Was ist die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der die Nervenzellen Ihres Gehirns allmählich zusammenbrechen. Dies wirkt sich auf Ihre körperlichen Bewegungen, Emotionen und kognitiven Fähigkeiten aus. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Möglichkeiten, mit dieser Krankheit und ihren Symptomen umzugehen.
Die Huntington-Krankheit ist bei Menschen mit europäischer Abstammung weitaus häufiger und betrifft etwa drei bis sieben von 100.000 Menschen europäischer Herkunft.
Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?
Es gibt zwei Arten der Huntington-Krankheit: den Beginn bei Erwachsenen und den frühen Beginn.
Beginn für Erwachsene
Der Beginn bei Erwachsenen ist die häufigste Form der Huntington-Krankheit. Die Symptome beginnen normalerweise, wenn Menschen in den Dreißigern oder Vierzigern sind. Zu den ersten Anzeichen gehören häufig:
- Depression
- Reizbarkeit
- Halluzinationen
- Psychose
- kleinere unwillkürliche Bewegungen
- schlechte Koordination
- Schwierigkeiten beim Verständnis neuer Informationen
- Probleme beim Treffen von Entscheidungen
Zu den Symptomen, die im Verlauf der Krankheit auftreten können, gehören:
- unkontrollierte zuckende Bewegungen, Chorea genannt
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Probleme beim Schlucken und Sprechen
- Verwirrtheit
- Gedächtnisverlust
- Persönlichkeitsveränderungen
- Sprachänderungen
- Abnahme der kognitiven Fähigkeiten
Früh einsetzen
Diese Art der Huntington-Krankheit ist weniger verbreitet. Die Symptome treten normalerweise in der Kindheit oder Jugend auf. Die früh einsetzende Huntington-Krankheit verursacht geistige, emotionale und körperliche Veränderungen wie:
- sabbern
- Ungeschicklichkeit
- undeutliches Sprechen
- langsame Bewegungen
- häufiges Fallen
- starre Muskeln
- Anfälle
- plötzlicher Rückgang der schulischen Leistungen
Was verursacht die Huntington-Krankheit?
Ein Defekt in einem einzelnen Gen verursacht die Huntington-Krankheit. Es wird als autosomal-dominante Störung angesehen. Dies bedeutet, dass eine Kopie des abnormalen Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn einer Ihrer Eltern diesen genetischen Defekt hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, ihn zu erben. Sie können es auch an Ihre Kinder weitergeben.
Die genetische Mutation, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, unterscheidet sich von vielen anderen Mutationen. Es gibt keine Substitution oder einen fehlenden Abschnitt im Gen. Stattdessen liegt ein Kopierfehler vor. Ein Bereich innerhalb des Gens wird zu oft kopiert. Die Anzahl der wiederholten Kopien nimmt tendenziell mit jeder Generation zu.
Im Allgemeinen treten Symptome der Huntington-Krankheit bei Menschen mit einer größeren Anzahl von Wiederholungen früher auf. Die Krankheit schreitet auch schneller voran, wenn sich mehr Wiederholungen aufbauen.
Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?
Die Familiengeschichte spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Huntington-Krankheit. Es können jedoch verschiedene klinische und Labortests durchgeführt werden, um die Diagnose des Problems zu erleichtern.
Neurologische Tests
Ein Neurologe wird Tests durchführen, um Folgendes zu überprüfen:
- Reflexe
- Koordinierung
- Balance
- Muskeltonus
- Stärke
- Tastsinn
- Hören
- Vision
Gehirnfunktion und Bildgebungstests
Wenn Sie Anfälle hatten, benötigen Sie möglicherweise ein Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test misst die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn.
Gehirnbildgebungstests können auch verwendet werden, um physische Veränderungen in Ihrem Gehirn zu erkennen.
- Magnetresonanztomographien (MRT) verwenden Magnetfelder, um Gehirnbilder mit einem hohen Detaillierungsgrad aufzunehmen.
- Computertomographie (CT) -Scans kombinieren mehrere Röntgenstrahlen, um ein Querschnittsbild Ihres Gehirns zu erstellen.
