Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die wiederkehrende Lungeninfektionen verursacht und das Atmen zunehmend erschwert. Es wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht. Die Anomalie betrifft Drüsen, die Schleim und Schweiß produzieren. Die meisten Symptome betreffen die Atemwege und das Verdauungssystem.
Einige Menschen tragen das defekte Gen, entwickeln jedoch niemals Mukoviszidose. Sie können die Krankheit nur bekommen, wenn Sie das defekte Gen von beiden Elternteilen erben.
Wenn zwei Träger ein Kind haben, besteht nur eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose entwickelt. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Mutation überhaupt nicht erbt.
Es gibt viele verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, so dass die Symptome und die Schwere der Krankheit von Person zu Person variieren.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wer gefährdet ist, welche Behandlungsmöglichkeiten verbessert wurden und warum Menschen mit Mukoviszidose länger leben als je zuvor.
Was ist die Lebenserwartung?
In den letzten Jahren wurden Fortschritte bei den Behandlungen für Menschen mit Mukoviszidose erzielt. Vor allem aufgrund dieser verbesserten Behandlungen hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Noch vor wenigen Jahrzehnten überlebten die meisten Kinder mit Mukoviszidose nicht bis ins Erwachsenenalter.
In den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung heute 35 bis 40 Jahre. Manche Menschen leben weit darüber hinaus.
Die Lebenserwartung ist in bestimmten Ländern, einschließlich El Salvador, Indien und Bulgarien, wo sie weniger als 15 Jahre beträgt, erheblich niedriger.
Wie wird es behandelt?
Es gibt eine Reihe von Techniken und Therapien zur Behandlung von Mukoviszidose. Ein wichtiges Ziel ist es, den Schleim zu lockern und die Atemwege frei zu halten. Ein weiteres Ziel ist die Verbesserung der Nährstoffaufnahme.
Da es eine Vielzahl von Symptomen sowie die Schwere der Symptome gibt, ist die Behandlung für jede Person unterschiedlich. Ihre Behandlungsmöglichkeiten hängen von Ihrem Alter, etwaigen Komplikationen und dem Ansprechen auf bestimmte Therapien ab. Höchstwahrscheinlich wird eine Kombination von Behandlungen erforderlich sein, die Folgendes umfassen kann:
- Bewegung und Physiotherapie
- orale oder intravenöse Nahrungsergänzung
- Medikamente, um Schleim aus der Lunge zu entfernen
- Bronchodilatatoren
- Kortikosteroide
- Medikamente gegen Säuren im Magen
- orale oder inhalative Antibiotika
- Pankreasenzyme
- Insulin
CFTR-Modulatoren gehören zu den neueren Behandlungen, die auf den genetischen Defekt abzielen.
Heutzutage erhalten mehr Menschen mit Mukoviszidose Lungentransplantationen. In den USA hatten 2014 202 Menschen mit dieser Krankheit eine Lungentransplantation. Eine Lungentransplantation ist zwar keine Heilung, kann jedoch die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer verlängern. Einer von sechs Menschen mit Mukoviszidose, die älter als 40 Jahre sind, hatte eine Lungentransplantation.
Wie häufig ist Mukoviszidose?
Weltweit leiden 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose.
In den Vereinigten Staaten leben ungefähr 30.000 Menschen damit. Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte 1.000 weitere Fälle.
Es ist häufiger bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung als bei anderen ethnischen Gruppen. Es kommt einmal pro 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen vor. Unter Afroamerikanern liegt die Rate bei einem von 17.000 und bei asiatischen Amerikanern bei einem von 31.000.
Es wird geschätzt, dass ungefähr einer von 31 Menschen in den Vereinigten Staaten das defekte Gen trägt. Die meisten sind sich dessen nicht bewusst und werden es auch bleiben, es sei denn, bei einem Familienmitglied wird Mukoviszidose diagnostiziert
In Kanada leidet etwa eines von 3.600 Neugeborenen an der Krankheit. Mukoviszidose betrifft eines von 2.000 bis 3.000 Neugeborenen in der Europäischen Union und eines von 2.500 in Australien geborenen Babys.
Die Krankheit ist in Asien selten. Die Krankheit kann in einigen Teilen der Welt unterdiagnostiziert und unterberichtet sein.
Männer und Frauen sind ungefähr gleich stark betroffen.
Was sind die Symptome und Komplikationen?
Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, verlieren Sie viel Salz durch Schleim und Schweiß, weshalb Ihre Haut salzig schmecken kann. Salzverlust kann zu einem mineralischen Ungleichgewicht in Ihrem Blut führen, das zu Folgendem führen kann:
- abnorme Herzrhythmen
- niedriger Blutdruck
- Schock
Das größte Problem ist, dass es für die Lunge schwierig ist, schleimfrei zu bleiben. Es baut sich auf und verstopft die Lunge und die Atemwege. Es erschwert nicht nur das Atmen, sondern fördert auch opportunistische bakterielle Infektionen.
Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse. Der dortige Schleimaufbau stört die Verdauungsenzyme und erschwert es dem Körper, Nahrung zu verarbeiten und Vitamine und andere Nährstoffe aufzunehmen.
Symptome einer Mukoviszidose können sein:
- Keulenfinger und Zehen
- Keuchen oder Atemnot
- Infektionen der Nasennebenhöhlen oder Nasenpolypen
- Husten, der manchmal Schleim produziert oder Blut enthält
- Lungenkollaps durch chronischen Husten
- wiederkehrende Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung
- Unterernährung und Vitaminmangel
- schlechtes Wachstum
- fettige, sperrige Stühle
- Unfruchtbarkeit bei Männern
- Mukoviszidose-bedingter Diabetes
- Pankreatitis
- Gallensteine
- Leber erkrankung
Wenn sich die Lunge im Laufe der Zeit weiter verschlechtert, kann dies zu Atemversagen führen.
Leben mit Mukoviszidose
Es ist keine Heilung für Mukoviszidose bekannt. Es ist eine Krankheit, die eine sorgfältige Überwachung und lebenslange Behandlung erfordert. Die Behandlung der Krankheit erfordert eine enge Partnerschaft mit Ihrem Arzt und anderen Mitarbeitern Ihres Gesundheitsteams.
Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, haben tendenziell eine höhere Lebensqualität sowie ein längeres Leben. In den Vereinigten Staaten werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose vor Erreichen des zweiten Lebensjahres diagnostiziert. Die meisten Säuglinge werden jetzt diagnostiziert, wenn sie kurz nach ihrer Geburt getestet werden.
Wenn Sie Ihre Atemwege und Lungen frei von Schleim halten, kann dies Stunden dauern. Es besteht immer das Risiko schwerwiegender Komplikationen, daher ist es wichtig, Keime zu vermeiden. Das bedeutet auch, nicht mit anderen in Kontakt zu kommen, die an Mukoviszidose leiden. Verschiedene Bakterien aus Ihrer Lunge können für Sie beide schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen.
Mit all diesen Verbesserungen im Gesundheitswesen leben Menschen mit Mukoviszidose gesünder und länger.
Einige laufende Forschungswege umfassen Gentherapie und Arzneimittelregime, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen können.
Im Jahr 2014 war mehr als die Hälfte der Personen, die in das Patientenregister für Mukoviszidose aufgenommen wurden, über 18 Jahre alt. Es war eine Premiere. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hart daran, diesen positiven Trend aufrechtzuerhalten.
