Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine vererbbare genetische Erkrankung. Das heißt, es kann vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden.
Wenn Sie einen Elternteil mit ADPKD haben, haben Sie möglicherweise eine genetische Mutation geerbt, die die Krankheit verursacht. Auffällige Symptome der Krankheit treten möglicherweise erst später im Leben auf.
Wenn Sie ADPKD haben, besteht die Möglichkeit, dass jedes Kind, das Sie haben, auch die Krankheit entwickelt.
Das Screening auf ADPKD ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, wodurch das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringert werden kann.
Nach einer ADPKD-Diagnose kann Ihr Arzt empfehlen, dass Sie zusätzliche laufende Tests durchführen, um Ihre Gesundheit zu überwachen.
Lesen Sie weiter, um mehr über das Familienscreening auf ADPKD zu erfahren.
Wie genetisches Screening funktioniert
Genetische Erkrankungen werden durch genetische Mutationen oder abnormale Varianten von Genen verursacht.
Erbliche Erbkrankheiten können von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, wenn die Kinder Kopien der betroffenen Gene erben. Deshalb laufen viele genetisch bedingte Krankheiten in Familien.
Wenn Sie eine bekannte Familienanamnese von ADPKD haben, kann Ihr Arzt Ihnen raten, ein genetisches Screening in Betracht zu ziehen. Diese Tests können Ihnen helfen, herauszufinden, ob Sie eine genetische Mutation geerbt haben, von der bekannt ist, dass sie die Krankheit verursacht. Es können jedoch falsch negative Testergebnisse auftreten.
Um ein genetisches Screening auf ADPKD durchzuführen, wird Ihr Arzt Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen. Sie werden Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen, um zu erfahren, ob Gentests angebracht sind. Sie können Ihnen auch dabei helfen, die potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten von Gentests kennenzulernen.
Wenn Sie sich für Gentests entscheiden, wird ein medizinisches Fachpersonal eine Probe Ihres Blutes oder Speichels entnehmen. Sie werden diese Probe zur genetischen Sequenzierung an ein Labor senden.
Ihr Genetiker oder genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Bedeutung Ihrer Testergebnisse zu verstehen.
Früherkennung von ADPKD
ADPKD ist eine chronische Krankheit, bei der sich Zysten in Ihren Nieren bilden.
Möglicherweise bemerken Sie keine Symptome, bis die Zysten zahlreich oder groß genug sind, um Schmerzen, Druck oder andere Symptome zu verursachen.
Zu diesem Zeitpunkt kann die Krankheit bereits Nierenschäden oder andere potenziell schwerwiegende Komplikationen verursachen.
Ein sorgfältiges Screening kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen, die Krankheit zu erkennen und zu behandeln, bevor schwerwiegende Symptome oder Komplikationen auftreten.
Wenn Sie eine Familienanamnese von ADPKD haben, informieren Sie Ihren Arzt. Sie können Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen.
Nach der Beurteilung Ihrer Krankengeschichte kann Ihr Arzt, Genetiker oder genetischer Berater eine oder mehrere der folgenden Empfehlungen geben:
- Gentests zur Überprüfung auf genetische Mutationen, die ADPKD verursachen
- Routine-Bildgebungstests zur Überprüfung auf Zysten in Ihren Nieren
- Regelmäßige Blutdrucküberwachung zur Überprüfung auf Bluthochdruck
- Regelmäßige Urintests zur Überprüfung auf Anzeichen einer Nierenerkrankung
Ein wirksames Screening kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von ADPKD ermöglichen, wodurch Nierenversagen oder andere Komplikationen verhindert werden können.
Empfehlungen für Familienmitglieder
Wenn bei jemandem in Ihrer Familie ADPKD diagnostiziert wird, informieren Sie Ihren Arzt.
Fragen Sie sie, ob Sie oder Kinder, die Sie haben, ein Screening auf die Krankheit in Betracht ziehen sollten. Sie können ein genetisches Screening oder routinemäßige Bildgebungstests, Blutdrucktests oder Urintests empfehlen, um nach Anzeichen der Krankheit zu suchen.
Ihr Arzt kann Sie und Ihre Familienmitglieder auch an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen. Sie können Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einzuschätzen, dass Sie oder Ihre Kinder an der Krankheit erkranken. Sie können Ihnen auch dabei helfen, die potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten von Gentests abzuwägen.
