Überblick
Die Erziehung eines Kindes mit einer körperlichen Behinderung kann eine Herausforderung sein.
Die spinale Muskelatrophie (SMA), eine genetische Erkrankung, kann alle Aspekte des täglichen Lebens Ihres Kindes beeinflussen. Ihr Kind wird es nicht nur schwerer haben, sich fortzubewegen, sondern es besteht auch das Risiko von Komplikationen.
Es ist wichtig, über den Zustand informiert zu bleiben, um Ihrem Kind das zu geben, was es für ein erfülltes und gesundes Leben benötigt.
Lernen Sie den SMA-Typ Ihres Kindes kennen
Um zu verstehen, wie sich SMA auf das Leben Ihres Kindes auswirkt, müssen Sie zunächst die jeweilige Art von SMA kennenlernen.
Drei Haupttypen von SMA entwickeln sich im Kindesalter. Im Allgemeinen ist der Zustand Ihres Kindes umso schwerwiegender, je früher es Symptome entwickelt.
Typ 1 (Werdnig-Hoffman-Krankheit)
Typ-1-SMA oder Werdnig-Hoffman-Krankheit wird normalerweise innerhalb der ersten sechs Lebensmonate diagnostiziert. Es ist die häufigste und schwerwiegendste Art von SMA.
SMA wird durch einen Mangel an Überleben des Motoneuron (SMN) -Proteins verursacht. Menschen mit SMA haben mutierte oder fehlende SMN1-Gene und geringe Mengen an SMN2-Genen. Diejenigen, bei denen SMA vom Typ 1 diagnostiziert wurde, haben typischerweise nur zwei SMN2-Gene.
Viele Kinder mit Typ-1-SMA werden aufgrund von Atembeschwerden nur wenige Jahre leben. Die Aussichten verbessern sich jedoch aufgrund der Fortschritte bei der medizinischen Behandlung.
Typ 2 (Zwischen-SMA)
Typ-2-SMA oder intermediäre SMA wird normalerweise im Alter zwischen 7 und 18 Monaten diagnostiziert. Menschen mit Typ-2-SMA haben typischerweise drei oder mehr SMN2-Gene.
Kinder mit Typ-2-SMA können nicht alleine stehen und haben eine Schwäche in den Muskeln ihrer Arme und Beine. Sie können auch Atemmuskeln geschwächt haben.
Typ 3 (Kugelberg-Welander-Krankheit)
Typ 3 SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit wird normalerweise im Alter von 3 Jahren diagnostiziert, kann aber manchmal später im Leben auftreten. Menschen mit Typ-3-SMA haben typischerweise vier bis acht SMN2-Gene.
Typ 3 SMA ist weniger schwerwiegend als Typ 1 und 2. Ihr Kind kann Probleme beim Aufstehen, Balancieren, Treppensteigen oder Laufen haben. Sie können auch die Fähigkeit verlieren, später im Leben zu gehen.
Andere Arten
Obwohl selten, gibt es viele andere Formen von SMA bei Kindern. Eine solche Form ist die spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD). Bei Säuglingen diagnostiziert, kann SMARD zu schweren Atemproblemen führen.
Rumkommen
Menschen mit SMA können möglicherweise nicht alleine gehen oder stehen oder verlieren später im Leben ihre Fähigkeit dazu.
Kinder mit SMA Typ 2 müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Kinder mit Typ-3-SMA können möglicherweise bis ins Erwachsenenalter hinein gehen.
Es gibt viele Geräte, mit denen kleine Kinder mit Muskelschwäche stehen und sich fortbewegen können, z. B. angetriebene oder manuelle Rollstühle und Zahnspangen. Einige Familien entwerfen sogar individuelle Rollstühle für ihr Kind.
Behandlung
Es gibt jetzt zwei pharmazeutische Behandlungen für Menschen mit SMA.
Nusinersen (Spinraza) ist von der Food and Drug Administration (FDA) zur Anwendung bei Kindern und Erwachsenen zugelassen. Das Medikament wird in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit injiziert. Es verbessert die Kopfkontrolle und die Fähigkeit zu kriechen oder zu gehen, unter anderem Meilensteine der Mobilität bei Säuglingen und anderen mit bestimmten Arten von SMA.
Die andere von der FDA zugelassene Behandlung ist Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma). Es ist für Kinder unter 2 Jahren mit den häufigsten Arten von SMA gedacht.
Als intravenöses Medikament liefert es eine funktionelle Kopie eines SMN1-Gens in die Motoneuron-Zielzellen des Kindes. Dies führt zu einer besseren Muskelfunktion und Mobilität.
Die ersten vier Dosen Spinraza werden über einen Zeitraum von 72 Tagen verabreicht. Danach werden alle vier Monate Erhaltungsdosen des Medikaments verabreicht. Kinder unter Zolgensma erhalten eine einmalige Dosis des Medikaments.
Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, um festzustellen, ob eines der beiden Medikamente für es geeignet ist. Andere Behandlungen und Therapien, die Linderung von SMA bringen können, umfassen Muskelrelaxantien und mechanische oder assistierte Beatmung.
Komplikationen bewältigen
Zwei Komplikationen, die Sie beachten sollten, sind Probleme mit der Atmung und der Krümmung der Wirbelsäule.
Atmung
Für Menschen mit SMA machen es geschwächte Atemmuskeln schwierig für die Luft, in ihre Lungen hinein und aus ihnen heraus zu gelangen. Ein Kind mit SMA hat auch ein höheres Risiko, schwere Infektionen der Atemwege zu entwickeln.
Atemmuskelschwäche ist im Allgemeinen die Todesursache bei Kindern mit SMA Typ 1 oder 2.
