Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe im Körper betrifft. Das Bindegewebe ist für die Unterstützung und Strukturierung von Haut, Blutgefäßen, Knochen und Organen verantwortlich. Es besteht aus Zellen, Fasermaterial und einem Protein namens Kollagen. Eine Gruppe genetischer Störungen verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom, das zu einem Defekt der Kollagenproduktion führt.
Kürzlich wurden 13 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms subtypisiert. Diese beinhalten:
- klassisch
- klassisch
- Herzklappe
- vaskulär
- hypermobil
- Arthrochalasie
- Dermatosparaxis
- kyphoskoliotisch
- spröde Hornhaut
- spondylodysplastisch
- muskulokontraktur
- myopathisch
- parodontal
Jede Art von EDS betrifft verschiedene Bereiche des Körpers. Alle Arten von EDS haben jedoch eines gemeinsam: Hypermobilität. Hypermobilität ist ein ungewöhnlich großer Bewegungsbereich in den Gelenken.
Laut der Genetics Home Reference der National Library of Medicine betrifft EDS 1 von 5.000 Menschen weltweit. Hypermobilität und klassische Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind am häufigsten. Die anderen Arten sind selten. Beispielsweise betrifft die Dermatosparaxis weltweit nur etwa 12 Kinder.
Was verursacht EDS?
In den meisten Fällen ist EDS eine vererbte Bedingung. Die Minderheit der Fälle wird nicht vererbt. Dies bedeutet, dass sie über spontane Genmutationen auftreten. Defekte in den Genen schwächen den Prozess und die Bildung von Kollagen.
Alle unten aufgeführten Gene mit Ausnahme von ADAMTS2 enthalten Anweisungen zum Aufbau von Kollagen. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Herstellung der Proteine, die mit Kollagen arbeiten. Die Gene, die EDS verursachen können, sind zwar keine vollständige Liste, umfassen jedoch:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Was sind die Symptome von EDS?
Eltern sind manchmal stille Träger der defekten Gene, die EDS verursachen. Dies bedeutet, dass die Eltern möglicherweise keine Symptome der Erkrankung haben. Und sie wissen nicht, dass sie Träger eines defekten Gens sind. In anderen Fällen ist die Genursache dominant und kann Symptome verursachen.
Symptome des klassischen EDS
- lose Gelenke
- hochelastische, samtige Haut
- zerbrechliche Haut
- Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
- redundante Hautfalten an den Augen
- Muskelschmerzen
- Muskelkater
- gutartige Wucherungen in Druckbereichen wie Ellbogen und Knien
- Herzklappenprobleme
Symptome von hypermobilem EDS (hEDS)
- lose Gelenke
- leichte Blutergüsse
- Muskelschmerzen
- Muskelkater
- chronische degenerative Gelenkerkrankung
- vorzeitige Arthrose
- chronischer Schmerz
- Herzklappenprobleme
Symptome von vaskulärem EDS
- zerbrechliche Blutgefäße
- dünne Haut
- transparente Haut
- dünne Nase
- hervorstehende Augen
- dünne Lippen
- eingesunkene Wangen
- kleines Kinn
- kollabierte Lunge
- Herzklappenprobleme
Wie wird EDS diagnostiziert?
Ärzte können eine Reihe von Tests verwenden, um EDS zu diagnostizieren (mit Ausnahme von hEDS) oder andere ähnliche Zustände auszuschließen. Diese Tests umfassen Gentests, Hautbiopsie und Echokardiogramm. Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um bewegte Bilder des Herzens zu erstellen. Dies zeigt dem Arzt, ob Anomalien vorliegen.
Eine Blutprobe wird aus Ihrem Arm entnommen und auf Mutationen in bestimmten Genen getestet. Eine Hautbiopsie wird verwendet, um Anzeichen von Anomalien in der Kollagenproduktion festzustellen. Dazu wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter einem Mikroskop überprüft.
Ein DNA-Test kann auch bestätigen, ob in einem Embryo ein defektes Gen vorhanden ist. Diese Form der Prüfung wird durchgeführt, wenn die Eier einer Frau außerhalb ihres Körpers befruchtet werden (In-vitro-Befruchtung).
Wie wird EDS behandelt?
Aktuelle Behandlungsoptionen für EDS umfassen:
- Physiotherapie (zur Rehabilitation von Menschen mit Gelenk- und Muskelinstabilität)
- Operation zur Reparatur beschädigter Gelenke
- Medikamente zur Schmerzminimierung
Abhängig von der Stärke der Schmerzen oder zusätzlichen Symptomen können zusätzliche Behandlungsoptionen verfügbar sein.
Sie können auch folgende Maßnahmen ergreifen, um Verletzungen vorzubeugen und Ihre Gelenke zu schützen:
- Kontaktsportarten vermeiden.
- Vermeiden Sie das Heben von Gewichten.
- Verwenden Sie Sonnenschutzmittel, um die Haut zu schützen.
- Vermeiden Sie scharfe Seifen, die die Haut übertrocknen oder allergische Reaktionen hervorrufen können.
- Verwenden Sie Hilfsmittel, um den Druck auf Ihre Gelenke zu minimieren.
Wenn Ihr Kind an EDS leidet, befolgen Sie diese Schritte, um Verletzungen zu vermeiden und die Gelenke zu schützen. Legen Sie Ihrem Kind außerdem eine angemessene Polsterung an, bevor es Fahrrad fährt oder laufen lernt.
Mögliche Komplikationen von EDS
Komplikationen von EDS können sein:
- chronische Gelenkschmerzen
- Gelenkversetzung
- früh einsetzende Arthritis
- langsame Wundheilung, die zu deutlichen Narben führt
- chirurgische Wunden, die schwer zu heilen sind
Ausblick
Wenn Sie aufgrund der aufgetretenen Symptome den Verdacht haben, an EDS zu leiden, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt aufsuchen. Sie können Sie mit ein paar Tests diagnostizieren oder andere ähnliche Zustände ausschließen.
Wenn bei Ihnen die Krankheit diagnostiziert wird, arbeitet Ihr Arzt mit Ihnen zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln. Darüber hinaus können Sie verschiedene Maßnahmen ergreifen, um Verletzungen vorzubeugen.
