Angeborene Hirnfehler - Definition Und Patientenaufklärung

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 11:11

Was bedeutet es, einen angeborenen Hirnfehler zu haben?

Angeborene Hirnfehler sind Anomalien im Gehirn, die bei der Geburt vorliegen. Es gibt viele verschiedene Arten dieser Mängel. Sie können von leichten bis zu schweren Bedingungen stark variieren.

Das Gehirn beginnt sich im ersten Monat nach der Empfängnis zu bilden und wird sich während der Schwangerschaft weiter bilden und entwickeln. Die Entwicklung des Gehirns beginnt mit einer kleinen, speziellen Zellplatte auf der Oberfläche des Embryos. Diese Zellen wachsen und bilden die verschiedenen Regionen des Gehirns.

Wenn dieser Prozess gestört oder unterbrochen wird, kann dies zu strukturellen Defekten im Gehirn und im Schädel führen. Eine normale Gehirnfunktion kann beeinträchtigt werden, selbst wenn nur das Schädelwachstum gestört ist.

Lesen Sie weiter, um mehr über angeborene Hirnfehler zu erfahren.

Was sind die Symptome angeborener Hirnfehler?

Die Symptome angeborener Hirnfehler variieren. Jeder Defekt weist unterschiedliche Symptome und Beeinträchtigungen auf.

Einige dieser Symptome treten möglicherweise erst nach der Geburt auf, wenn Ihr Kind Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerungen aufweist. Einige angeborene Hirnfehler haben erst im Erwachsenenalter Symptome. Einige haben überhaupt keine Symptome.

Kinder mit angeborenen Hirnfehlern können auch haben:

Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Magen-Darm-Defekte
Lippen- und Gaumenspalte
Anfälle
Kopfschmerzen
Muskelschwäche
eingeschränkte Sicht
Blasen- und Darmprobleme

Was sind die Arten von angeborenen Hirnfehlern?

Verschiedene Arten von angeborenen Hirnfehlern werden durch Neuralrohrdefekte verursacht.

Zu Beginn der fetalen Entwicklung rollt sich ein flacher Gewebestreifen entlang der Rückseite des Fetus zusammen, um den Neuralschlauch zu bilden. Diese Röhre verläuft über den größten Teil der Länge des Embryos.

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Die Neuralröhre schließt typischerweise zwischen der dritten und vierten Woche nach der Empfängnis. Es entwickelt sich zum Rückenmark mit dem Gehirn an der Spitze. Wenn der Schlauch nicht richtig schließt, kann sich das Gewebe im Schlauch nicht richtig entwickeln. Neuralrohrdefekte, die als Ergebnis auftreten können, umfassen:

Anenzephalie: Das Kopfende des Neuralrohrs schließt nicht und ein großer Teil des Schädels und des Gehirns fehlt. Der fehlende Teil des Schädels bedeutet, dass das Gehirngewebe freigelegt ist.

Enzephalozele: Ein Teil des Gehirns wölbt sich durch eine Öffnung im Schädel. Die Ausbuchtung befindet sich häufig entlang der Mittellinie von vorne nach hinten auf der Rückseite des Schädels.

Arnold-Chiari oder Chiari II: Ein Teil des Kleinhirns, eine Region des Gehirns, die die Motorik beeinflusst, wird nach unten in die obere Wirbelsäule verschoben. Dies führt dazu, dass das Gehirn oder das Rückenmark komprimiert wird.

Andere Arten von angeborenen Hirnfehlern entwickeln sich innerhalb der Struktur des Gehirns:

Hydrocephalus: Wird auch als Flüssigkeit im Gehirn bezeichnet. Dies ist eine übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis (CSF), die durch eine gestörte Zirkulation des CSF verursacht wird. Wenn überschüssige Flüssigkeit vorhanden ist, kann dies zu viel Druck auf das Gehirn ausüben.

Dandy-Walker-Syndrom: Dies beinhaltet das Fehlen oder das fehlerhafte Wachstum des zentralen Abschnitts des Kleinhirns.

