Überblick
Jeder menschliche Körper hat das Gen 5-Methyltetrahydrofolat. Es ist auch als MTHFR bekannt.
MTHFR ist für den Abbau von Folsäure verantwortlich, wodurch Folsäure entsteht. Einige Gesundheitszustände und -störungen können ohne ausreichend Folsäure oder mit einem fehlerhaften MTHFR-Gen auftreten.
Während der Schwangerschaft können Frauen, die positiv auf ein mutiertes MTHFR-Gen getestet wurden, ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie oder ein mit Geburtsfehlern geborenes Baby wie Spina bifida haben.
Hier ist, was Sie wissen müssen, um auf dieses Gen getestet zu werden und wie es sich auf Ihre Schwangerschaft auswirken kann.
Was macht das MTHFR-Gen?
MTHFR übernimmt den Abbau des Vitamins Folsäure. Dieser Abbau führt zu erhöhten Homocysteinspiegeln. Homocystein ist eine Chemikalie, die aus einer Aminosäure in unserem Körper hergestellt wird, wenn Folsäure abgebaut wird. Wenn Folsäure nicht abgebaut wird, blockiert dies die Fähigkeit des Körpers, genügend Folsäure zu haben.
Hyperhomocysteinämie ist eine Erkrankung, bei der der Homocysteinspiegel erhöht ist. Hyperhomocysteinämie wird häufig bei Menschen mit einem positiven MTHFR-Mutationsgen-Test beobachtet. Hohe Homocysteinspiegel, insbesondere bei niedrigen Folsäurespiegeln, können zu Schwangerschaftskomplikationen führen, zu denen gehören:
- Fehlgeburt
- Präeklampsie
- Geburtsfehler
Folsäure ist verantwortlich für:
- DNA machen
- DNA reparieren
- Produktion roter Blutkörperchen (RBCs)
Wenn das MTHFR-Gen versagt, wird Folsäure nicht abgebaut. Dies ist als mutiertes MTHFR-Gen bekannt. Es ist nicht ungewöhnlich, ein mutiertes Gen zu haben. In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben des Informationszentrums für genetische und seltene Krankheiten schätzungsweise 25 Prozent der Hispano-Amerikaner und bis zu 15 Prozent der Kaukasier diese Mutation.
Risikofaktoren für ein positives MTHFR-Gen
Das positive MTHFR-Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nichts führt dazu, dass Sie ein mutiertes MTHFR-Gen haben. Es wird einfach von deiner Mutter und deinem Vater an dich weitergegeben.
Sie sind möglicherweise gefährdet, wenn Sie:
- wiederkehrende Schwangerschaftsverluste
- ein Säugling mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida oder Anenzephalie
- eine Geschichte der Präeklampsie
Was sind die Komplikationen von MTHFR-Mutationen?
Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die mit diesem Gen auftreten können. Einige von ihnen können die Schwangerschaft stärker beeinflussen als andere. Mutationen können auch andere Körpersysteme wie das Herz betreffen. Es gibt keine wissenschaftlichen Beweise dafür, dass MTHFR-Genmutationen einen wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust verursachen, aber Frauen, die mehrere Schwangerschaftsverluste hatten, werden häufig positiv auf die MTHFR-Genmutation getestet.
Schwangere Frauen mit einem positiven MTHFR-mutierten Gen können während der Schwangerschaft Komplikationen haben. Dies können sein:
- Spina bifida. Dies ist ein Geburtsfehler, bei dem das Rückenmark aus dem Rücken des Babys herausragt und Nervenschäden verursacht. Abhängig von der Schwere der Spina bifida führen einige Kinder ein normales Leben, während andere eine Vollzeitpflege benötigen.
- Anenzephalie. Dies ist ein schwerwiegender Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne Teile seines Gehirns oder Schädels geboren wird. Die meisten Babys leben nicht länger als eine Lebenswoche.
- Präeklampsie. Dies ist ein Zustand mit hohem Blutdruck während der Schwangerschaft.
Testen auf MTHFR
Es ist kein Standardprotokoll, jede schwangere Frau auf das Vorhandensein eines mutierten MTHFR-Gens zu testen. Dies kann sehr kostspielig sein, und die Versicherung deckt dies nicht immer ab. Ihr Arzt kann diesen Test jedoch bestellen, wenn Sie:
- hatte mehrere Fehlgeburten
- haben eine Familiengeschichte des mutierten MTHFR-Gens
- hatte genetische Probleme mit einer anderen Schwangerschaft
Die Ergebnisse liegen normalerweise in ein bis zwei Wochen vor.
Um eine MTHFR-Genmutation festzustellen, werden Varianten des MTHFR-Gens getestet. Die beiden am häufigsten getesteten Genvarianten heißen C677T und A1298C. Wenn eine Person zwei der C677T-Genvarianten oder eine C6771-Genvariante und eine A1298C-Genvariante hat, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinspiegel.
Zwei A1298C-Genvarianten sind jedoch normalerweise nicht mit erhöhten Homocysteinspiegeln assoziiert. Es ist möglich, einen negativen MTHFR-Gentest durchzuführen und hohe Homocysteinspiegel zu haben.
Positive mutierte MTHFR-Genbehandlungsoptionen
Die Behandlung der positiven MTHFR-Genmutation wird noch untersucht. Viele Ärzte werden jedoch eine Behandlung verschreiben, um die Blutgerinnung zu verhindern oder den Folsäurespiegel zu erhöhen.
Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise die folgenden Optionen:
- Lovenox- oder Heparin-Injektionen. Diese Injektionen können dazu beitragen, die Bildung von Blutgerinnseln zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Uteruswand zu verhindern. Frauen, denen diese Behandlung verschrieben wurde, beginnen häufig früh während der Schwangerschaft. Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um festzustellen, wie lange Frauen die Injektionen fortsetzen müssen.
- Tägliches Aspirin (81 Milligramm). Dies hilft auch bei der Bildung von Blutgerinnseln, aber es gibt keine wissenschaftlichen Beweise dafür, dass es sich um eine wirksame Behandlung handelt.
- Vorgeburtliches Vitamin mit L-Methylfolat. Ihr Arzt könnte dies anstelle von Folsäure verschreiben. Einige Studien haben gezeigt, dass L-Methylfolat das Anämierisiko bei schwangeren Frauen senken kann.
Das wegnehmen
Das Screening auf MTHFR-Mutation wird nicht für jede schwangere Frau empfohlen. Viele Frauen haben weiterhin normale Schwangerschaften, auch wenn sie positiv auf die Genmutation getestet wurden. Möglicherweise müssen Sie jedoch getestet werden, wenn Sie ein Baby mit Neuralrohrdefekten haben oder mehrere Fehlgeburten hatten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.
