Das Gen kann eine Generation überspringen, daher möchten Sie vielleicht weiter als Ihre Eltern schauen oder einen Gentest machen.
Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?
Morbus Wilson kann für Ärzte schwierig zu diagnostizieren sein. Die Symptome ähneln anderen gesundheitlichen Problemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.
Manchmal kann Ihr Arzt Morbus Wilson ausschließen, sobald neurologische Symptome auftreten und kein KF-Ring mehr sichtbar ist. Dies ist jedoch nicht immer der Fall bei Menschen mit leberspezifischen oder keinen anderen Symptomen.
Ein Arzt wird nach Ihren Symptomen fragen und nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden auch eine Vielzahl von Tests verwenden, um nach Schäden zu suchen, die durch Kupferansammlungen verursacht werden.
Körperliche Untersuchung
Während Ihres körperlichen Eingriffs wird Ihr Arzt:
- Untersuche deinen Körper
- Hören Sie auf Geräusche im Bauch
- Überprüfen Sie Ihre Augen unter hellem Licht auf KF-Ringe oder Sonnenblumen-Katarakte
- testet Ihre motorischen und Gedächtnisfähigkeiten
Labortests
Für Blutuntersuchungen entnimmt Ihr Arzt Proben und lässt sie in einem Labor analysieren, um Folgendes zu überprüfen:
- Anomalien in Ihren Leberenzymen
- Kupferspiegel im Blut
- niedrigere Ceruloplasminspiegel, ein Protein, das Kupfer durch das Blut transportiert
- ein mutiertes Gen, auch Gentest genannt
- niedriger Blutzucker
Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin 24 Stunden lang zu sammeln, um nach Kupferansammlungen zu suchen.
Was ist ein Ceruloplasmin-Test? »
Bildgebende Tests
Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können helfen, Gehirnanomalien aufzudecken, insbesondere wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Ergebnisse können den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie weit der Zustand fortgeschritten ist.
Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Schäden an Gehirn und Leber suchen.
Leber Biopsie
Ihr Arzt schlägt möglicherweise eine Leberbiopsie vor, um nach Anzeichen von Schäden und hohem Kupfergehalt zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, müssen Sie möglicherweise die Einnahme bestimmter Medikamente abbrechen und acht Stunden vorher fasten.
Ihr Arzt wird ein Lokalanästhetikum anwenden, bevor Sie eine Nadel einführen, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Bei Bedarf können Sie nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, müssen Sie zwei Stunden auf Ihrer Seite liegen und weitere zwei bis vier Stunden warten.
Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, empfiehlt er Ihren Geschwistern möglicherweise auch, einen Gentest durchzuführen. Es kann helfen, festzustellen, ob Sie oder Ihre anderen Familienmitglieder einem Risiko ausgesetzt sind, Morbus Wilson weiterzugeben.
Möglicherweise möchten Sie auch ein zukünftiges Screening für Ihr Neugeborenes in Betracht ziehen, wenn Sie schwanger sind und an Morbus Wilson leiden.
Wie wird Morbus Wilson behandelt?
Die erfolgreiche Behandlung von Morbus Wilson hängt mehr vom Zeitpunkt als von der Einnahme von Medikamenten ab. Die Behandlung erfolgt häufig in drei Phasen und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person die Einnahme der Medikamente abbricht, kann sich wieder Kupfer ansammeln.
Erste Stufe
Die erste Behandlung besteht darin, überschüssiges Kupfer durch eine Chelat-Therapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Chelatbildner umfassen Arzneimittel wie D-Penicillamin und Trientin oder Syprin. Diese Medikamente entfernen das zusätzliche Kupfer aus Ihren Organen und geben es an den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer in den Urin.
Trientin hat weniger Nebenwirkungen als D-Penicillamin. Mögliche Nebenwirkungen von D-Penicillamin sind:
- Fieber
- Ausschlag
- Nierenprobleme
- Knochenmarksprobleme
Ihr Arzt wird Ihnen während der Schwangerschaft niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern zur Verfügung stellen, da diese Geburtsfehler verursachen können.