Holoprosencephalie: Das Gehirn teilt sich nicht in zwei Hälften oder Hemisphären.

Megalenzephalie: Dieser Zustand führt dazu, dass das Gehirn einer Person ungewöhnlich groß oder schwer ist.

Mikrozephalie: Dies tritt auf, wenn sich das Gehirn nicht zu voller Größe entwickelt. Das Zika-Virus kann Mikrozephalie verursachen.

Was verursacht angeborene Hirnfehler?

Die meisten angeborenen Hirnfehler können nicht auf eine bestimmte Ursache zurückgeführt werden. Eine Vielzahl genetischer und umweltbedingter Faktoren wurde mit der Entwicklung angeborener Hirnfehler in Verbindung gebracht. Diese Faktoren können zusammenhängen mit:

Gendefekte
Infektion
Drogenkonsum
anderes Trauma für einen ungeborenen Fötus

Einige Hirnfehler sind Symptome einer Trisomie. Trisomie tritt auf, wenn ein drittes Chromosom vorhanden ist, wo typischerweise nur zwei Chromosomen vorhanden sind.

Das Dandy-Walker-Syndrom und Chiari II-Defekte sind mit einer Trisomie von Chromosom 9 verbunden. Eine Trisomie von Chromosom 13 kann Holoprosencephalie und Mikrozephalie verursachen. Zu den Symptomen einer Trisomie der Chromosomen 13 und 18 können Neuralrohrdefekte gehören.

Wer ist gefährdet für angeborene Hirnfehler?

Einige Risikofaktoren wie die Genetik sind unvermeidlich. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können Sie einige Maßnahmen ergreifen, um das Risiko für angeborene Hirnfehler bei Ihrem Baby zu verringern:

Vermeiden Sie Alkohol, Drogen und Rauchen. Da sich das Gehirn eines Babys innerhalb des ersten Monats nach der Empfängnis entwickelt, ist es wichtig, diese zu vermeiden, wenn Sie versuchen, schwanger zu werden.
Die Verwendung bestimmter verschreibungspflichtiger Medikamente wie Antikonvulsiva, Warfarin (Coumadin) und Retinsäure kann das Risiko für Hirnfehler erhöhen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Medikamente, die Sie einnehmen, wenn Sie schwanger werden möchten oder schwanger sind.
Vermeiden Sie die Exposition gegenüber Röntgenstrahlen oder Strahlentherapie. Dazu gehören Röntgenaufnahmen in Ihrer Zahnarztpraxis. Lassen Sie immer alle Ihre Ärzte wissen, ob Sie schwanger sind oder schwanger sein könnten.
Mangelernährung kann sich auf das Gehirn Ihres Babys auswirken. Achten Sie daher während der Schwangerschaft auf eine gesunde, ausgewogene Ernährung. Ärzte empfehlen außerdem, vor der Schwangerschaft und während der gesamten Schwangerschaft ein vorgeburtliches Vitamin einzunehmen.

Infektionen wie Röteln, Herpes simplex und Varizellen-Zoster können auch das Risiko Ihres Babys für angeborene Hirnfehler erhöhen. Während Sie Infektionen nicht immer vermeiden können, können Sie Folgendes tun, um das Infektionsrisiko zu verringern:

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Impfstoffe, die Sie erhalten sollten. Sie können Impfstoffe empfehlen, die Sie möglicherweise benötigen, bevor Sie schwanger werden, und solche, die Sie haben sollten, sobald Sie schwanger geworden sind.
Vermeiden Sie es, wenn möglich mit kranken Menschen zusammen zu sein. Sie können eine Infektion auf Sie übertragen.
Vermeiden Sie Reisen in Gebiete mit bekannten Ausbrüchen. Dies schließt Gebiete mit Mücken ein, von denen bekannt ist, dass sie das Zika-Virus tragen.

Diabetes mellitus oder Phenylketonurie, eine seltene genetische Erkrankung, während der Schwangerschaft erhöhen auch das Risiko, ein Baby mit angeborenen Hirnfehlern zu bekommen.

