Ataxie ist der Begriff, der verwendet wird, um Probleme mit der Muskelkoordination oder -kontrolle zu bezeichnen. Menschen mit Ataxie haben oft Probleme mit Dingen wie Bewegung, Gleichgewicht und Sprache.
Es gibt verschiedene Arten von Ataxie, und jede Art hat eine andere Ursache.
Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von Ataxie, die Ursachen, häufigen Symptome und möglichen Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren.
Was genau ist Ataxie?
Ataxie beschreibt eine Beeinträchtigung der Muskelkontrolle oder -koordination.
Dies kann verschiedene Arten von Bewegungen beeinflussen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:
- Gehen
- Essen
- reden
- Schreiben
Der Bereich Ihres Gehirns, der die Bewegung koordiniert, wird als Kleinhirn bezeichnet. Es befindet sich an der Basis Ihres Gehirns direkt über dem Hirnstamm.
Eine Schädigung oder Degeneration der Nervenzellen im oder um das Kleinhirn kann zu Ataxie führen. Gene, die Sie von Ihren Eltern erben, können ebenfalls Ataxie verursachen.
Ataxie kann Menschen jeden Alters betreffen. Es ist oft progressiv, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlechtern. Die Progressionsrate kann sowohl nach Individuum als auch nach Art der Ataxie variieren.
Ataxie ist selten. Es wird geschätzt, dass nur etwa 150.000 Menschen in den Vereinigten Staaten es haben.
Typen und Ursachen
Ataxie kann sein:
- vererbt
- erworben
- idiopathisch
Im Folgenden werden wir jede Art von Ataxie genauer untersuchen und was sie verursacht.
Vererbte Ataxie
Vererbte Ataxien entstehen aufgrund von Mutationen in bestimmten Genen, die Sie von Ihren Eltern erben. Diese Mutationen können zu einer Schädigung oder Degeneration des Nervengewebes führen, was zu Symptomen einer Ataxie führt.
Vererbte Ataxie wird normalerweise auf zwei verschiedene Arten weitergegeben:
- Dominant. Nur eine Kopie des mutierten Gens ist erforderlich, um den Zustand zu haben. Dieses Gen kann von beiden Elternteilen geerbt werden.
- Rezessiv. Zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) sind erforderlich, um die Bedingung zu haben.
Einige Beispiele für dominante vererbte Ataxien sind:
- Spinocerebelläre Ataxie. Es gibt Dutzende verschiedener Arten von spinocerebellärer Ataxie. Jeder Typ wird nach dem spezifischen Bereich des mutierten Gens klassifiziert. Die Symptome und das Alter, in dem sich die Symptome entwickeln, können je nach Art der Ataxie variieren.
- Episodische Ataxie. Diese Art der Ataxie ist nicht progressiv und tritt stattdessen in Episoden auf. Es gibt sieben verschiedene Arten von episodischer Ataxie. Die Symptome und die Länge der Ataxie-Episoden können je nach Typ variieren.
Rezessive vererbte Ataxien können Folgendes umfassen:
- Friedreichs Ataxie. Friedreich-Ataxie, auch als spinocerebelläre Degeneration bekannt, ist die häufigste vererbte Ataxie. Neben Bewegungs- und Sprachschwierigkeiten kann auch eine Muskelschwächung auftreten. Diese Art der Ataxie kann auch das Herz betreffen.
- Ataxia telangiectasia. Menschen mit Ataxia telangiectasia haben häufig erweiterte Blutgefäße in Augen und Gesicht. Zusätzlich zu den typischen Symptomen einer Ataxie sind Personen mit dieser Ataxie anfälliger für Infektionen und Krebs.
Erworbene Ataxie
Erworbene Ataxie tritt aufgrund von Nervenschäden durch äußere Faktoren wie eine Verletzung im Gegensatz zu vererbten Genen auf.
Einige Beispiele für Dinge, die zu erworbener Ataxie führen können, sind:
- Kopfverletzung
- Schlaganfall
- Tumoren, die das Gehirn und die Umgebung betreffen
- Infektionen wie Meningitis, HIV und Windpocken
- Zerebralparese
- Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose und paraneoplastische Syndrome
- eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose)
- Vitaminmangel, einschließlich Vitamin B-12, Vitamin E oder Thiamin
- Reaktionen auf bestimmte Medikamente wie Barbiturate, Beruhigungsmittel und Chemotherapeutika
- Vergiftungen durch Schwermetalle wie Blei oder Quecksilber oder Lösungsmittel wie Farbverdünner
- langfristiger Missbrauch von Alkohol
Idiopathisch
Manchmal kann keine spezifische Ursache für Ataxie gefunden werden. Bei diesen Personen wird die Ataxie als idiopathisch bezeichnet.
Was sind die Symptome einer Ataxie?
