Pharmaunternehmen suchen aktiv nach besseren Möglichkeiten zur Behandlung von SMA. Bis dahin können Sie Ihre Optionen verstehen und fundierte Entscheidungen über Ihre Behandlung treffen, um Ihre Symptome besser in den Griff zu bekommen und Ihr bestes Leben zu führen.
