Was ist nephrogener Diabetes insipidus?
Nephrogener Diabetes insipidus (NDI) ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn die Nieren den Urin nicht konzentrieren können. Bei den meisten Menschen gleicht der Körper die Flüssigkeiten, die Sie trinken, mit der Menge an Urin aus, die Sie aus Ihrem Körper ausscheiden oder ausstoßen. Menschen mit NDI produzieren jedoch zu viel Urin. Dies ist eine als Polyurie bekannte Erkrankung, die unersättlichen Durst oder Polydipsie verursacht.
NDI tritt auf, wenn das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung gestört ist. NDI kann unter anderem zu Dehydration führen. Daher ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, wenn Symptome auftreten. NDI kann tödlich sein, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten. Je früher Sie die Diagnose erhalten, desto besser sind Ihre Aussichten.
NDI hat nichts mit Diabetes mellitus zu tun, der allgemein als Diabetes bekannt ist.
Was sind die Symptome von nephrogenem Diabetes insipidus?
Die Symptome von NDI variieren mit dem Alter. Säuglinge sind stark betroffen, aber die Symptome können vielen anderen Störungen ähneln. Mit zunehmendem Alter der Kinder werden die Symptome besser erkennbar. Wenn keine Diagnose gestellt wird, können die Symptome so schwerwiegend werden, dass sie lebensbedrohlich sind. Sie sollten Ihren Arzt so bald wie möglich aufsuchen, wenn Symptome einer NDI auftreten.
Symptome bei Säuglingen
Die Symptome bei Säuglingen können sein:
- übermäßig nasse Windeln
- Erbrechen
- wiederkehrende Fieber, deren Ursache nicht bekannt ist
- Verstopfung
Symptome bei kleinen Kindern
Die Symptome bei kleinen Kindern können sein:
- Bettnässen
- Schwierigkeiten beim Toilettentraining
- ein Versagen zu gedeihen
- geistige Verwirrung durch Dehydration
Symptome bei älteren Kindern
Ältere Kinder und Jugendliche können Symptome aufweisen, die Folgendes umfassen:
- hohe Urinausscheidung
- Schlafstörungen und Müdigkeit beim nächtlichen Urinieren
- Geringes Körpergewicht aufgrund der Bevorzugung von Wasser gegenüber Nahrungsmitteln
- ein Versagen zu gedeihen
Symptome bei Erwachsenen
Die häufigsten Symptome bei Erwachsenen sind:
- übermäßiger Durst
- übermäßiges Wasserlassen
- häufiges Wasserlassen nachts
Seltene und möglicherweise tödliche Symptome sind hypovolämischer Schock und hypernaträmische Anfälle.
Ein hypovolämischer Schock kann auftreten, wenn eine starke Dehydration dazu führt, dass nicht genügend Blut vorhanden ist, damit Ihr Herz pumpen kann. Dieser Zustand kann zum Tod führen, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten.
Hypernaträmische Anfälle treten auf, wenn das Blut aufgrund eines Wassermangels im Körper extrem viel Natrium enthält. Dieser Zustand kann zum Tod führen, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten.
Was verursacht nephrogenen Diabetes insipidus?
Das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung im Körper wird durch ein Hormon namens Vasopressin oder Antidiuretikum (ADH) reguliert. Wenn die Flüssigkeitsaufnahme niedrig ist, steigt der ADH-Spiegel des Körpers an und signalisiert den Nieren, weniger Urin zu produzieren. Wenn andererseits die Flüssigkeitsaufnahme hoch ist, sinken die ADH-Spiegel und die Nieren produzieren mehr Urin. Abfall und überschüssiges Wasser im Blut werden durch die Nieren gefiltert, die dann flüssigen Abfall oder Urin in der Blase speichern.
Wenn ADH aufgrund eines medizinischen Zustands, einer Medikation oder einer Genetik nicht normal funktioniert, konzentrieren Ihre Nieren Ihren Urin nicht richtig. Dies bedeutet, dass Sie zu viel Wasser aus Ihrem Körper urinieren. Eine Vielzahl von Faktoren kann die ADH-Regulation Ihres Körpers beeinflussen und NDI verursachen.
Arten von nephrogenem Diabetes insipidus
NDI kann entweder erworben oder genetisch erworben werden, je nachdem, was es verursacht.