Zweite Etage
Das Ziel der zweiten Stufe besteht darin, nach dem Entfernen einen normalen Kupfergehalt aufrechtzuerhalten. Ihr Arzt wird Ihnen Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung abgeschlossen haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.
Oral eingenommenes Zink als Salz oder Acetat (Galzin) verhindert, dass der Körper Kupfer aus Lebensmitteln aufnimmt. Durch die Einnahme von Zink kann es zu leichten Magenverstimmungen kommen. Kinder mit Morbus Wilson, aber ohne Symptome, möchten möglicherweise Zink einnehmen, um zu verhindern, dass sich der Zustand verschlechtert oder sein Fortschreiten verlangsamt.
Dritter Abschnitt
Nachdem sich die Symptome gebessert haben und Ihr Kupfergehalt normal ist, sollten Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dies beinhaltet die Fortsetzung der Zink- oder Chelat-Therapie und die regelmäßige Überwachung Ihres Kupfergehalts.
Sie können Ihren Kupfergehalt auch verwalten, indem Sie Lebensmittel mit hohem Gehalt vermeiden, z.
- Trockenobst
- Leber
- Pilze
- Nüsse
- Schaltier
- Schokolade
- Multivitamine
Vielleicht möchten Sie Ihren Wasserstand auch zu Hause überprüfen. Wenn sich in Ihrem Haus Kupferrohre befinden, befindet sich möglicherweise zusätzliches Kupfer in Ihrem Wasser.
Es kann zwischen vier und sechs Monaten dauern, bis Medikamente bei einer Person wirken, bei der Symptome auftreten. Wenn eine Person nicht auf diese Behandlungen anspricht, ist möglicherweise eine Lebertransplantation erforderlich. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann Morbus Wilson heilen. Die Erfolgsquote bei Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.
Vorbereitung auf eine Leberbiopsie »
Klinische Versuche
Einige medizinische Zentren haben klinische Studien für ein neues Medikament namens WTX101. Wilson Theraputics entwickelte dieses Medikament zur Behandlung von Morbus Wilson. Es enthält eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper davon abhält, Kupfer aufzunehmen. Es hat sich als wirksam für Menschen in den frühen Stadien der Wilson-Krankheit erwiesen, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer Nähe zu erhalten.
Wie sind die Aussichten für Morbus Wilson?
Je früher Sie herausfinden, ob Sie das Gen für Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Morbus Wilson kann sich unbehandelt zu Leberversagen und Hirnschäden entwickeln.
Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und Leberschäden umzukehren. Eine spätere Behandlung kann ein weiteres Fortschreiten der Krankheit verhindern, stellt den Schaden jedoch nicht immer wieder her. Menschen im fortgeschrittenen Stadium müssen möglicherweise im Laufe ihres Lebens lernen, mit ihren Symptomen umzugehen.
Können Sie Morbus Wilson verhindern?
Morbus Wilson ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, könnten sie möglicherweise auch andere Kinder mit dieser Krankheit haben.
Obwohl Sie Morbus Wilson nicht verhindern können, können Sie den Beginn der Erkrankung verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie frühzeitig feststellen, dass Sie an Morbus Wilson leiden, können Sie möglicherweise verhindern, dass sich die Symptome zeigen, indem Sie Medikamente wie Zink einnehmen. Ein genetischer Spezialist kann Eltern dabei helfen, das potenzielle Risiko für die Übertragung der Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.
Nächste Schritte
Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Morbus Wilson leiden oder Symptome eines Leberversagens zeigen. Der größte Indikator für diesen Zustand ist die Familiengeschichte, aber das mutierte Gen kann eine Generation überspringen. Möglicherweise möchten Sie neben den anderen von Ihrem Arzt geplanten Tests einen Gentest anfordern.
Sie sollten sofort mit der Behandlung beginnen, wenn Sie eine Diagnose für Morbus Wilson erhalten. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Erkrankung zu verhindern oder zu verzögern, insbesondere wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und können bis zu sechs Monate wirken. Auch nachdem sich Ihr Kupfergehalt wieder normalisiert hat, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da Morbus Wilson eine lebenslange Erkrankung ist.