Ihr Kind muss möglicherweise auf Atemnot überwacht werden. In diesem Fall kann ein Pulsoximeter verwendet werden, um den Grad der Sauerstoffsättigung in ihrem Blut zu messen.
Menschen mit weniger schweren Formen von SMA können von der Unterstützung der Atmung profitieren. Möglicherweise ist eine nichtinvasive Beatmung (NIV) erforderlich, die der Lunge über ein Mundstück oder eine Maske Raumluft zuführt.
Skoliose
Bei Menschen mit SMA entwickelt sich manchmal eine Skoliose, weil die Muskeln, die ihre Wirbelsäule stützen, oft schwach sind.
Skoliose kann manchmal unangenehm sein und einen erheblichen Einfluss auf die Mobilität haben. Es wird basierend auf dem Schweregrad der Wirbelsäulenkurve sowie der Wahrscheinlichkeit behandelt, dass sich der Zustand im Laufe der Zeit verbessert oder verschlechtert.
Weil sie noch wachsen, benötigen kleine Kinder möglicherweise nur eine Zahnspange. Erwachsene mit Skoliose benötigen möglicherweise Medikamente gegen Schmerzen oder Operationen.
In der Schule
Kinder mit SMA haben eine normale intellektuelle und emotionale Entwicklung. Einige haben sogar überdurchschnittliche Intelligenz. Ermutigen Sie Ihr Kind, an möglichst vielen altersgerechten Aktivitäten teilzunehmen.
Ein Klassenzimmer ist ein Ort, an dem Ihr Kind hervorragende Leistungen erbringen kann, aber möglicherweise noch Hilfe bei der Verwaltung seiner Arbeitsbelastung benötigt. Sie benötigen wahrscheinlich besondere Hilfe beim Schreiben, Malen und Verwenden eines Computers oder Telefons.
Der Druck, sich anzupassen, kann eine Herausforderung sein, wenn Sie eine körperliche Behinderung haben. Beratung und Therapie können eine große Rolle dabei spielen, dass sich Ihr Kind in sozialen Umgebungen wohler fühlt.
Bewegung und Sport
Eine körperliche Behinderung bedeutet nicht, dass Ihr Kind nicht an Sport und anderen Aktivitäten teilnehmen kann. In der Tat wird der Arzt Ihres Kindes es wahrscheinlich ermutigen, sich körperlich zu betätigen.
Bewegung ist wichtig für die allgemeine Gesundheit und kann die Lebensqualität verbessern.
Kinder mit SMA Typ 3 können die meisten körperlichen Aktivitäten ausführen, sind jedoch möglicherweise müde. Dank der Fortschritte in der Rollstuhltechnologie können Kinder mit SMA rollstuhlgerechten Sportarten wie Fußball oder Tennis nachgehen.
Eine sehr beliebte Aktivität für Kinder mit SMA Typ 2 und 3 ist das Schwimmen in einem warmen Pool.
Ergotherapie und Physiotherapie
Bei einem Besuch bei einem Ergotherapeuten lernt Ihr Kind Übungen, mit denen es tägliche Aktivitäten wie das Anziehen ausführen kann.
Während der Physiotherapie kann Ihr Kind verschiedene Atemübungen lernen, um die Atemmuskulatur zu stärken. Sie können auch konventionellere Bewegungsübungen durchführen.
Diät
Die richtige Ernährung ist für Kinder mit SMA Typ 1 von entscheidender Bedeutung. SMA kann die Muskeln beeinflussen, die zum Saugen, Kauen und Schlucken verwendet werden. Ihr Kind kann leicht unterernährt werden und muss möglicherweise über eine Gastrostomiekanüle gefüttert werden. Sprechen Sie mit einem Ernährungsberater, um mehr über die Ernährungsbedürfnisse Ihres Kindes zu erfahren.
Fettleibigkeit kann ein Problem für Kinder mit SMA sein, die über die frühe Kindheit hinaus leben, da sie weniger aktiv sein können als Kinder ohne SMA. Bisher gibt es nur wenige Studien, die darauf hinweisen, dass eine bestimmte Diät zur Vorbeugung oder Behandlung von Fettleibigkeit bei Menschen mit SMA nützlich ist. Abgesehen davon, dass man gut isst und unnötige Kalorien vermeidet, ist noch nicht klar, ob eine spezielle Diät gegen Fettleibigkeit für Menschen mit SMA hilfreich ist.
Lebenserwartung
Die Lebenserwartung bei SMA im Kindesalter variiert.
Die meisten Kinder mit Typ-1-SMA werden nur wenige Jahre leben. Menschen, die mit neuen SMA-Medikamenten behandelt wurden, konnten jedoch vielversprechende Verbesserungen ihrer Lebensqualität und Lebenserwartung feststellen.
Kinder mit anderen Arten von SMA können bis ins Erwachsenenalter überleben und ein gesundes, erfülltes Leben führen.
Das Endergebnis
Keine zwei Menschen mit SMA sind genau gleich. Zu wissen, was zu erwarten ist, kann schwierig sein.
Ihr Kind wird ein gewisses Maß an Hilfe bei alltäglichen Aufgaben benötigen und wahrscheinlich eine physikalische Therapie benötigen.
Sie sollten proaktiv mit Komplikationen umgehen und Ihrem Kind die Unterstützung geben, die es benötigt. Es ist wichtig, so informiert wie möglich zu bleiben und mit einem medizinischen Versorgungsteam zusammenzuarbeiten.
Denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind. Online stehen zahlreiche Ressourcen zur Verfügung, darunter Informationen zu Selbsthilfegruppen und Diensten.