Einige der häufigsten Symptome einer Ataxie können sein:
- Probleme mit der Koordination und dem Gleichgewicht, die Ungeschicklichkeit, einen unsteten Gang und häufiges Fallen umfassen können
- Probleme mit feinmotorischen Aufgaben wie Schreiben, Aufheben kleiner Gegenstände oder Knöpfen von Kleidung
- verschwommene oder unklare Sprache
- Zittern oder Muskelkrämpfe
- Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken
- abnorme Augenbewegungen wie langsamere Augenbewegungen oder Nystagmus, eine Art unwillkürlicher Augenbewegungen
Es ist wichtig zu bedenken, dass die Ataxiesymptome je nach Art der Ataxie und deren Schwere variieren können.
Wie wird es diagnostiziert?
Um eine Diagnose zu stellen, wird Ihr Arzt zunächst Ihre Krankengeschichte anfordern. Sie werden fragen, ob Sie eine Familiengeschichte mit ererbter Ataxie haben.
Sie können auch nach den Medikamenten fragen, die Sie einnehmen, und nach Ihrem Alkoholkonsum. Sie führen dann physische und neurologische Untersuchungen durch.
Diese Tests können Ihrem Arzt dabei helfen, Folgendes zu beurteilen:
- Koordinierung
- Balance
- Bewegung
- Reflexe
- Muskelkraft
- Erinnerung und Konzentration
- Vision
- Hören
Ihr Arzt kann auch zusätzliche Tests anfordern, darunter:
- Bildgebende Tests. Ein CT- oder MRT-Scan kann detaillierte Bilder Ihres Gehirns erstellen. Dies kann Ihrem Arzt helfen, Anomalien oder Tumoren zu erkennen.
- Bluttests. Blutuntersuchungen können verwendet werden, um die Ursache Ihrer Ataxie zu bestimmen, insbesondere wenn diese auf eine Infektion, einen Vitaminmangel oder eine Hypothyreose zurückzuführen ist.
- Lumbalpunktion (Wirbelsäulenhahn). Bei einer Lumbalpunktion wird eine Probe von Liquor cerebrospinalis (CSF) zwischen zwei Wirbeln im unteren Rückenbereich entnommen. Die Probe wird dann zum Testen an ein Labor geschickt.
- Gentest. Gentests sind für viele Arten von vererbten Ataxien verfügbar. Bei dieser Art von Tests wird anhand einer Blutprobe festgestellt, ob genetische Mutationen mit einer vererbten Ataxie verbunden sind.
Wie wird Ataxie behandelt?
Die spezifische Behandlung hängt von der Art der Ataxie und ihrer Schwere ab. In einigen Fällen erworbener Ataxie kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache wie einer Infektion oder eines Vitaminmangels die Symptome lindern.
Es gibt keine Heilung für viele Arten von Ataxie. Es gibt jedoch verschiedene Maßnahmen, die dazu beitragen können, Ihre Symptome zu lindern oder zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.
Diese beinhalten:
-
Medikamente. Einige Medikamente können helfen, die Symptome zu behandeln, die bei Ataxie auftreten. Beispiele beinhalten:
- Amitriptylin oder Gabapentin gegen Nervenschmerzen
- Muskelrelaxantien gegen Krämpfe oder Steifheit
- Antidepressiva gegen Depressionen.
- Hilfsgeräte. Hilfsmittel können beispielsweise Rollstühle und Gehhilfen umfassen, um die Mobilität zu erleichtern. Kommunikationshilfen können beim Sprechen helfen.
- Physiotherapie. Physiotherapie kann Ihnen bei Mobilität und Gleichgewicht helfen. Es kann Ihnen auch helfen, Muskelkraft und Flexibilität zu erhalten.
- Sprachtherapie. Bei dieser Art der Therapie bringt Ihnen ein Logopäde Techniken bei, um Ihre Sprache klarer zu machen.
- Beschäftigungstherapie. In der Ergotherapie lernen Sie verschiedene Strategien kennen, mit denen Sie Ihre täglichen Aktivitäten vereinfachen können.
Das Endergebnis
Ataxie ist ein Mangel an Muskelkoordination und -kontrolle. Menschen mit Ataxie haben Probleme mit Dingen wie Bewegung, Feinmotorik und Gleichgewicht.
Ataxie kann vererbt oder erworben werden oder es kann keine erkennbare Ursache haben. Die Symptome, das Fortschreiten und das Erkrankungsalter können je nach Art der Ataxie variieren.
Manchmal kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache Ataxiesymptome lindern. Medikamente, Hilfsmittel und physikalische Therapie sind weitere Optionen, die zur Behandlung der Symptome und zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen können.
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Symptome wie Koordinationsverlust, Sprachstörungen oder Schluckbeschwerden haben, die nicht durch eine andere Erkrankung erklärt werden können.
Ihr Arzt wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihren Zustand zu diagnostizieren und einen Behandlungsplan zu entwickeln.
