Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie oder Sichelzellenkrankheit (SCD) ist eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen (RBCs). Normalerweise sind Erythrozyten wie Scheiben geformt, was ihnen die Flexibilität gibt, selbst durch die kleinsten Blutgefäße zu wandern. Bei dieser Krankheit haben die Erythrozyten jedoch eine abnormale Halbmondform, die einer Sichel ähnelt. Dies macht sie klebrig und steif und neigt dazu, in kleinen Gefäßen eingeschlossen zu werden, wodurch verhindert wird, dass Blut verschiedene Körperteile erreicht. Dies kann Schmerzen und Gewebeschäden verursachen.
SCD ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie benötigen zwei Kopien des Gens, um die Krankheit zu haben. Wenn Sie nur eine Kopie des Gens haben, haben Sie angeblich Sichelzellenmerkmale.
Was sind die Symptome einer Sichelzellenanämie?
Die Symptome einer Sichelzellenanämie treten normalerweise in jungen Jahren auf. Sie können bei Babys bereits im Alter von 4 Monaten auftreten, treten jedoch im Allgemeinen um die 6-Monats-Marke auf.
Obwohl es mehrere Arten von SCD gibt, weisen alle ähnliche Symptome auf, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Diese beinhalten:
- übermäßige Müdigkeit oder Reizbarkeit durch Anämie
- Aufregung bei Babys
- Bettnässen aufgrund von Nierenproblemen
- Gelbsucht, die eine Gelbfärbung der Augen und der Haut darstellt
- Schwellung und Schmerzen in Händen und Füßen
- häufige Infektionen
- Schmerzen in Brust, Rücken, Armen oder Beinen
Was sind die Arten von Sichelzellenerkrankungen?
Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es hat normalerweise zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten. Die vier Haupttypen der Sichelzellenanämie werden durch unterschiedliche Mutationen in diesen Genen verursacht.
Hämoglobin-SS-Krankheit
Die Hämoglobin-SS-Krankheit ist die häufigste Art der Sichelzellenkrankheit. Es tritt auf, wenn Sie Kopien des Hämoglobin S-Gens von beiden Elternteilen erben. Dies bildet Hämoglobin, das als Hb SS bekannt ist. Als schwerste Form von SCD treten bei Personen mit dieser Form auch die schlimmsten Symptome häufiger auf.
Hämoglobin-SC-Krankheit
Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist die zweithäufigste Art der Sichelzellenkrankheit. Es tritt auf, wenn Sie das Hb C-Gen von einem Elternteil und das Hb S-Gen von dem anderen erben. Personen mit Hb SC haben ähnliche Symptome wie Personen mit Hb SS. Die Anämie ist jedoch weniger schwerwiegend.
Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie
Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie beeinflusst die Beta-Globin-Genproduktion. Die Größe der roten Blutkörperchen wird reduziert, da weniger Beta-Protein hergestellt wird. Wenn Sie mit dem Hb S-Gen vererbt werden, haben Sie eine Hämoglobin S Beta-Thalassämie. Die Symptome sind nicht so schwerwiegend.
Hämoglobin SB 0 (Beta-Null) Thalassämie
Sichel-Beta-Null-Thalassämie ist die vierte Art der Sichelzellenkrankheit. Es geht auch um das Beta-Globin-Gen. Es hat ähnliche Symptome wie Hb SS-Anämie. Manchmal sind die Symptome einer Beta-Null-Thalassämie jedoch schwerwiegender. Es ist mit einer schlechteren Prognose verbunden.
Hämoglobin SD, Hämoglobin SE und Hämoglobin SO
Diese Arten von Sichelzellenerkrankungen sind seltener und weisen normalerweise keine schweren Symptome auf.
Sichelzellenmerkmal
Menschen, die nur ein mutiertes Gen (Hämoglobin S) von einem Elternteil erben, sollen Sichelzellenmerkmale haben. Sie können keine Symptome oder reduzierte Symptome haben.
Wer ist einem Risiko für Sichelzellenanämie ausgesetzt?
Kinder sind nur dann einem Risiko für Sichelzellenerkrankungen ausgesetzt, wenn beide Elternteile Sichelzellenmerkmale aufweisen. Ein Bluttest, der als Hämoglobin-Elektrophorese bezeichnet wird, kann auch bestimmen, welchen Typ Sie tragen könnten.
Menschen aus Regionen mit endemischer Malaria sind eher Träger. Dies schließt Personen aus ein:
- Afrika
- Indien
- das Mittelmeer
- Saudi Arabien
Welche Komplikationen können durch Sichelzellenanämie entstehen?