Screening auf Gehirnaneurysma
ADPKD kann eine Vielzahl von Komplikationen verursachen, einschließlich Gehirnaneurysmen.
Ein Gehirnaneurysma entsteht, wenn sich ein Blutgefäß in Ihrem Gehirn abnormal ausbaucht. Wenn das Aneurysma reißt oder reißt, kann dies zu einer möglicherweise lebensbedrohlichen Gehirnblutung führen.
Wenn Sie an ADPKD leiden, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf Gehirnaneurysmen untersucht werden sollten. Sie werden Sie wahrscheinlich nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte mit Kopfschmerzen, Aneurysmen, Gehirnblutungen und Schlaganfällen fragen.
Abhängig von Ihrer Krankengeschichte und anderen Risikofaktoren kann Ihr Arzt Ihnen raten, sich auf Aneurysmen untersuchen zu lassen. Dieses Screening kann mit einem Verfahren durchgeführt werden, das als Magnetresonanzangiographie (MRA) oder CT-Scans bekannt ist.
Ihr Arzt kann Ihnen auch dabei helfen, die möglichen Anzeichen und Symptome eines Gehirnaneurysmas sowie andere mögliche Komplikationen von ADPKD zu ermitteln. Dies kann Ihnen helfen, Komplikationen zu erkennen, wenn sie auftreten.
Ihr Arzt wird wahrscheinlich andere Arten von laufenden Überwachungstests empfehlen, um Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu beurteilen und nach Anzeichen dafür zu suchen, dass ADPKD möglicherweise Fortschritte macht. Zum Beispiel können sie Ihnen raten, routinemäßige Blutuntersuchungen durchzuführen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen.
Die Genetik von ADPKD
ADPKD wird durch Mutationen im PKD1- oder PKD2-Gen verursacht. Diese Gene geben Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die die ordnungsgemäße Entwicklung und Funktion der Nieren unterstützen.
Ungefähr 10 Prozent der ADPKD-Fälle werden durch eine spontane Mutation bei jemandem verursacht, der keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit hat. In den verbleibenden 90 Prozent der Fälle erbten Menschen mit ADPKD eine abnormale Kopie des PKD1- oder PKD2-Gens von einem Elternteil.
Jede Person hat zwei Kopien der PKD1- und PKD2-Gene, wobei eine Kopie jedes Gens von jedem Elternteil geerbt wird.
Eine Person muss nur eine abnormale Kopie des PKD1- oder PKD2-Gens erben, um ADPKD zu entwickeln.
Das heißt, wenn Sie einen Elternteil mit der Krankheit haben, haben Sie eine 50-prozentige Chance oder höher, eine Kopie des betroffenen Gens zu erben und auch ADPKD zu entwickeln. Wenn Sie zwei Eltern mit der Krankheit haben, ist Ihr Risiko, an der Krankheit zu erkranken, erhöht.
Wenn Sie an ADPKD leiden und Ihr Partner dies nicht tut, hat jedes Kind, das Sie möglicherweise haben, eine 50-prozentige Chance oder höher, das betroffene Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner an ADPKD leiden, erhöhen sich die Chancen Ihres Kindes, an der Krankheit zu erkranken.
Wenn Sie oder Ihr Kind zwei Kopien des betroffenen Gens haben, kann dies zu einem schwereren Fall von ADPKD führen.
Wenn ADPKD durch eine mutierte Kopie des PKD2-Gens verursacht wird, führt dies tendenziell zu einem weniger schweren Krankheitsfall als wenn es durch eine Mutation des PKD1-Gens verursacht wird.
Das wegnehmen
Die meisten Fälle von ADPKD treten bei Menschen auf, die eine genetische Mutation von einem ihrer Elternteile geerbt haben. Menschen mit ADPKD können das Mutationsgen möglicherweise an ihre Kinder weitergeben.
Wenn Sie eine Familienanamnese mit ADPKD haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Gentests, routinemäßige Bildgebungstests oder beides, um nach der Krankheit zu suchen.
Wenn Sie an ADPKD leiden, kann Ihr Arzt Ihnen auch empfehlen, alle Kinder, die Sie haben, auf die Krankheit zu untersuchen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Routine-Screening auf Komplikationen empfehlen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über das Screening auf ADPKD zu erfahren.
