Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, von der 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen betroffen ist. Es beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, ihre Muskelbewegung zu kontrollieren. Obwohl jeder mit SMA eine Genmutation hat, variieren der Beginn, die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit erheblich.
Aus diesem Grund wird SMA häufig in vier Typen unterteilt. Andere seltene Formen von SMA werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht.
Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von SMA zu erfahren.
Was verursacht SMA?
Alle vier Arten von SMA resultieren aus einem Mangel an einem Protein namens SMN, das für „Überleben des Motoneurons“steht. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die für das Senden von Signalen an unsere Muskeln verantwortlich sind.
Wenn in beiden Kopien des SMN1-Gens eine Mutation (Fehler) auftritt (eine auf jeder Ihrer beiden Kopien von Chromosom 5), führt dies zu einem Mangel an SMN-Protein. Wenn wenig oder kein SMN-Protein produziert wird, führt dies zu motorischen Funktionsproblemen.
Gene, die SMN1 benachbart sind, werden als SMN2-Gene bezeichnet und haben eine ähnliche Struktur wie SMN1-Gene. Sie können manchmal helfen, den SMN-Proteinmangel auszugleichen, aber die Anzahl der SMN2-Gene schwankt von Person zu Person. Die Art der SMA hängt also davon ab, wie viele SMN2-Gene eine Person benötigt, um ihre SMN1-Genmutation auszugleichen. Wenn eine Person mit Chromosom 5-verwandter SMA mehr Kopien des SMN2-Gens hat, kann sie mehr funktionierendes SMN-Protein produzieren. Im Gegenzug wird ihre SMA mit einem späteren Beginn milder sein als bei jemandem, der weniger Kopien des SMN2-Gens besitzt.
Typ 1 SMA
Typ-1-SMA wird auch als kindlich auftretende SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Normalerweise ist dieser Typ darauf zurückzuführen, dass nur zwei Kopien des SMN2-Gens vorhanden sind, eine auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte der neuen SMA-Diagnosen sind Typ 1.
Wenn die Symptome beginnen
Babys mit Typ-1-SMA zeigen in den ersten sechs Monaten nach der Geburt Symptome.
Symptome
Die Symptome von Typ 1 SMA umfassen:
- schwache, schlaffe Arme und Beine (Hypotonie)
- ein schwacher Schrei
- Probleme beim Bewegen, Schlucken und Atmen
- eine Unfähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne Unterstützung zu sitzen
Ausblick
Babys mit Typ-1-SMA überlebten früher nicht länger als zwei Jahre. Aber mit der neuen Technologie und den Fortschritten von heute können Kinder mit Typ-1-SMA einige Jahre überleben.
Typ 2 SMA
Typ 2 SMA wird auch als Zwischen-SMA bezeichnet. Im Allgemeinen haben Menschen mit Typ-2-SMA mindestens drei SMN2-Gene.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome von Typ-2-SMA beginnen normalerweise, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.
Symptome
Die Symptome von Typ-2-SMA sind tendenziell weniger schwerwiegend als die von Typ 1. Dazu gehören:
- Unfähigkeit, alleine aufzustehen
- schwache Arme und Beine
- Zittern in den Fingern und Händen
- Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
- schwache Atemmuskeln
- Schwierigkeiten beim Husten
Ausblick
Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA überleben bis ins Erwachsenenalter und leben ein langes Leben. Menschen mit Typ-2-SMA müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Möglicherweise benötigen sie auch Ausrüstung, damit sie nachts besser atmen können.
Typ 3 SMA
Typ 3 SMA kann auch als spät einsetzende SMA, milde SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet werden. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabler. Menschen mit Typ-3-SMA haben im Allgemeinen zwischen vier und acht SMN2-Gene.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome beginnen nach dem 18. Lebensmonat. Es wird normalerweise im Alter von 3 Jahren diagnostiziert, aber das genaue Alter des Beginns kann variieren. Bei manchen Menschen treten möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter Symptome auf.
Symptome
Menschen mit Typ-3-SMA können normalerweise alleine stehen und gehen, verlieren jedoch möglicherweise die Fähigkeit zu gehen, wenn sie älter werden. Andere Symptome sind:
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzenden Positionen
- Gleichgewichtsstörungen
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen
- Skoliose
Ausblick
Typ 3 SMA verändert im Allgemeinen nicht die Lebenserwartung einer Person, aber Menschen mit diesem Typ laufen Gefahr, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach werden und leicht brechen.
Typ 4 SMA
Typ 4 SMA wird auch als SMA bei Erwachsenen bezeichnet. Menschen mit Typ-4-SMA haben zwischen vier und acht SMN2-Gene, so dass sie eine angemessene Menge an normalem SMN-Protein produzieren können. Typ 4 ist der am wenigsten verbreitete der vier Typen.
Wenn die Symptome beginnen
Symptome von Typ 4 SMA beginnen normalerweise im frühen Erwachsenenalter, typischerweise nach dem 35. Lebensjahr.
Symptome
Typ 4 SMA kann sich im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Symptome sind:
- Schwäche in Händen und Füßen
- Schwierigkeiten beim Gehen
- zitternde und zuckende Muskeln
Ausblick
Typ 4 SMA verändert die Lebenserwartung einer Person nicht und die zum Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln sind normalerweise nicht betroffen.
Seltene Arten von SMA
Diese Arten von SMA sind selten und werden durch andere Genmutationen verursacht als diejenigen, die das SMN-Protein betreffen.
- Die spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form von SMA, die durch eine Mutation des Gens IGHMBP2 verursacht wird. SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme.
- Die Kennedy-Krankheit oder die spinal-bulbäre Muskelatrophie (SBMA) ist eine seltene Art von SMA, von der normalerweise nur Männer betroffen sind. Es beginnt oft im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu den Symptomen gehören Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Schwäche der Gliedmaßen und Zucken. Während es später im Leben auch zu Gehschwierigkeiten führen kann, verändert diese Art von SMA normalerweise nicht die Lebenserwartung.
- Distale SMA ist eine seltene Form, die durch Mutationen in einem von vielen Genen verursacht wird, einschließlich UBA1, DYNC1H1 und GARS. Es betrifft Nervenzellen im Rückenmark. Die Symptome beginnen normalerweise in der Jugend und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Muskelschwund. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
Das wegnehmen
Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosom 5-verwandter SMA, die in etwa mit dem Alter korrelieren, in dem die Symptome beginnen. Der Typ hängt von der Anzahl der SMN2-Gene ab, die eine Person benötigt, um eine Mutation im SMN1-Gen auszugleichen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Erkrankungsalter weniger Kopien von SMN2 und einen größeren Einfluss auf die Motorik.
Kinder mit Typ-1-SMA haben normalerweise das niedrigste Funktionsniveau. Die Typen 2 bis 4 verursachen weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA das Gehirn oder die Lernfähigkeit einer Person nicht beeinträchtigt.
Andere seltene Formen von SMA, einschließlich SMARD, SBMA und distaler SMA, werden durch unterschiedliche Mutationen mit einem völlig unterschiedlichen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und die Aussichten für einen bestimmten Typ zu erfahren.