SCD kann schwerwiegende Komplikationen verursachen, die auftreten, wenn die Sichelzellen Gefäße in verschiedenen Bereichen des Körpers blockieren. Schmerzhafte oder schädliche Blockaden werden Sichelzellenkrisen genannt. Sie können durch eine Vielzahl von Umständen verursacht werden, einschließlich:
- Erkrankung
- Temperaturänderungen
- Stress
- schlechte Flüssigkeitszufuhr
- Höhe
Die folgenden Arten von Komplikationen können aus Sichelzellenanämie resultieren.
Schwere Anämie
Anämie ist ein Mangel an Erythrozyten. Sichelzellen sind leicht zu brechen. Dieses Auseinanderbrechen von Erythrozyten wird als chronische Hämolyse bezeichnet. Erythrozyten leben in der Regel etwa 120 Tage. Sichelzellen leben maximal 10 bis 20 Tage.
Hand-Fuß-Syndrom
Das Hand-Fuß-Syndrom tritt auf, wenn sichelförmige Erythrozyten Blutgefäße in Händen oder Füßen blockieren. Dadurch schwellen Hände und Füße an. Es kann auch Beingeschwüre verursachen. Geschwollene Hände und Füße sind häufig das erste Anzeichen einer Sichelzellenanämie bei Babys.
Milzsequestrierung
Die Milzsequestrierung ist eine Blockade der Milzgefäße durch Sichelzellen. Es verursacht eine plötzliche, schmerzhafte Vergrößerung der Milz. Die Milz muss möglicherweise aufgrund von Komplikationen einer Sichelzellenerkrankung bei einer als Splenektomie bekannten Operation entfernt werden. Einige Sichelzellenpatienten erleiden genug Schaden an ihrer Milz, so dass sie geschrumpft ist und überhaupt nicht mehr funktioniert. Dies wird als Autosplenektomie bezeichnet. Patienten ohne Milz haben ein höheres Risiko für Infektionen durch Bakterien wie Streptococcus, Haemophilus und Salmonella.
Verzögertes Wachstum
Bei Menschen mit SCD tritt häufig ein verzögertes Wachstum auf. Kinder sind in der Regel kleiner, werden aber im Erwachsenenalter wieder größer. Die sexuelle Reifung kann sich auch verzögern. Dies geschieht, weil Sichelzellen-Erythrozyten nicht genug Sauerstoff und Nährstoffe liefern können.
Neurologische Komplikationen
Krampfanfälle, Schlaganfälle oder sogar Koma können durch Sichelzellenerkrankungen verursacht werden. Sie werden durch Gehirnblockaden verursacht. Eine sofortige Behandlung sollte angestrebt werden.
Augenprobleme
Blindheit wird durch Verstopfungen in den Gefäßen verursacht, die die Augen versorgen. Dies kann die Netzhaut beschädigen.
Hautgeschwüre
Hautgeschwüre in den Beinen können auftreten, wenn kleine Gefäße dort verstopft sind.
Herzerkrankungen und Brustsyndrom
Da SCD die Sauerstoffversorgung des Blutes stört, kann es auch Herzprobleme verursachen, die zu Herzinfarkt, Herzinsuffizienz und abnormalen Herzrhythmen führen können.
Lungenerkrankung
Eine Schädigung der Lunge im Laufe der Zeit aufgrund einer verminderten Durchblutung kann zu hohem Blutdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie) und Narbenbildung in der Lunge (Lungenfibrose) führen. Diese Probleme können bei Patienten mit Sichel-Brust-Syndrom früher auftreten. Lungenschäden erschweren es der Lunge, Sauerstoff in das Blut zu übertragen, was zu häufigeren Sichelzellenkrisen führen kann.
Priapismus
Priapismus ist eine anhaltende, schmerzhafte Erektion, die bei einigen Männern mit Sichelzellenerkrankungen auftreten kann. Dies geschieht, wenn die Blutgefäße im Penis verstopft sind. Unbehandelt kann es zu Impotenz kommen.
Gallensteine
Gallensteine sind eine Komplikation, die nicht durch eine Gefäßblockade verursacht wird. Stattdessen werden sie durch den Zusammenbruch von Erythrozyten verursacht. Ein Nebenprodukt dieses Abbaus ist Bilirubin. Ein hoher Bilirubinspiegel kann zu Gallensteinen führen. Diese werden auch Pigmentsteine genannt.
Sichel-Brust-Syndrom
Das Sichel-Brust-Syndrom ist eine schwere Art der Sichelzellenkrise. Es verursacht starke Schmerzen in der Brust und ist mit Symptomen wie Husten, Fieber, Auswurf, Atemnot und niedrigem Blutsauerstoffgehalt verbunden. Auf Röntgenaufnahmen des Brustkorbs beobachtete Anomalien können entweder eine Lungenentzündung oder den Tod des Lungengewebes (Lungeninfarkt) darstellen. Die Langzeitprognose für Patienten mit Sichel-Brust-Syndrom ist schlechter als für Patienten ohne Sichel-Brust-Syndrom.
