Wenn Sie nach Informationen zu nichtinvasiven vorgeburtlichen Tests (NIPT) suchen, befinden Sie sich wahrscheinlich im ersten Trimenon der Schwangerschaft. Zunächst herzlichen Glückwunsch! Atmen Sie tief ein und schätzen Sie, wie weit Sie bereits gekommen sind.
Während diese Zeit sowohl Freude als auch Aufregung bringt, wissen wir, dass diese frühen Tage auch Jitter auslösen können, wenn Ihr Frauenarzt oder Ihre Hebamme anfängt, über Gentests zu diskutieren. Plötzlich wird es für jede Bärin real, die sich entscheiden muss, ob sie nach etwas suchen will oder nicht, das ihr angehendes Jungtier beeinflussen könnte.
Wir verstehen, dass diese Entscheidungen auf Ihrem Weg zur Elternschaft schwierig sein können. Eine Möglichkeit, sich sicherer zu fühlen, besteht darin, gut informiert zu sein. Wir helfen Ihnen bei der Navigation, was der NIPT-Screening-Test ist und was er Ihnen sagen kann (und was nicht). So fühlen Sie sich mehr befähigt, die beste Wahl für Sie zu treffen.
Erläutern des NIPT-Bildschirms
Der NIPT-Pränataltest wird manchmal als nichtinvasives Pränataltest (NIPS) bezeichnet. In der 10. Schwangerschaftswoche kann Ihr Arzt mit Ihnen über diesen Wahltest sprechen, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für genetische Anomalien wie Chromosomenstörungen besteht.
Am häufigsten bestimmt der Test das Risiko von Störungen wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und dem Patau-Syndrom (Trisomie 13) sowie von Zuständen, die durch fehlende oder zusätzliche X- und Y-Chromosomen verursacht werden.
Bei der Blutuntersuchung werden winzige Stücke zellfreier DNA (cfDNA) aus der Plazenta untersucht, die im Blut einer schwangeren Frau vorhanden sind. cfDNA entsteht, wenn diese Zellen sterben und abgebaut werden, wodurch etwas DNA in den Blutkreislauf freigesetzt wird.
Es ist wichtig zu wissen, dass NIPT ein Screening-Test ist - kein diagnostischer Test. Dies bedeutet, dass eine genetische Erkrankung nicht mit Sicherheit diagnostiziert werden kann. Es kann jedoch vorhergesagt werden, ob das Risiko einer genetischen Erkrankung hoch oder niedrig ist.
Positiv zu vermerken ist, dass cfDNA auch die Antwort auf eine große Frage enthält: ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen tragen. Ja, dieser vorgeburtliche Test kann das Geschlecht Ihres Babys im ersten Trimester aufdecken - früher als jeder Ultraschall!
Wie das NIPT gemacht wird
Die NIPT wird mit einer einfachen mütterlichen Blutabnahme durchgeführt, sodass für Sie oder Ihr Baby keine Risiken bestehen. Sobald Ihr Blut abgenommen wurde, wird es an ein bestimmtes Labor gesendet, dessen Techniker die Ergebnisse analysieren.
Ihre Ergebnisse werden innerhalb von 8 bis 14 Tagen an Ihr Frauenarzt- oder Hebammenbüro gesendet. Jedes Büro hat möglicherweise eine andere Richtlinie für die Bereitstellung von Ergebnissen, aber wahrscheinlich ruft Sie jemand vom Personal Ihres Gesundheitsdienstleisters an und berät Sie von dort aus.
Wenn Sie das Geschlecht Ihres Babys (auch für Sie) bis zu seinem „Geburtstag“als große Überraschung betrachten, erinnern Sie Ihre medizinischen Dienstleister daran, dieses Detail Ihrer NIPT-Ergebnisse geheim zu halten.
Wer sollte den NIPT-Schwangerschaftstest bekommen?
Obwohl optional, wird das NIPT normalerweise Frauen angeboten, basierend auf den Empfehlungen und Protokollen ihres Frauenarztes oder ihrer Hebamme. Es gibt jedoch einige Risikofaktoren, die dazu führen können, dass Ihre Anbieter dies stärker empfehlen.
Nach dieser Überprüfung des NIPT im Jahr 2013 umfassen einige dieser Risikofaktoren:
- mütterliches Alter von 35 Jahren und älter bei der Entbindung
- eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte einer Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie
- eine mütterliche oder väterliche Chromosomenanomalie
Die Entscheidung für das NIPT-Screening ist eine sehr persönliche Entscheidung. Nehmen Sie sich also die Zeit, um herauszufinden, was für Sie am besten ist. Wenn Sie Schwierigkeiten haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater sprechen, der Ihnen helfen kann, Ihre Bedenken auszuräumen und Sie besser zu informieren.
Verstehen, was die NIPT-Testergebnisse bedeuten
Das NIPT misst die fetale cfDNA im Blutkreislauf der Mutter, der aus der Plazenta stammt. Dies wird als fetale Fraktion bezeichnet. Für möglichst genaue Testergebnisse muss der fetale Anteil über 4 Prozent liegen. Dies geschieht normalerweise in der 10. Schwangerschaftswoche. Aus diesem Grund wird der Test nach dieser Zeit empfohlen.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie die fetale cfDNA analysiert werden kann. Der häufigste Weg ist die Bestimmung der Menge an mütterlicher und fetaler cfDNA. Der Test untersucht bestimmte Chromosomen, um festzustellen, ob der Prozentsatz an cfDNA von jedem dieser Chromosomen als "normal" angesehen wird.
