Ist das üblich?
Das Dopaminmangelsyndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der nur 20 Fälle bestätigt wurden. Es ist auch bekannt als Dopamintransporter-Mangel-Syndrom und kindliche Parkinson-Dystonie.
Dieser Zustand beeinträchtigt die Fähigkeit eines Kindes, seinen Körper und seine Muskeln zu bewegen. Obwohl Symptome normalerweise im Säuglingsalter auftreten, treten sie möglicherweise erst später in der Kindheit auf.
Die Symptome ähneln denen anderer Bewegungsstörungen wie der juvenilen Parkinson-Krankheit. Aus diesem Grund wird es oft falsch diagnostiziert. Einige Forscher denken auch, dass es häufiger als bisher angenommen ist.
Dieser Zustand ist progressiv, was bedeutet, dass er sich mit der Zeit verschlechtert. Es gibt keine Heilung, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome.
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Was sind die Symptome?
Die Symptome sind normalerweise gleich, unabhängig vom Alter, in dem sie sich entwickeln. Dies können sein:
- Muskelkrämpfe
- Muskelkrämpfe
- Zittern
- Muskeln bewegen sich sehr langsam (Bradykinesie)
- Muskelsteifheit (Steifheit)
- Verstopfung
- Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken
- Schwierigkeiten beim Sprechen und Bilden von Wörtern
- Probleme, den Körper in aufrechter Position zu halten
- Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht beim Stehen und Gehen
- unkontrollierbare Augenbewegungen
Andere Symptome können sein:
- gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
- häufige Anfälle von Lungenentzündung
- schwieriges Schlafen
Was verursacht diesen Zustand?
Nach Angaben der US National Library of Medicine wird diese genetische Störung durch Mutationen des SLC6A3-Gens verursacht. Dieses Gen ist an der Bildung des Dopamintransporterproteins beteiligt. Dieses Protein steuert, wie viel Dopamin vom Gehirn in verschiedene Zellen transportiert wird.
Dopamin ist an allem beteiligt, von der Wahrnehmung und Stimmung bis hin zur Fähigkeit, Körperbewegungen zu regulieren. Wenn die Menge an Dopamin in den Zellen zu gering ist, kann dies die Muskelkontrolle beeinträchtigen.
Wer ist gefährdet?
Das Dopaminmangelsyndrom ist eine genetische Störung, dh eine Person wird damit geboren. Der Hauptrisikofaktor ist das Erbgut der Eltern des Kindes. Wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten SLC6A3-Gens haben, erhält ihr Kind zwei Kopien des veränderten Gens und erbt die Krankheit.
Wie wird es diagnostiziert?
Oft kann der Arzt Ihres Kindes eine Diagnose stellen, nachdem er mögliche Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Bewegung beobachtet hat. Der Arzt bestätigt die Diagnose, indem er eine Blutprobe entnimmt, um die genetischen Marker der Erkrankung zu testen.
Sie können auch eine Probe von Liquor cerebrospinalis entnehmen, um nach Dopamin-verwandten Säuren zu suchen. Dies ist als Neurotransmitterprofil bekannt.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keinen standardisierten Behandlungsplan für diese Erkrankung. Versuch und Irrtum sind oft notwendig, um festzustellen, welche Medikamente für das Symptommanagement verwendet werden können.
Forscher hatten mehr Erfolg bei der Behandlung anderer Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit der Dopaminproduktion. Zum Beispiel wurde Levodopa erfolgreich eingesetzt, um Symptome der Parkinson-Krankheit zu lindern.
Ropinirol und Pramipexol, die Dopaminantagonisten sind, wurden zur Behandlung der Parkinson-Krankheit bei Erwachsenen verwendet. Forscher haben dieses Medikament mit einigem Erfolg auf das Dopaminmangelsyndrom angewendet. Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um die möglichen kurz- und langfristigen Nebenwirkungen zu bestimmen.
Andere Strategien zur Behandlung und Behandlung von Symptomen ähneln denen anderer Bewegungsstörungen. Dies beinhaltet Medikamente und Änderungen des Lebensstils zur Behandlung:
- Muskelsteifheit
- Lungeninfektionen
- Atembeschwerden
- GERD
- Verstopfung
Wie wirkt es sich auf die Lebenserwartung aus?
Säuglinge und Kinder mit Dopamintransporter-Mangel-Syndrom können eine kürzere Lebensdauer haben. Dies liegt daran, dass sie anfälliger für lebensbedrohliche Lungeninfektionen und andere Atemwegserkrankungen sind.
In einigen Fällen ist die Einstellung eines Kindes günstiger, wenn seine Symptome im Säuglingsalter nicht auftreten.