Wie wird Sichelzellenanämie diagnostiziert?
Alle Neugeborenen in den USA werden auf Sichelzellenerkrankungen untersucht. Bei Tests vor der Geburt wird nach dem Sichelzellengen in Ihrem Fruchtwasser gesucht.
Bei Kindern und Erwachsenen können auch eines oder mehrere der folgenden Verfahren zur Diagnose von Sichelzellenerkrankungen angewendet werden.
Detaillierte Anamnese
Dieser Zustand tritt häufig zuerst als akuter Schmerz in Händen und Füßen auf. Patienten können auch haben:
- starke Schmerzen in den Knochen
- Anämie
- schmerzhafte Vergrößerung der Milz
- Wachstumsprobleme
- Infektionen der Atemwege
- Geschwüre der Beine
- Herzprobleme
Ihr Arzt möchte Sie möglicherweise auf Sichelzellenanämie untersuchen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben.
Bluttests
Mehrere Blutuntersuchungen können verwendet werden, um nach SCD zu suchen:
- Das Blutbild kann einen abnormalen Hb-Spiegel im Bereich von 6 bis 8 Gramm pro Deziliter anzeigen.
- Blutfilme können Erythrozyten zeigen, die als unregelmäßig kontrahierte Zellen erscheinen.
- Sichellöslichkeitstests suchen nach Hb S.
Hb-Elektrophorese
Eine Hb-Elektrophorese ist immer erforderlich, um die Diagnose einer Sichelzellenerkrankung zu bestätigen. Es misst die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut.
Wie wird Sichelzellenanämie behandelt?
Für SCD stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung:
- Die Rehydration mit intravenösen Flüssigkeiten hilft den roten Blutkörperchen, in einen normalen Zustand zurückzukehren. Es ist wahrscheinlicher, dass sich die roten Blutkörperchen verformen und die Sichelform annehmen, wenn Sie dehydrieren.
- Die Behandlung von zugrunde liegenden oder damit verbundenen Infektionen ist ein wichtiger Bestandteil der Krisenbewältigung, da der Stress einer Infektion zu einer Sichelzellenkrise führen kann. Eine Infektion kann auch zu einer Komplikation einer Krise führen.
- Bluttransfusionen verbessern den Transport von Sauerstoff und Nährstoffen nach Bedarf. Gepackte rote Blutkörperchen werden aus gespendetem Blut entfernt und den Patienten gegeben.
- Zusätzlicher Sauerstoff wird durch eine Maske gegeben. Es erleichtert das Atmen und verbessert den Sauerstoffgehalt im Blut.
- Schmerzmittel werden verwendet, um die Schmerzen während einer Sichelkrise zu lindern. Möglicherweise benötigen Sie rezeptfreie Medikamente oder stark verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Morphium.
- (Droxia, Hydrea) hilft, die Produktion von fötalem Hämoglobin zu erhöhen. Dies kann die Anzahl der Bluttransfusionen verringern.
- Impfungen können helfen, Infektionen vorzubeugen. Patienten neigen dazu, eine geringere Immunität zu haben.
Knochenmarktransplantation wurde zur Behandlung von Sichelzellenanämie eingesetzt. Kinder unter 16 Jahren mit schwerwiegenden Komplikationen und einem passenden Spender sind die besten Kandidaten.
Heimpflege
Es gibt Dinge, die Sie zu Hause tun können, um Ihre Sichelzellen-Symptome zu lindern:
- Verwenden Sie Heizkissen zur Schmerzlinderung.
- Nehmen Sie Folsäurepräparate ein, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
- Essen Sie eine ausreichende Menge Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Dies kann Ihrem Körper helfen, mehr Erythrozyten herzustellen.
- Trinken Sie mehr Wasser, um das Risiko von Sichelzellenkrisen zu verringern.
- Trainieren Sie regelmäßig und reduzieren Sie Stress, um auch Krisen zu reduzieren.
- Wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, wenn Sie glauben, irgendeine Infektion zu haben. Eine frühzeitige Behandlung einer Infektion kann eine vollständige Krise verhindern.
Selbsthilfegruppen können Ihnen auch bei der Bewältigung dieser Erkrankung helfen.
Wie sehen die langfristigen Aussichten für Sichelzellenerkrankungen aus?
Die Prognose der Krankheit variiert. Einige Patienten haben häufige und schmerzhafte Sichelzellenkrisen. Andere haben nur selten Angriffe.
Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie befürchten, ein Träger zu sein. Dies kann Ihnen helfen, mögliche Behandlungen, vorbeugende Maßnahmen und Fortpflanzungsmöglichkeiten zu verstehen.
Artikelquellen
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenkrankheit? (2016, 2. August). Abgerufen von