Jede Art von Trauma für das ungeborene Kind, wie das Fallen auf den Bauch während der Schwangerschaft, kann ebenfalls die Gehirnentwicklung beeinflussen.

Wie werden angeborene Hirnfehler diagnostiziert?

Ihr Arzt kann möglicherweise einen angeborenen Hirnfehler durch detaillierten Ultraschall identifizieren. Wenn weitere Untersuchungen erforderlich sind, kann ein MRT-Scan verwendet werden, um Details des Gehirns und der Wirbelsäule des Fötus zu sehen.

Es kann möglich sein, einen angeborenen Hirnfehler im Rahmen eines vorgeburtlichen Screenings zu identifizieren. Dies kann mithilfe der Chorionzotten-Probenahme (CVS) erfolgen, wenn Sie zwischen 10 und 12 Wochen schwanger sind. CVS wird verwendet, um verschiedene genetische Zustände zu identifizieren. Nicht alle angeborenen Hirnfehler sind genetisch bedingt, sodass CVS nicht immer einen angeborenen Hirnfehler identifiziert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über CVS zu erfahren.

In einigen Fällen ist eine genaue Diagnose möglicherweise erst nach der Geburt möglich, wenn Anzeichen wie geistige Behinderungen, verzögertes Verhalten oder Anfälle deutlicher erkennbar sind.

Wie werden angeborene Hirnfehler behandelt?

Die Behandlung variiert je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Viele Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung der Symptome. Zum Beispiel können krampflösende Medikamente helfen, Anfallsepisoden zu reduzieren.

Einige Erkrankungen können operiert werden. Durch eine Dekompressionsoperation kann bei Bedarf mehr Platz für Gehirn und Liquor cerebrospinalis geschaffen werden. Eine Operation zur Korrektur defekter Schädel kann dem Gehirn Raum geben, normal zu wachsen. Shunts können eingesetzt werden, um die mit Hydrozephalus aufgebaute Liquor cerebrospinalis abzulassen.

Wie sind die Aussichten für angeborene Hirnfehler?

Die Auswirkungen eines angeborenen Hirnfehlers sind sehr unterschiedlich. Die Art und Schwere der Erkrankung, das Vorhandensein anderer körperlicher oder geistiger Beeinträchtigungen und Umweltfaktoren können zu den Aussichten beitragen.

Viele angeborene Hirnfehler verursachen geringfügige neurologische Beeinträchtigungen. Menschen mit solchen angeborenen Hirnfehlern können wachsen, um unabhängig zu funktionieren. Andere Defekte sind so schwerwiegend, dass sie vor oder kurz nach der Geburt tödlich sind. Einige verursachen erhebliche Behinderungen. Andere behindern Menschen teilweise und beschränken ihre geistigen Funktionen auf ein Niveau, das unter der normalen Kapazität liegt.

Gibt es Möglichkeiten, angeborene Hirnfehler zu verhindern?

Die Erforschung und Verfolgung der Inzidenz von Geburtsfehlern hat medizinischen Experten dabei geholfen, spezifische Wege zur Reduzierung angeborener Hirnfehler zu finden.

Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten empfehlen Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, Folgendes zu tun:

Nehmen Sie täglich Nahrungsergänzungsmittel mit 400 Mikrogramm Folsäure ein. Beginnen Sie mindestens einen Monat, bevor Sie schwanger werden. Die Einnahme dieser Nahrungsergänzungsmittel senkt das Risiko, ein Baby mit Neuralrohrdefekten zu bekommen.
Vermeiden Sie es jederzeit, Alkohol zu trinken.
Hören Sie mit dem Rauchen auf, bevor Sie schwanger werden oder so früh wie möglich in Ihre Schwangerschaft.
Halten Sie den Blutzucker vor und während der Schwangerschaft unter Kontrolle, insbesondere wenn Sie an Diabetes leiden.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie während der Schwangerschaft Medikamente oder Kräuterprodukte einnehmen. Sie können Sie beraten, welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel während der Schwangerschaft sicher sind.