Psychiatrische Tests
Ihr Arzt wird Sie möglicherweise bitten, sich einer psychiatrischen Untersuchung zu unterziehen. Diese Bewertung überprüft Ihre Bewältigungsfähigkeiten, Ihren emotionalen Zustand und Ihre Verhaltensmuster. Ein Psychiater wird auch nach Anzeichen von Denkstörungen suchen.
Möglicherweise werden Sie auf Drogenmissbrauch getestet, um festzustellen, ob Medikamente Ihre Symptome erklären können.
Gentest
Wenn Sie mehrere Symptome im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Gentests. Ein Gentest kann diesen Zustand definitiv diagnostizieren.
Gentests können Ihnen auch bei der Entscheidung helfen, ob Sie Kinder haben möchten oder nicht. Einige Menschen mit Huntington wollen nicht riskieren, das defekte Gen an die nächste Generation weiterzugeben.
Was sind die Behandlungen für die Huntington-Krankheit?
Medikamente
Medikamente können einige Ihrer physischen und psychischen Symptome lindern. Die Art und Menge der benötigten Medikamente wird sich im Verlauf Ihres Zustands ändern.
- Unwillkürliche Bewegungen können mit Tetrabenazin und Antipsychotika behandelt werden.
- Muskelsteifheit und unwillkürliche Muskelkontraktionen können mit Diazepam behandelt werden.
- Depressionen und andere psychiatrische Symptome können mit Antidepressiva und stimmungsstabilisierenden Medikamenten behandelt werden.
Therapie
Physiotherapie kann helfen, Ihre Koordination, Ihr Gleichgewicht und Ihre Flexibilität zu verbessern. Mit diesem Training wird Ihre Mobilität verbessert und Stürze können verhindert werden.
Ergotherapie kann verwendet werden, um Ihre täglichen Aktivitäten zu bewerten und Geräte zu empfehlen, die helfen bei:
- Bewegung
- Essen und Trinken
- Baden
- sich anziehen
Die Sprachtherapie kann Ihnen möglicherweise dabei helfen, klar zu sprechen. Wenn Sie nicht sprechen können, werden Ihnen andere Arten der Kommunikation beigebracht. Logopäden können auch bei Schluck- und Essstörungen helfen.
Psychotherapie kann Ihnen helfen, emotionale und mentale Probleme zu lösen. Es kann Ihnen auch helfen, Bewältigungsfähigkeiten zu entwickeln.
Was ist der langfristige Ausblick für die Huntington-Krankheit?
Es gibt keine Möglichkeit, das Fortschreiten dieser Krankheit zu stoppen. Die Progressionsrate ist für jede Person unterschiedlich und hängt von der Anzahl der in Ihren Genen vorhandenen genetischen Wiederholungen ab. Eine niedrigere Zahl bedeutet normalerweise, dass die Krankheit langsamer fortschreitet.
Menschen mit der im Erwachsenenalter auftretenden Form der Huntington-Krankheit leben normalerweise 15 bis 20 Jahre, nachdem Symptome auftreten. Die früh einsetzende Form schreitet im Allgemeinen schneller voran. Menschen können nur 10 bis 15 Jahre nach Auftreten der Symptome leben.
Todesursachen bei Menschen mit Huntington-Krankheit sind:
- Infektionen wie Lungenentzündung
- Selbstmord
- Verletzungen durch Stürze
- Komplikationen durch Unfähigkeit zu schlucken
Wie kann ich mit der Huntington-Krankheit umgehen?
Wenn Sie Probleme haben, mit Ihrer Krankheit fertig zu werden, sollten Sie einer Selbsthilfegruppe beitreten. Es kann helfen, andere Menschen mit Huntington-Krankheit zu treffen und Ihre Bedenken zu teilen.
Wenn Sie Hilfe bei der Ausführung der täglichen Aufgaben oder bei der Fortbewegung benötigen, wenden Sie sich an die Gesundheits- und Sozialbehörden in Ihrer Nähe. Möglicherweise können sie eine Tagesbetreuung einrichten.
Fragen Sie Ihren Arzt um Rat, welche Art von Pflege Sie im Verlauf Ihres Zustands möglicherweise benötigen. Möglicherweise müssen Sie in eine Einrichtung für betreutes Wohnen umziehen oder eine häusliche Pflege einrichten.
