Was ist das Trismus-Pseudocamptodactyly-Syndrom?
Das Trismus-Pseudocamptodactyly-Syndrom (TPS) ist eine seltene Muskelerkrankung, die Mund, Hände und Füße betrifft. Das Syndrom ist auch als Dutch-Kennedy-Syndrom und Hecht-Syndrom bekannt. Erfahren Sie mehr über dieses Syndrom.
Was sind die Symptome von TPS?
Die Symptome von TPS variieren von Person zu Person. Es verursacht verkürzte Muskeln und Sehnen. Das häufigste Symptom ist eine eingeschränkte Beweglichkeit des Mundes, die Probleme beim Kauen verursachen kann. Andere Symptome können sein:
- begrenzte Bewegung der Arme oder Beine
- geballte Fäuste
- ein Keulenfuß
- Anomalien der Füße und Hände
Was verursacht TPS?
TPS ist eine Erbkrankheit. Eine Mutation des MYH8-Gens verursacht TPS. Es ist autosomal dominant. Dies bedeutet, dass eine Person das abnormale Gen nur von einem Elternteil erben kann. Der einzige bekannte Risikofaktor für diese Erkrankung ist eine Familienanamnese von TPS.
Wie wird TPS diagnostiziert?
Ein Arzt kann TPS normalerweise bei der Geburt diagnostizieren. Es erfordert eine vollständige körperliche Untersuchung. Ein Arzt wird auch die Krankengeschichte der Familie untersuchen, da TPS ein vererbtes Syndrom ist. Die Anzeichen von TPS beginnen sich im Säuglingsalter zu zeigen.
Wie wird TPS behandelt?
Es ist keine Heilung für TPS verfügbar. Sie können sich jedoch operieren lassen, um einige der Symptome von TPS zu lindern. Ärzte empfehlen auch häufig Physiotherapie und Ergotherapie für Menschen mit TPS, die Schwierigkeiten beim Gehen haben oder Probleme mit der Geschicklichkeit haben.