Erworbene NDI
Erworbene NDI resultieren entweder aus der Verwendung bestimmter Medikamente oder aus bestimmten Erkrankungen. Die meisten erworbenen Formen von NDI stammen aus dem Gebrauch von Medikamenten. Zu den Medikamenten, die eine erworbene NDI verursachen können, gehören:
- Lithium (Langzeitanwendung): Ein Medikament zur Behandlung von bipolaren Störungen und anderen psychischen Erkrankungen
- Demeclocyclin: ein Antibiotikum
- Rifampin: Ein Antibiotikum zur Behandlung von Tuberkulose
- Foscarnet: ein antivirales Medikament zur Behandlung von Herpes
- Cidofovir: Ein antivirales Medikament zur Behandlung von Augeninfektionen bei Menschen mit HIV
- Ifosfamid: ein Chemotherapeutikum
- Ofloxacin: Ein Antibiotikum zur Behandlung von Ohrenentzündungen
- Orlistat: ein Medikament zur Gewichtsreduktion
- Didanosin (Videx): ein antiretrovirales Medikament zur Behandlung von HIV
Bestimmte Erkrankungen, die Mineralien im Körper beeinflussen oder Organschäden verursachen, sind auch mit NDI verbunden. Diese Erkrankungen beeinträchtigen die normale Funktion von ADH und können zu erworbenem NDI führen. Zu den Bedingungen, die zu NDI führen können, gehören:
- Hyperkalzämie oder zu viel Kalzium im Blut
- chronische Nierenerkrankung, die aufgrund einer Vielzahl von Ursachen auftreten kann, einschließlich Bluthochdruck und Diabetes
- polyzystische Nierenerkrankung, bei der Zysten auf den Nieren wachsen und den Harnfluss blockieren können
- Hypokaliämie oder zu niedrige Kaliumspiegel im Blut
Eine Schwangerschaft ist ebenfalls eine mögliche Ursache.
Leichte Formen können auch bei älteren Erwachsenen, bei Kranken und bei Menschen mit akuter Nierenerkrankung auftreten, da der Körper unter diesen Bedingungen den Urin nicht so gut konzentrieren kann. Erworbene NDI sind bei Erwachsenen häufiger als bei Kindern.
Genetische NDI
Genetische NDI treten aufgrund genetischer Mutationen auf, die über Familien weitergegeben werden. Mutationen sind Fehler oder Schäden, die eine Veränderung der Gene einer Person verursachen. Diese Mutationen können die normale Funktion von ADH beeinträchtigen.
Genetische NDI tritt aufgrund einer Mutation in AVPR2 oder AQP2 auf. Ungefähr 90 Prozent der Fälle von vererbtem NDI sind auf Mutationen im AVPR2-Gen zurückzuführen.
Mutationen des AVPR2-Gens sind X-chromosomale rezessive Störungen. Dies bedeutet, dass sich der Gendefekt auf dem X-Chromosom befindet. Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein X-Chromosom mit der Genmutation von ihrer Mutter erben, haben sie die Krankheit. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, erwerben sie die Krankheit nur, wenn beide X-Chromosomen die Genmutation aufweisen.
Ein geringerer Prozentsatz der genetischen NDI wird durch Mutationen im AQP2-Gen verursacht, die entweder autosomal rezessiv oder dominant sein können. Autosomal rezessiv bedeutet, dass eine Person von jedem Elternteil eine Kopie des abnormalen Gens erhalten muss, um NDI zu entwickeln. Seltener ist AQP2 autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens NDI verursachen kann.
Genetische NDI werden tendenziell bei Kindern diagnostiziert.
Wie wird nephrogener Diabetes insipidus diagnostiziert?
Es ist wichtig, eine frühzeitige Diagnose der NDI zu erhalten, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Die Tests werden feststellen, ob Ihre Nieren die richtige Flüssigkeitsmenge in Ihrem Körper gut aufrechterhalten, indem sie das Volumen und die Konzentration Ihres Urins regulieren. Die Symptome von NDI erschweren die Diagnose im Kindesalter. Ärzte verwenden Urin- und Blutuntersuchungen, um eine Diagnose zu stellen.
Die Arten von Urintests umfassen Folgendes:
- Der Polyurietest misst den 24-Stunden-Urinausstoß durch direkte Sammlung.
- Der erste Morgentest misst das spezifische Gewicht oder die Dichte des Urins sowie aller vorhandenen Chemikalien.
- Messtests messen den pH-Wert und die Konzentration des Urins sowie den Gehalt an Natrium-, Kalium-, Chlorid- und Kreatininprotein.