Wenn es in den Standardbereich fällt, ist das Ergebnis "negativ". Dies bedeutet, dass der Fötus ein geringeres Risiko für die genetischen Bedingungen hat, die durch die fraglichen Chromosomen verursacht werden.
Wenn die cfDNA über dem Standardbereich liegt, kann dies zu einem „positiven“Ergebnis führen, was bedeutet, dass der Fötus ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung hat. Aber bitte seien Sie beruhigt: NIPT ist nicht zu 100 Prozent schlüssig. Positive Ergebnisse erfordern weitere Tests, um eine wirklich positive fetale Chromosomenanomalie oder eine damit verbundene Störung zu bestätigen.
Wir müssen auch erwähnen, dass es auch ein sehr geringes Risiko gibt, ein falsch negatives NIPT-Ergebnis zu erhalten. In diesem Fall könnte ein Baby mit einer genetischen Anomalie geboren werden, die mit dem NIPT oder zusätzlichen Screenings im Verlauf der Schwangerschaft nicht festgestellt wurde.
Wie genau ist das NIPT?
Laut dieser Studie aus dem Jahr 2016 weist NIPT eine sehr hohe Sensitivität (echte positive Rate) und Spezifität (echte negative Rate) für das Down-Syndrom auf. Bei anderen Erkrankungen wie dem Edwards- und Patau-Syndrom ist die Empfindlichkeit etwas geringer, aber immer noch stark.
Es ist jedoch wichtig zu wiederholen, dass der Test nicht zu 100 Prozent genau oder diagnostisch ist.
Dieser 2015 veröffentlichte Artikel dokumentiert mehrere Erklärungen für falsch positive und falsch negative Ergebnisse, wie niedrige fetale cfDNA-Spiegel, verschwindende Zwillinge, eine mütterliche Chromosomenanomalie und andere genetische Anomalien, die innerhalb des Fötus auftreten.
In dieser Studie von 2016 zu falsch negativen NIPT-Ergebnissen wurde festgestellt, dass für jede 1 von 426 Proben von Personen mit hohem Risiko für häufige Chromosomenanomalien eine Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 21 (Down-Syndrom) aufgrund spezifischer biologischer Faktoren nicht diagnostiziert wird Unterschiede innerhalb des Chromosoms selbst.
Es können auch falsch positive NIPT-Screening-Ergebnisse auftreten. Wenn Sie ein positives NIPT-Ergebnis haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich zusätzliche Diagnosetests bestellen. In einigen Fällen zeigen diese diagnostischen Tests, dass das Baby doch keine Chromosomenanomalie aufweist.
Zusätzliche Gentests
Wenn Ihre NIPT-Screening-Tests positiv ausfallen, empfiehlt Ihr Frauenarzt oder Ihre Hebamme möglicherweise zusätzliche diagnostische Gentests, wie in diesem Artikel von 2013 beschrieben. Einige dieser Tests sind invasiver, einschließlich pränataler Chorionzottenproben (CVS) und Amniozentese.
Der CVS-Test entnimmt eine kleine Probe von Zellen aus der Plazenta, während die Amniozentese eine Probe von Fruchtwasser entnimmt. Beide Tests können mit größerer diagnostischer Sicherheit feststellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist.
Da diese beiden Tests das geringe Risiko einer Fehlgeburt bergen können, werden sie aufgrund der gemeinsamen Entscheidung zwischen Ihnen und Ihrem medizinischen Team selektiv und vorsichtig empfohlen.
Es gibt jedoch zusätzliche nicht-invasive Screenings, die vorgeschlagen werden könnten, einschließlich der Risikobewertung im ersten Trimester, die normalerweise nach 11 bis 14 Wochen durchgeführt wird, des Quad-Screenings nach 15 bis 20 Wochen und der fetalen Strukturuntersuchung nach 18 bis 22 Wochen, die mittels Ultraschall durchgeführt wird.
Das wegnehmen
Der pränatale NIPT-Test ist ein vertrauenswürdiges elektives Screening-Tool, mit dem das genetische Risiko einer fetalen Chromosomenanomalie wie dem Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftstrimester bewertet werden kann.
Es wird oft stärker empfohlen, wenn eine werdende Mutter Risikofaktoren für diese genetischen Störungen hat. Obwohl der Test nicht diagnostisch ist, kann er ein informativer Schritt sein, um mehr über die Gesundheit Ihres Babys und auch über das Geschlecht zu erfahren!
Letztendlich ist das NIPT Ihre Wahl und kann einen emotionalen Einfluss auf jeden haben, der über den Test nachdenkt. Wenn Sie Fragen oder Bedenken zum NIPT-Bildschirm haben, wenden Sie sich an Ihren vertrauenswürdigen Frauenarzt oder Ihre Hebamme, um Rat und Unterstützung zu erhalten.
