Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorliegt. Viele genetische Zustände werden durch veränderte oder mutierte Gene Ihrer Mutter, Ihres Vaters oder beider Elternteile verursacht.
Menschen mit Sichelzellenanämie haben rote Blutkörperchen, die wie ein Halbmond oder eine Sichel geformt sind. Diese ungewöhnliche Form ist auf eine Mutation im Hämoglobin-Gen zurückzuführen. Hämoglobin ist das Molekül auf roten Blutkörperchen, das es ihnen ermöglicht, Sauerstoff an Gewebe in Ihrem Körper zu liefern.
Die sichelförmigen roten Blutkörperchen können zu einer Vielzahl von Komplikationen führen. Aufgrund ihrer unregelmäßigen Form können sie in Blutgefäßen stecken bleiben und zu schmerzhaften Symptomen führen. Außerdem sterben Sichelzellen schneller ab als typische rote Blutkörperchen, was zu Anämie führen kann.
Einige, aber nicht alle genetischen Bedingungen können von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden. Sichelzellenanämie ist eine dieser Erkrankungen. Sein Vererbungsmuster ist autosomal rezessiv. Was bedeuten diese Begriffe? Wie genau wird die Sichelzellenanämie vom Elternteil auf das Kind übertragen? Lesen Sie weiter, um mehr zu erfahren.
Was ist der Unterschied zwischen einem dominanten und einem rezessiven Gen
Genetiker verwenden die Begriffe dominant und rezessiv, um die Wahrscheinlichkeit zu beschreiben, dass ein bestimmtes Merkmal an die nächste Generation weitergegeben wird.
Sie haben zwei Kopien jedes Ihrer Gene - eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater. Jede Kopie eines Gens wird als Allel bezeichnet. Sie können ein dominantes Allel von jedem Elternteil, ein rezessives Allel von jedem Elternteil oder eines von jedem erhalten.
Dominante Allele überschreiben normalerweise rezessive Allele, daher ihr Name. Wenn Sie beispielsweise ein rezessives Allel von Ihrem Vater und ein dominantes Allel von Ihrer Mutter erben, zeigen Sie normalerweise das Merkmal an, das mit dem dominanten Allel verbunden ist.
Das Sichelzellenanämie-Merkmal befindet sich auf einem rezessiven Allel des Hämoglobin-Gens. Dies bedeutet, dass Sie zwei Kopien des rezessiven Allels haben müssen - eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater -, um die Krankheit zu haben.
Menschen mit einer dominanten und einer rezessiven Kopie des Allels haben keine Sichelzellenanämie.
Ist Sichelzellenanämie autosomal oder geschlechtsgebunden?
Autosomal und geschlechtsgebunden beziehen sich auf das Chromosom, auf dem das Allel vorhanden ist.
Jede Zelle Ihres Körpers enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare. Von jedem Paar wird ein Chromosom von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater geerbt.
Die ersten 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet und sind bei Männern und Frauen gleich.
Das letzte Chromosomenpaar wird Geschlechtschromosomen genannt. Diese Chromosomen unterscheiden sich zwischen den Geschlechtern. Wenn Sie weiblich sind, haben Sie ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein X-Chromosom von Ihrem Vater erhalten. Wenn Sie männlich sind, haben Sie von Ihrer Mutter ein X-Chromosom und von Ihrem Vater ein Y-Chromosom erhalten.
Einige genetische Zustände sind geschlechtsgebunden, was bedeutet, dass das Allel auf dem X- oder Y-Geschlechtschromosom vorhanden ist. Andere sind autosomal, was bedeutet, dass das Allel auf einem der Autosomen vorhanden ist.
Das Sichelzellenanämie-Allel ist autosomal, dh es befindet sich auf einem der anderen 22 Chromosomenpaare, nicht jedoch auf dem X- oder Y-Chromosom.
Wie kann ich feststellen, ob ich das Gen an mein Kind weitergebe?
Um eine Sichelzellenanämie zu haben, müssen Sie zwei Kopien des rezessiven Sichelzellen-Allels haben. Aber was ist mit denen mit nur einer Kopie? Diese Leute sind als Träger bekannt. Sie sollen Sichelzellenmerkmale haben, aber keine Sichelzellenanämie.
Träger haben ein dominantes Allel und ein einmal rezessives Allel. Denken Sie daran, dass das dominante Allel normalerweise das rezessive Allel überschreibt, sodass Träger im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung haben. Trotzdem können sie das rezessive Allel an ihre Kinder weitergeben.
Hier einige Beispielszenarien, um zu veranschaulichen, wie dies geschehen könnte:
- Szenario 1. Kein Elternteil hat das rezessive Sichelzellen-Allel. Keines ihrer Kinder wird an Sichelzellenanämie leiden oder Träger des rezessiven Allels sein.
- Szenario 2. Ein Elternteil ist ein Träger, das andere nicht. Keines ihrer Kinder wird an Sichelzellenanämie leiden. Aber es besteht eine 50-prozentige Chance, dass Kinder Träger sind.
- Szenario 3. Beide Elternteile sind Träger. Es besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder zwei rezessive Allele erhalten, was zu Sichelzellenanämie führt. Es besteht auch eine 50-prozentige Chance, dass sie Träger werden. Schließlich besteht auch eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder das Allel überhaupt nicht tragen.
- Szenario 4. Ein Elternteil ist kein Träger, der andere leidet an Sichelzellenanämie. Keines ihrer Kinder wird an Sichelzellenanämie leiden, aber sie werden alle Träger sein.
- Szenario 5. Ein Elternteil ist Träger und der andere leidet an Sichelzellenanämie. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Kinder an Sichelzellenanämie leiden, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie Träger sind.
- Szenario 6. Beide Elternteile haben Sichelzellenanämie. Alle ihre Kinder haben Sichelzellenanämie.
Woher weiß ich, ob ich ein Spediteur bin?
Wenn Sie in der Familienanamnese an Sichelzellenanämie leiden, diese aber selbst nicht haben, sind Sie möglicherweise ein Träger. Wenn Sie wissen, dass andere in Ihrer Familie es haben, oder wenn Sie sich über Ihre Familiengeschichte nicht sicher sind, kann ein einfacher Test helfen, festzustellen, ob Sie das Sichelzellen-Allel tragen.
Ein Arzt entnimmt eine kleine Blutprobe, normalerweise von einer Fingerspitze, und sendet sie zur Analyse an ein Labor. Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird ein genetischer Berater sie mit Ihnen besprechen, um Ihnen zu helfen, Ihr Risiko zu verstehen, das Allel an Ihre Kinder weiterzugeben.
Wenn Sie das rezessive Allel tragen, ist es eine gute Idee, dass auch Ihr Partner den Test macht. Anhand der Ergebnisse Ihrer beiden Tests kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, zu verstehen, wie sich Sichelzellenanämie auf zukünftige Kinder auswirken kann oder nicht.
Das Endergebnis
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung mit einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass die Erkrankung nicht mit den Geschlechtschromosomen zusammenhängt. Jemand muss zwei Kopien eines rezessiven Allels erhalten, um die Bedingung zu haben. Menschen mit einem dominanten und einem rezessiven Allel werden als Träger bezeichnet.
Abhängig von der Genetik beider Elternteile gibt es viele verschiedene Vererbungsszenarien für Sichelzellenanämie. Wenn Sie befürchten, dass Sie oder Ihr Partner das Allel oder den Zustand an Ihre Kinder weitergeben könnten, kann Ihnen ein einfacher Gentest dabei helfen, alle potenziellen Szenarien zu steuern.