Andere Tests für NDI umfassen:
- eine MRT, um die Größe Ihrer Niere zu bestimmen und nach anatomischen Anomalien zu suchen
- Nierensonographie, um Nierenerkrankungen auszuschließen und nach Langzeitschäden zu suchen
- Blutuntersuchungen zur Messung des Natrium-, Kalium-, Chlorid-, Harnstoff- und Kreatinspiegels in Ihrem Blut
Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Wasserentzugstest empfehlen. Nur sachkundige medizinische Teams führen diesen Test durch, da er möglicherweise lebensbedrohlich ist. Bei diesem Test wird auf Trinkwasser verzichtet, um festzustellen, ob sich die von Ihnen freigesetzte Urinmenge ändert.
Wie wird nephrogener Diabetes insipidus behandelt?
Bei akuten und erworbenen Formen von NDI konzentriert sich die Behandlung häufig auf die Behebung der zugrunde liegenden Ursache, z. B. das Absetzen eines Medikaments, das NDI verursacht. In anderen Fällen regulieren Medikamente den Durstmechanismus und die Menge des freigesetzten Urins.
Ernährungsumstellung
Die erste Behandlungslinie ist oft eine Ernährungsumstellung. Ärzte empfehlen Erwachsenen normalerweise eine natriumarme, proteinarme Diät. Diese Ernährungsumstellungen sollten dazu beitragen, den Urinausstoß zu reduzieren.
Medikamente
Wenn Ernährungsumstellungen nicht dazu beitragen, Ihren Urinausstoß zu verringern, kann Ihr Arzt Medikamente empfehlen:
Desmopressin
Desmopressin ist eine synthetische Form von ADH, die zur Behandlung von nichtgenetischem NDI verwendet werden kann.
Diuretika und nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs)
NSAIDs und Thiaziddiuretika können bei der Behandlung von NDI helfen. Beide Medikamente gelten jedoch als Off-Label-Drogenkonsum. Off-Label-Drogenkonsum bedeutet, dass ein Medikament, das von der FDA für einen Zweck zugelassen wurde, für einen anderen Zweck verwendet wird, der nicht zugelassen wurde. Ein Arzt kann das Medikament jedoch weiterhin zu diesem Zweck verwenden. Dies liegt daran, dass die FDA die Prüfung und Zulassung von Arzneimitteln regelt, nicht jedoch, wie Ärzte Arzneimittel zur Behandlung ihrer Patienten verwenden. Ihr Arzt kann Ihnen also ein Medikament verschreiben, das jedoch für Ihre Pflege am besten geeignet ist.
Diuretika und NSAIDs wirken durch unterschiedliche Mechanismen, um die Mengen an Natrium und Wasser zu erhöhen, die von der Niere resorbiert werden. Diese Veränderungen verringern das Urinvolumen.
Diuretika
Diuretika können dabei helfen, zu regulieren, wie viel Wasser im Urin aus Ihrem Körper ausgeschieden wird. Thiaziddiuretika wirken, indem sie die Menge an Wasser und Natrium erhöhen, die von der Niere resorbiert wird, wodurch das Urinvolumen verringert wird.
NSAIDS
NSAIDS wie Indomethacin können den Urinausstoß bei Menschen mit NDI verringern.
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Intravenöse Flüssigkeitszufuhr
Wenn Sie einen schweren Fall von NDI haben, benötigen Sie möglicherweise eine intravenöse (IV) Flüssigkeitszufuhr. Möglicherweise erhalten Sie auch eine intravenöse Nachfüllung von 5 Prozent Glukose, die mit Zuckerzusatz flüssig ist.
Behandlung von NDI bei Kindern
Wenn Ihr Kind an NDI leidet, wird Ihr Arzt normalerweise eine natriumarme Diät empfehlen, jedoch keine proteinarme Diät. Säuglinge mit NDI sollten sorgfältig überwacht werden, da ihre kleinen Körper zunächst nicht viel Flüssigkeit haben. Säuglinge mit NDI sollten regelmäßig und zwischen den Fütterungen Wasser erhalten, um Austrocknung zu vermeiden.
Wie ist der Ausblick?
Kinder, die NDI haben und nicht dafür behandelt werden, wachsen möglicherweise nicht angemessen. In schweren Fällen können Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen durch ständige Dehydration auftreten.
Ohne Behandlung kann NDI zum Tod aufgrund von Dehydrationskomplikationen führen. Die Aussichten sind gut für diejenigen, die eine Behandlung erhalten, und Medikamente können dazu beitragen, Ihre Gesundheit stabil zu halten.
